ORGANIZACJA LGMD: Stichting Spierkracht
STRONA INTERNETOWA: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
NA JAKIM PODTYPIE LGMD KONCENTRUJE SIĘ TWOJA ORGANIZACJA:
Skupiamy się na LGMD2D / R3 związanym z alfa-sarkoglikanem
JEŚLI KONCENTRUJESZ SIĘ NA PODTYPIE, CZY ISTNIEJE REJESTR I W JAKI SPOSÓB PACJENCI MOGĄ DO NIEGO DOŁĄCZYĆ?
Zalecamy wszystkim pacjentom z LGMD2D zarejestrowanie się: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. Bardzo ważne jest, aby mieć diagnozę potwierdzoną DNA. Jeśli mutacja nie zostanie potwierdzona, może to mieć wpływ na leczenie.
Czy Twoja organizacja jest organizacją non-profit? Jeśli tak, to jakiego typu:
Tak, jesteśmy organizacją non-profit z siedzibą w Holandii. Mamy tylko wolontariuszy i nie mamy żadnych kosztów ogólnych.
CO ZAINSPIROWAŁO POWSTANIE TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Fundację SpierKracht dostaliśmy w prezencie świątecznym. U naszego syna zdiagnozowano LGMD2d w 2006 roku. Ponieważ straciliśmy naszą najstarszą córkę z powodu choroby serca, byliśmy zdeterminowani, aby zrobić wszystko dla naszych dzieci i przez wiele lat podróżowaliśmy do najlepszego szpitala dziecięcego. Przyjaciele zbierali pieniądze na maratonach itp., aby pokryć koszty, a my organizowaliśmy bankiety charytatywne.
JAKA JEST MISJA ORGANIZACJI:
Wszyscy pacjenci zasługują na najlepszą opiekę, dlatego postanowiliśmy dotrzeć do wszystkich pacjentów i ich rodzin, u których zdiagnozowano LGMD2D w Holandii. Skupiamy się głównie na uświadamianiu, edukacji, rozwiązywaniu problemów i wszystkim, co należy wiedzieć przed zapisaniem się na badanie. Ponieważ Holandia jest bardzo małym krajem, a LGMD2D jest naprawdę rzadką chorobą, nasze działania mają zasięg globalny. Niedawno nagraliśmy film o trzech osobach żyjących z LGMD na trzech różnych kontynentach.
JAKIE USŁUGI ŚWIADCZY TWOJA ORGANIZACJA:
Wiarygodne informacje dla najbliższych krewnych pacjenta z LGMD2D na wszystkie odpowiednie tematy na różnych etapach życia pacjentów. Mamy również jednego wykwalifikowanego eksperta ds. pacjentów i pracujemy nad wczesną diagnozą i doradztwem dla pacjentów nie tylko dla pacjentów holenderskich, ale na całym świecie.
Z CZEGO TWOJA ORGANIZACJA JEST NAJBARDZIEJ DUMNA?
Jesteśmy bardzo dumni ze wszystkich ludzi, których znamy, rodzin żyjących z diagnozą LGMD2D, ale jesteśmy również bardzo dumni ze wszystkich ludzi, którzy poświęcają swoje życie na znalezienie lekarstwa i zapewnienie najlepszej opieki pacjentom. Właściwa diagnoza otworzyła nam drzwi do badań nad genami i z niecierpliwością czekamy na leczenie. Do tego czasu zrobimy wszystko, aby zapewnić rodzinom praktyczną pomoc, ale także utorować drogę do zapewnienia leczenia i globalnego dostępu.
Co chcesz, aby świat dowiedział się o TWOJEJ ORGANIZACJI?:
Zdiagnozowanie LGMD2D to nie koniec świata. Jest to podróż pełna wyzwań, ale wraz z nią pojawia się wspaniała społeczność LGMD2D. Choroba objawia się inaczej u każdego pacjenta, ale mamy wiele wspólnego i możemy zrobić wszystko razem. Nie pozwól, aby choroba Cię definiowała lub ograniczała. Jesteś tym, kim jesteś i nadal realizuj swoje marzenia.
W JAKI SPOSÓB LUDZIE MOGĄ ZAANGAŻOWAĆ SIĘ WE WSPIERANIE ORGANIZACJI:
Zawsze szukamy przyjaciół, którzy chcą zorganizować zbiórkę pieniędzy. Ze względu na pandemię,
Większość rodzin przebywa w izolacji, a z powodu koronawirusa nie byliśmy w stanie zorganizować naszego corocznego bankietu w 2020 roku. Każda darowizna, duża lub mała, zostanie wykorzystana na pomoc rodzinom z LGMD2D w finansowaniu opieki medycznej lub, na przykład, adaptacji ich domów.
JAKI JEST NAJLEPSZY SPOSÓB KONTAKTU Z ORGANIZACJĄ:
Napisz do naszego eksperta ds. pacjentów na adres stichtingspierkracht@ziggo.nl lub wypełnij formularz kontaktowy na naszej stronie internetowej: http://stichtingspierkracht.com/.
CZY JEST COŚ JESZCZE, CO CHCIAŁBYŚ DODAĆ?
10 lat temu nie było dostępnego leczenia, a lekarze po prostu obserwowali postęp choroby. Jerry'ego Mendella w 2015 roku przyniosły pozytywne wyniki w przypadku LGMD2D, a obecnie prowadzone są również obiecujące badania nad LGMD2 A, B, C, E i I. Z niecierpliwością czekam na jakiś czas, gdzieś w niedalekiej przyszłości, kiedy leczenie genetyczne będzie dostępne dla każdego i kto wie, gdzie będzie dziedzina nerwowo-mięśniowa za kolejne 10 lat. Ale w 2020 roku nadal istnieją lekarze, którzy stawiają pacjentom diagnozę, ale nie informują ich o postępach w badaniach, w tym terapii genowej. Twoje leczenie zależy wyłącznie od Ciebie, zostań ekspertem i skontaktuj się z członkiem Community Advisory Board dla każdego rodzaju LGMD.
