Nazwa: Jacob

Wiek6 lat

Kraj: Stany Zjednoczone

Podtyp LGMD: LGMD2D / R3

* * * Ukończone przez rodziców Jacoba, Josha i Rachel

W jakim wieku zostałeś zdiagnozowany??

U Jacoba zdiagnozowano LGMD2D / R3, gdy miał 5 lat.

 Jakie były pierwsze objawy?

Diagnozę Jacoba odkryliśmy po przypadku rabdomiolizy latem 2021 roku. Obecnie jego głównymi objawami są sporadyczne sygnały przypominające rabdomiolizę, w tym ciemny mocz i nogi, które zaczynają boleć, gdy jest zbyt aktywny bez znacznego nawodnienia.

 Czy masz innych członków rodziny cierpiących na LGMD?

Nie mamy innych członków rodziny cierpiących na LGMD lub inne formy dystrofii mięśniowej.

Co uważasz za największe wyzwanie w życiu z LGMD??

Ciągłe martwienie się o postępy Jacoba w czasie, gdy czekamy na bardzo potrzebne leczenie lub lekarstwo i nie wiemy, kiedy to leczenie lub lekarstwo nastąpi. Musimy nieustannie przypominać Jacobowi, jak ważne jest codzienne nawodnienie; od początkowego incydentu rabdomiolizy wypija około 48 uncji wody dziennie. To dużo dla każdego, a co dopiero dla 6-latka! Obecnie nie pozwalamy Jacobowi na uprawianie sportów zespołowych ze względu na zalecenia lekarzy i obawy przed nadwyrężeniem mięśni i przyspieszeniem postępu choroby. Jest w wieku, w którym wszyscy jego przyjaciele grają w drużynach sportowych przez cały rok. Poczucie koleżeństwa, sportowej rywalizacji i wspólnoty z rówieśnikami ma kluczowe znaczenie w tym wieku i w miarę jego rozwoju. Rodzicom ciężko jest patrzeć, jak ich dziecko zmaga się z tymi trudnościami.

Jakie jest twoje największe osiągnięcie?

Obecnie największym osiągnięciem Jacoba jest to, że się nie poddaje. Jest silnym, inteligentnym i zdeterminowanym młodym chłopcem, który zawsze stara się jak najlepiej i pracuje najciężej. Jest dumny z tego, że jest to jedna z jego najsilniejszych cech i lubi opisywać siebie jako "zaciekłego".

Jak LGMD wpłynęło na to, że stałeś się osobą, którą jesteś dzisiaj?

Choroba LGMD wpłynęła na Jacoba od momentu postawienia diagnozy. Jest bardziej świadomy tego, że słucha swojego ciała, gdy potrzebuje ono odpoczynku. Nie boi się prosić nauczycieli o przerwę, jeśli jej potrzebuje, zwłaszcza podczas zajęć wychowania fizycznego i przerw. Jego nauczyciele komentowali nam, jak bardzo są dumni i pod wrażeniem, że robi to w tak młodym wieku.

Dla nas, jako jego rodziców, mamy nową motywację i cel: pomóc całej społeczności LGMD, w tym Jacobowi, uzyskać leczenie, którego każdy pacjent potrzebuje i na które zasługuje. Staliśmy się orędownikami, aby pomóc w podnoszeniu świadomości na temat tej rzadkiej choroby i jesteśmy oddani pomaganiu społeczności, jak tylko możemy.

Co chciałbyś, aby świat dowiedział się o LGMD??

Chcemy, aby świat dowiedział się, że LGMD jest krytyczną, rzadką chorobą, która rozpaczliwie potrzebuje jak najszybszego leczenia i lekarstwa. Choroba ta pogarsza się z czasem, więc czas jest najważniejszy. Świadomość tej choroby jest kluczem do realizacji tej misji. Im więcej osób dowie się o tej chorobie i jej krytycznym znaczeniu, tym więcej badań i prób klinicznych zostanie przeprowadzonych. Nasi bliscy potrzebują opcji leczenia, tak jak inni cierpiący na rzadkie i nierzadkie choroby.

Gdyby jutro można było "wyleczyć" chorobę LGMD, co byłoby pierwszą rzeczą, którą chciałbyś zrobić??

Jacob chciałby grać w koszykówkę w lokalnej drużynie. Gdyby jutro został wyleczony, chciałby uprawiać sporty zespołowe bez martwienia się o nadmierne spożycie wody, ból nóg spowodowany zbyt dużą aktywnością lub kolejny przypadek rabdomiolizy.