LGMD "Wywiad w centrum uwagi na temat badań"

Badacz LGMD: Louise Rodino-Klapac, Ph.D

Przynależność:  Nationwide Children's Hospital i Myonexus Therapeutics, Inc.

Rola lub stanowisko: Profesor nadzwyczajny (NCH) i dyrektor naukowy (Myonexus)

 

 

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Mam doktorat z genetyki molekularnej badającej rozwój nerwowo-mięśniowy. Następnie odbyłem staż podoktorski w zakresie terapii genowej w krajowym szpitalu dziecięcym, a moim mentorem był Jerry Mendell.

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Od najmłodszych lat wiedziałem, że chcę zostać naukowcem. Fascynowała mnie genetyka i to, w jaki sposób wadliwe geny mogą powodować choroby. Studiowałem rozwój nerwowo-mięśniowy na studiach magisterskich i byłem zainteresowany wykorzystaniem tej wiedzy do opracowania metod leczenia chorób mięśni. Na szczęście badania nad dystrofią mięśniową są obszarem, na który kładzie się nacisk w Nationwide Children's, dając mi możliwość realizacji moich celów.

Jakie tematy studiujesz?

Zajmuję się opracowywaniem terapii genowych w leczeniu dystrofii mięśniowej i dystrofii mięśniowej Duchenne'a oraz wprowadzaniem tych terapii do badań klinicznych. Moje laboratorium bada również mechanizmy chorobowe dystrofii mięśniowej obręczy kończyny.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?

Nasza praca ma bezpośrednie zastosowanie u pacjentów. Prowadzimy badania kliniczne dla kilku form LGMD (2B, 2D, 2E) i planujemy badania kliniczne dla innych podtypów. Jesteśmy bardzo optymistyczni, że zastąpienie genów będzie znaczącym sposobem leczenia chorób układu mięśniowo-szkieletowego.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

To bardzo ekscytujący czas dla badań nad LGMD. Udoskonalenie testów genetycznych i sukcesy w terapii genowej innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych przyspieszyły badania i próby kliniczne nad LGMD. Możemy szybko zastosować to, czego nauczyliśmy się z badań nad jedną formą LGMD, do innej.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Pacjenci są moją największą inspiracją. To bardzo satysfakcjonujące wiedzieć, że cała ciężka praca, którą wykonujemy, aby wprowadzić leczenie do kliniki, przyniesie pacjentom korzyści w bardzo znaczący sposób!

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Wysłuchanie historii pacjentów (zarówno tych pełnych nadziei, jak i wyzwań) jest niezwykle pomocne. Pomaga nam jako badaczom poznać wyzwania unikalne dla każdej konkretnej choroby, aby w miarę możliwości dostosować leczenie. Co więcej, jest to stałe źródło motywacji do dalszej ciężkiej pracy, wiedząc, że stoi za tobą ogromny zespół zwolenników!