LGMD "Spotlight on Research"

 

BADACZ LGMD: Kathryn Wagner, MD, PhD

Przynależność: Kennedy Krieger Institute

Rola lub stanowisko: Profesor i dyrektor Centrum Genetycznych Zaburzeń Mięśniowych

 

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Po ukończeniu programu MD/PhD odbyłem rezydenturę z neurologii, a następnie stypendia z neurologii i neurogenetyki. Odbyłem również staż podoktorski w dziedzinie biologii molekularnej.

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Mój ojciec jest wybitnym naukowcem i zawsze zakładałem, że zajmę się naukami ścisłymi. Dopiero na studiach zdecydowałem, że chciałbym zająć się również medycyną. Zainteresowałem się dystrofią mięśniową, kiedy w szkole podyplomowej sklonowałem (przez przypadek) gen, dystrobrewinę, który ma pewne podobieństwa do dystrofiny, genu, którego brakuje w dystrofii mięśniowej Duchenne'a (DMD). Dowiedziałem się wszystkiego, co mogłem o dystrofii mięśniowej i byłem zafascynowany odkryciami w tym czasie cząsteczek związanych z dystrofiną, które mają wpływ na inne dystrofie mięśniowe.

Jakie tematy studiujesz?

Prowadzę laboratorium translacyjne, które koncentruje się na opracowywaniu nowych terapii dystrofii mięśniowej. Obecnie badamy modele DMD, dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej i LGMD. W klinice badam działanie leku przeciw miostatynie produkowanego przez firmę Pfizer w LGMD2I.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?

Nasze badania laboratoryjne nad AAV i terapią komórkową mają potencjał, aby stać się metodami leczenia LGMD i ogólnie chorób układu mięśniowo-szkieletowego. Jeśli badanie kliniczne leku przeciw miostatynie firmy Pfizer zakończy się sukcesem, będzie to najkrótsza droga do leczenia.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Terapia genowa poczyniła ogromne postępy w ciągu ostatnich kilku lat. Można realistycznie założyć, że w niedalekiej przyszłości przeprowadzimy próby ogólnoustrojowej terapii genowej w LGMD. W mojej własnej pracy opracowujemy nowe AAV, aby lepiej docierały do mięśni, a nie do wątroby.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Populacji pacjentów nie można się oprzeć. Starają się prowadzić satysfakcjonujące życie pomimo fizycznych wyzwań.

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Słowna zachęta jest wspaniała, podobnie jak wsparcie finansowe dla naszych badań.

 

* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!

* * * Aby dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Kończyn (LGMD) lub przeczytać więcej "Wywiadów w centrum uwagi", odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://lgmd-info.org