LGMD "Wywiad w centrum uwagi na temat badań"

BADACZ LGMD: Charles P. Emerson, Jr, Ph.D.

Przynależność:  Profesor neurologii; dyrektor, UMMS Wellstone Muscular Dystrophy Program

 

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Mój kierunek studiów licencjackich obejmował biologię/biochemię i obejmował trzy lata badań nad biochemią białek mięśniowych, co było transformującym doświadczeniem, które otworzyło mi oczy na emocje związane z odkryciami badawczymi i ołów Dzięki temu rozpocząłem karierę w dziedzinie badań biomedycznych, która nadal mnie ekscytuje. Mój dyplom i szkolenie badawcze był w rozwijających się dziedzinach biologii molekularnej i komórkowej, koncentrując się na aplikacja biologii molekularnej do mechanizmów regulacji genów rozwojowych, wykorzystując rozwijający się zarodek jeżowca jako system modelowy. Mój staż podoktorski połączył moje zainteresowanie biologią mięśni na studiach licencjackich z moim zainteresowaniem regulacją genów rozwojowych na studiach magisterskich, aby zapoczątkować badania w dziedzinie biologii molekularnej. długa kariera Moja droga naukowa obejmuje badania podstawowych mechanizmów rozwoju i różnicowania mięśni, z wykorzystaniem różnorodnych systemów biologicznych, w tym hodowli komórek mięśniowych i Drosophila, genetycznych i embriologicznych modeli zwierzęcych ptaków i myszy, a także podejść eksperymentalnych, w tym sygnalizacji komórkowej, klonowania genów i sekwencjonowania DNA, regulacji transkrypcji i przeprogramowania komórek. Około 10 lat temu zostałem zainspirowany do przekierowania moich badań całkowicie na rozwój ludzkich mięśni i dystrofię mięśniową.

 

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Przed 10 laty moje badania koncentrowały się wyłącznie na zrozumieniu mechanizmów regulacji genów, które programują genomy komórek embrionalnych w celu zaangażowania się w stać się Komórki macierzyste mięśni wyrażają geny mięśni podczas ich różnicowania. Moje badania były hojnie wspierane przez NIH i Stowarzyszenie Dystrofii Mięśniowej z myślą, że ta podstawowa wiedza naukowa ostatecznie doprowadzi do zrozumienia ludzkich chorób i terapii. Moja decyzja o ponownym ukierunkowaniu programu badawczego na biologię i choroby ludzkich mięśni była po części inspiracją, a po części uznaniem, że nadszedł czas. przyjść wykorzystać moją podstawową wiedzę naukową, aby wnieść swój wkład. Najpierw inspiracja. Wywodzi się ona z moich osobistych kontaktów z osobami i rodzinami niepełnosprawnymi fizycznie. Moja córka jest głęboko niepełnosprawna fizycznie w wyniku urazu mózgu przy porodzie. Jestem wdzięczny za jej wytrwałość i determinację w dążeniu do sensownego życia, znacznie ułatwionego dzięki niedawnym wynalazkom zmotoryzowanego wózka inwalidzkiego i komputerów. Moja córka nieustannie przypomina mi o tym, że moja wiedza z zakresu biologii mięśni może być kiedyś w stanie pomoc dzieci i dorosłych z upośledzeniem mięśni i docenić że pozornie niewielkie ulepszenia w funkcjonowaniu mięśni może mieć ogromny wpływ na jakość życia osób niepełnosprawnych fizycznie. Pewnego popołudnia, 10 lat temu, Daniel Perez, cierpiący na dystrofię mięśniową, podjechał do mnie. laboratorium na wózku inwalidzkim i zapytał mnie, dlaczego ja, całkiem dobry biolog mięśni, nie pracuję nad jego chorobą mięśni. Nigdy nie słyszałem o jego chorobie, FSHD, szokując mnie, że pomimo mojej "wiedzy o mięśniach", nie wiedziałem prawie nic o żadnej z dystrofii mięśniowych. Daniel otworzył przede mną drzwi do świata badań nad dystrofią mięśniową. Był niezwykle dobrze poinformowany o FSHD i badaniach nad dystrofią mięśniową, budował i kształcił sieć wiodących badaczy mięśni w celu zbadania dystrofii i określenia konkretnych priorytetów badawczych, a także był bardzo głośnym i skutecznym rzecznikiem Kongresu w zakresie finansowania NIH i organizatorem pacjentów z FSHD i członków ich rodzin do udziału w badaniach. Zdałem sobie również sprawę, że nadszedł czas, aby przełożyć moje podstawowe nauki o mięśniach na modele chorób mięśni ludzkich dzięki mojej wiedzy w zakresie biologii komórek macierzystych mięśni i regulacji genów, która pozwoliła mi opracować ludzkie modele komórkowe dystrofii mięśniowych FSHD, a obecnie LGMD, umożliwiając nowy poziom zrozumienia patologii molekularnej określonych dystrofii, a także zapewniając platformy eksperymentalne do opracowywania środków terapeutycznych z wykorzystaniem mięśni pochodzących od pacjentów, daleko wykraczających poza zwierzęce modele chorób. W ciągu ostatnich 10 lat moje badania były całkowicie skoncentrowane na biologii ludzkich mięśni i dystrofiach mięśniowych, początkowo FSHD, a ostatnio na LGMD, w tym LGMD2i i 2G. Podobnie jak w przypadku FSHD, moje badania nad LGMD również zostały zainspirowane przez pacjentów i rzeczników z pasją i świadomością oraz nadzieją na terapie dla ich chorób. czasy życia.

 

Jakie tematy studiujesz?

Obecnie moje laboratorium badawcze, wraz z kadrą utalentowanych i współpracujących partnerów akademickich i przemysłowych, klinicystów i pacjentów, zajmuje się przedklinicznym rozwojem i walidacją leków, komórek macierzystych i terapii korekcji genów w leczeniu FSHD, LGMD2i i LGMD2G.

 

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?

Moje badania nad rozwojem terapii dystrofii mięśniowej były możliwe dzięki temu, że pacjenci i członkowie ich rodzin chętnie oddawali swoje komórki i tkanki mięśniowe badaczom takim jak ja, co umożliwiło opracowanie leków, komórek macierzystych i narzędzi do korekcji genów oraz biomarkerów choroby, aby zrozumieć patologię ludzkiej choroby i wesprzeć przyszłe badania kliniczne, co nie jest możliwe przy użyciu zwierzęcych modeli ludzkiej choroby. Nasz cel jest rozwijany terapeutyki dla pacjentów z FSHD, LGMD2i i LGMD2G, które będą oceniane w badaniach klinicznych i stosowane klinicznie.

 

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Badania nad dystrofią mięśniową szybko postępują w kierunku opracowania terapii do testów klinicznych, więc pacjenci i rodziny powinni być pełnymi nadziei, pełnymi pasji i świadomymi rzecznikami i partnerami naukowców w testowaniu terapii w badaniach klinicznych, które dopiero zaczynają się pojawiać. Każda z 44 genetycznych dystrofii mięśniowych ma swoje unikalne wyzwania terapeutyczne. Jednak tempo odkryć przyspiesza, napędzane rozwojem innowacyjnych metod terapeutycznych niespotykanych 10 lat temu, w tym terapii genowej, terapii komórkami macierzystymi, terapii korekcji genów CRISPR, terapii RNA i zaawansowanych leków małocząsteczkowych, radykalnie zwiększając możliwości terapeutyczne w leczeniu wszystkich dystrofii mięśniowych. Pozostają jednak istotne wyzwania, w tym dostarczanie środków terapeutycznych do mięśni, które są funkcjonalnie złożone i rozmieszczone w całym ciele, oraz opracowanie protokołów badań klinicznych w celu dokładnego i szybkiego pomiaru wyników klinicznych w zakresie poprawy funkcji mięśni, co wymaga partnerstwa między pacjentem a badaczem Wciąż wiele pozostaje do nauczenia się na temat leczenia chorób mięśni, ale naukowcy i pacjenci pracujący nad różnymi dystrofiami aktywnie uczą się od siebie nawzajem, przyspieszając tempo odkrywania i opracowywania leków. Pasja pacjentów i ich udział w trwających badaniach i próbach klinicznych mają zasadnicze znaczenie dla postępu.

 

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Moją nadzieją i inspiracją jest pojawiająca się obietnica terapii dystrofii mięśniowych LGMD w ciągu najbliższych pięciu lat.

 

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Pacjenci są niezbędnymi partnerami w rozwoju terapii poprzez ich udział w badaniach i próbach klinicznych, ich zaangażowanie i inspirację dla badaczy i klinicystów oraz szkolących się naukowców do angażowania się w badania nad dystrofią mięśniową, a także ich poparcie dla opinii publicznej, NIH i fundacji na rzecz finansowania badań, co jest kluczem do postępu.

 

 

* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!

* * * Aby dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Kończyn (LGMD) lub przeczytać więcej "Wywiadów w centrum uwagi", odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://www.lgmd-info.org/