BADACZ LGMD: Mattia Quattrocelli
LGMD "Wywiad w centrum uwagi na temat badań"
BADACZ LGMD: Mattia Quattrocelli
Przynależność: Laboratorium McNally'ego, Centrum Medycyny Genetycznej, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL
Rola lub stanowisko: Postdoctoral Fellow
Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?
Po uzyskaniu dyplomu z biologii komórkowej i molekularnej we Włoszech, ukończyłem doktorat i pierwszą wizytę podoktorancką na Uniwersytecie w Leuven w Belgii, badając nowe strategie regeneracyjne dla dystrofii mięśniowej Duchenne'a i dystrofii kończyn. Latem 2015 roku dołączyłem do Northwestern University w Chicago, IL, gdzie odbyłem drugi staż podoktorski, wspierany przez Muscular Dystrophy Association i szkolenie w zakresie biologii mięśni prowadzone przez Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.
Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?
Jestem zafascynowany badaniami biomedycznymi i moją codzienną pasją jest badanie mechanizmów i kwestionowanie ograniczeń właściwości biologicznych. Skupiam się na biologii mięśni i dystrofiach mięśniowych od czasu mojego pierwszego doświadczenia badawczego na studiach licencjackich. Mięśnie i serce są absolutnie fascynującymi tkankami i wciąż nie do końca je rozumiemy. Wraz z moimi zainteresowaniami biologią mięśni, zwrócenie uwagi na dystrofie mięśniowe jest moim sposobem na zmianę sytuacji osób żyjących z tymi schorzeniami poprzez badania naukowe.
Jakie tematy studiujesz?
Obecnie badam molekularne i metaboliczne efekty sterydów glukokortykoidowych (prednizon, deflazacort) w mięśniach dystroficznych. Leczenie sterydami pomaga chłopcom z zespołem Duchenne'a chodzić przez dłuższy czas, ale wywołuje również niepożądane skutki uboczne. Ostatnio zaproponowano pulsacyjne podawanie sterydów w celu utrzymania skuteczności przy jednoczesnym zmniejszeniu skutków ubocznych, chociaż brakuje nam mechanizmów i podstawowego zrozumienia, w jaki sposób działają alternatywne schematy sterydowe. Nie ma również klinicznych wskazań do stosowania sterydów w przypadku innych dystrofii, w tym dystrofii kończyn dolnych. Badam, w jaki sposób dawkowanie glikokortykoidów raz w tygodniu poprawia funkcjonowanie mięśni dystroficznych poprzez ekspresję określonych genów i wykorzystanie składników odżywczych do produkcji energii. Moim celem jest określenie, w jakim stopniu ten alternatywny schemat sterydowy może być stosowany we wszystkich dystrofiach mięśniowych. W tym celu zbieram zachęcające spostrzeżenia z modeli zwierzęcych dystrofii mięśniowych kończyn dolnych, w tym modeli LGMD typu 2A, 2B i 2C, oraz z biomarkerów u chłopców z zespołem Duchenne'a.
W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD lub ogólnie lekarzy?
Jeśli skuteczność i bezpieczeństwo zostaną potwierdzone u pacjentów z dystrofią (a wiele pozostaje jeszcze do zrobienia w tym kierunku), wówczas moje badania mogą bezpośrednio wpłynąć na wskazania do stosowania steroidów w leczeniu klinicznym pacjentów z dystrofią kończyn dolnych, dystrofią Duchenne'a i innymi dystrofiami mięśniowymi. Ponadto, zrozumienie molekularnych i metabolicznych mechanizmów działania steroidów w mięśniach potencjalnie dostarczy społeczności naukowej nowych potencjalnych celów farmakologicznych w celu złagodzenia lub przeciwdziałania progresji dystrofii.
Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (Twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?
Obecnie jest to ekscytujący czas dla społeczności zajmującej się dystrofią mięśniową, ponieważ wiele nowych metod leczenia (terapie genowe, terapie polegające na usuwaniu egzonów, nowe leki przeciw degeneracji, alternatywne schematy sterydowe) w końcu przenosi się z laboratoriów do badań klinicznych. Musimy jednak pozostać w pełni zaangażowani w badania nad patologią mięśni dystroficznych, aby nadal ulepszać terapie jutra.
Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?
Mógłbym przedstawić raczej nudną i długą listę powodów, ale ograniczę się do trzech źródeł inspiracji dla moich badań, wymienionych tutaj w kolejności ważności: 1) nadzieja na poprawę opieki i jakości życia wszystkich pacjentów z dystrofią mięśniową; 2) osobisty kontakt z pacjentami, ich rodzinami i oddanymi stowarzyszeniami, które moim zdaniem każdego dnia wykonują wspaniałą pracę, aby rozpowszechniać informacje i wspierać pacjentów i rodziny; 3) wiedza naukowa, którą gromadzimy i pytania eksperymentalne, które stawiamy po każdym eksperymencie.
W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?
Wraz ze swoimi rodzinami i stowarzyszeniami pacjenci z dystrofią już teraz zachęcają i wspierają badania, zapewniając prawdziwą motywację do naszej pracy i wsparcie finansowe poprzez zbieranie funduszy. Jestem również wdzięczny pacjentom i ich rodzinom za dzielenie się swoimi historiami i informowanie o badaniach poprzez udział w badaniach i inicjatywach badań genetycznych.
* * * Prosimy o LIKE, COMMENT i SHARE tego postu, aby pomóc zwiększyć świadomość na temat LGMD!
* * * Aby dowiedzieć się więcej o Dystrofii Mięśniowej Kończyn (LGMD) lub przeczytać więcej "Wywiadów w centrum uwagi", odwiedź naszą stronę internetową pod adresem https://www.lgmd-info.org/
