LGMD "Wywiad w centrum uwagi na temat badań"

BADACZ LGMD:   Linda Lowes 

Przynależność:  Nationwide Children's Hospital, Columbus, Ohio USA

Rola lub stanowisko:  Główny badacz, Instytut Badawczy w Nationwide Children's Hospital, profesor nadzwyczajny na Wydziale Pediatrii Uniwersytetu Stanowego Ohio

Jakie wykształcenie i szkolenie zdobyłeś, aby osiągnąć obecne stanowisko?

Początkowo uzyskałem tytuł licencjata na Uniwersytecie Stanowym Ohio, aby zostać fizjoterapeutą. Po pracy jako klinicysta zdałem sobie sprawę, że pasjonują mnie badania kliniczne, więc wróciłem do szkoły na Uniwersytecie Hahnemanna, aby uzyskać tytuł doktora. Przez ostatnie 10 lat pracowałem nad rzadkimi chorobami nerwowo-mięśniowymi.

Co sprawiło, że zdecydowałeś się na karierę naukową, a w szczególności na badanie dystrofii mięśniowej?

Po ukończeniu studiów podjąłem pracę nauczyciela na Uniwersytecie Stanowym Ohio. Szybko okazało się, że moją pasją są badania kliniczne. Odszedłem z nauczania, aby dołączyć do Centrum Terapii Genowej w Instytucie Badawczym w Nationwide Children's i pracować z liderami w tej dziedzinie, takimi jak Jerry Mendell, Kevin Flanigan i Louise Rodino-Klapac. Pracuję również w naszych klinikach chorób nerwowo-mięśniowych. Obserwowanie, jak nauka podstawowa i pacjenci łączą się ze sobą, to niesamowita okazja.

Jakie tematy studiujesz?

Kieruję zespołem badaczy zajmujących się wyborem i rozwojem miar wyników. Wraz z Lindsay Alfano, Natalie Miller i Megan Iammarino zbieramy dane dotyczące historii naturalnej osób z dowolną postacią LGMD, aby ocenić, które miary są ważne dla pacjenta, wiarygodne i wrażliwe na zmiany. Dane z historii naturalnej posłużą również jako kontrola zewnętrzna, dzięki czemu dane dotyczące leczenia będzie można porównać z tradycyjnym tempem spadku funkcjonalnego.

W jaki sposób Twoja praca pomoże pacjentom? Czy ma ona bardziej naukowy charakter, czy też może stać się metodą leczenia LGMD?lub MDw ogóle?

Nasza praca pomoże przyspieszyć proces badań klinicznych, zapewniając, że zebrane dane dokładnie odzwierciedlają wszelkie rzeczywiste zmiany w umiejętnościach. Posiadanie odpowiedniej miary wyniku może pozwolić na krótsze i/lub mniejsze badanie.

Co chciałbyś, aby pacjenci i inne osoby zainteresowane LGMD wiedziały o badaniach (twoich własnych projektach i ogólnie o tej dziedzinie)?

Stale poszukujemy osób z LGMD do udziału w naszych badaniach historii naturalnej. Ochotnicy są proszeni o wykonywanie czynności rękami i nogami, odpowiadanie na kwestionariusze i umożliwienie nam przetestowania siły mięśni. Udział w naszych badaniach wiąże się z bardzo niewielkim, jeśli w ogóle jakimkolwiek ryzykiem, a wygenerowane dane pomagają w prowadzeniu prób leczenia.

Co inspiruje Cię do dalszej pracy w tej dziedzinie?

Niesamowite postępy w terapii genowej sprawiają, że istnieje realna możliwość, że jeszcze za mojego życia będziemy mogli znacząco wpłynąć na życie osób z LGMD.

W jaki sposób pacjenci mogą Cię zachęcić i pomóc Ci w pracy?

Proszę o kontakt pod adresem NMDtrialinfo@nationwidechildrens.org   Zazwyczaj badamy ochotników w Columbus w stanie Ohio, ale organizujemy również zbiórki danych w społecznościach z dużą liczbą osób z LGMD lub na konferencjach pacjentów.