Entrevista com o LGMD Spotlight

Nome:    Jill              Idade: 33 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2i

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado aos 27 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Na escola primária, eu era sempre a última criança a cruzar a linha de chegada em ginásio. Também me lembro de ter de faltar a actividades escolares devido a dolorosas cãibras nas pernas. No entanto, eu estava na equipa de dança e tinha um super normal infância. Depois do nascimento do meu primeiro filho, em 2008, aos 23 anos, comecei a ir às urgências de vez em quando com fadiga e dores. Lembro-me de dizer ao meu marido: "Há algo de errado comigo e um dia hei-de descobrir o que é". Após o nascimento da minha segunda filha, em 2010, debati-me com a fisicalidade de ter um bebé e um recém-nascido. Já não era capaz de subir um lance de escadas sem grande esforço. Ainda pensava "se calhar é assim que as mães cansadas se sentem". Depois, em 2011, entrei em rabdomiólise após apanhar um vírus e ficar com febre. Fui ao médico com fraqueza grave e a minha CPK era de 11.000. Isso levou-nos finalmente ao caminho certo e foi revelado o diagnóstico de LGMD2I. Como muitos de vós, foi um longo caminho até ao diagnóstico.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, sou homozigótica recessiva, por isso ambos os meus pais eram portadores. Felizmente, o meu irmão e a minha irmã não estão afectados.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

As minhas filhas eram bebés quando me foi diagnosticado. Um ano depois, foi diagnosticado ao meu marido um cancro no cérebro. Receei que não fosse capaz de cuidar da minha família. Passei muitas horas a preocupar-me com o que nos iria acontecer. Tento manter-me no momento e desfrutar dos bons momentos. Pode ser um desafio manter a "cabeça no lugar" e não antecipar o meu declínio ou deixar que a frustração e a dor me ponham em causa para cama. No entanto, eu estou aqui, hoje. O meu marido está cá, hoje. Os meus filhos são fantásticos e resistentes. Por isso, continuo grata e continuamos.

Qual é a sua maior realização:

A minha maior realização pessoal é a minha felicidade. Esforcei-me muito para ser feliz, apesar dos nossos desafios. Orgulho-me muito disso. É uma escolha que tento fazer todos os dias.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Sinto que estou a viver uma vida com mais significado depois do diagnóstico. Amo as pessoas com mais intensidade. Aprendi a abrandar, porque tenho de o fazer, e isso não é uma má forma de viver. Também estou grata pela oportunidade de compreender e ter empatia por aqueles que sofrem de doenças crónicas, dor, luto... todas essas doenças invisíveis que podem tão facilmente ser mal interpretadas como preguiça ou falta de esforço. Estou a ver-vos e lamento que seja difícil.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que o mundo saiba que a LGMD é uma doença herdada geneticamente e não uma "deficiência nutricional" ou o resultado de não ir ao ginásio. Esta não é uma doença que as pessoas escolham. É progressiva e não tem cura. Embora manter-se positivo e ativo ajude, não irá parar a progressão. Na minha opinião, a melhor coisa a dizer a alguém com LGMD é: "Eu sei que é difícil e você está a fazer um bom trabalho." Seria maravilhoso encontrar um tratamento ou uma cura no futuro. É bom manter a esperança.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Dar boleia às minhas filhas para a escola, dar uma grande festa e dar um passeio de bicicleta em família à volta do nosso lago preferido.

 

 

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