LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE

 

NOME: Anamaria    IDADE: 25 anos de idade

PAÍS: Roménia

LGMD Sub-tipo: LGMD2A / Calpainopatia

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado este ano através de um teste genético de "sequenciação completa do exoma".

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Os primeiros sintomas surgiram por volta dos 23 anos, quando tive vertigens, e todos os médicos me orientaram para verificar o ouvido interno. Vale ressaltar que fiz o teste clínico com o neurologista, mas na época não tive nenhum problema. Com o passar do tempo comecei a subir escadas com dificuldade, a levantar-me desajeitadamente do chão ou da cadeira... Os médicos não conseguiram diagnosticar-me, mesmo depois de uma biopsia muscular. Disseram-me que tinha distrofia muscular e que tinha de fazer outros testes genéticos, mas não sabiam quais (a doença de Pompe e Duchenne/Becker deram negativo). Por isso, comecei a procurar informação e enviei as minhas análises para a Alemanha. Só a Centogen respondeu e mandaram-me para um geneticista.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD: 

Não, sou a única pessoa da minha família a quem foi diagnosticada a LGMD2A.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

É muito difícil que, aos 25 anos de idade, o maior desafio seja pensar que se pode subir escadas sozinho. Sou da Roménia e, apesar de ser um país da União Europeia, é um país pobre e não temos condições para quem tem problemas e, quando as pessoas me vêem a subir escadas de forma diferente, olham para mim com desconfiança, às vezes perguntam porque é que eu subo assim... Outro desafio seria que, quando caio, não consigo levantar-me. É difícil estar sempre a depender de alguém ...

Qual é a sua maior realização:

Que acordo de manhã e consigo respirar e andar.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?  

Li todas as entrevistas de quem tem a mesma doença que eu e reparei que toda a gente acha que ficou com uma versão melhor de si, mas comigo, acho que foi ao contrário. Tornei-me uma pessoa com muitos medos. Por exemplo, até tenho medo das escadas do comboio, porque são muito altas...

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Para começar, quero que o mundo conheça a Roménia e o facto de ser muito difícil para nós ter um diagnóstico. Somos um país pobre. Sabem qual é o salário mínimo no nosso país? 266 euros. Sabes quanto é que eu pago só pelo teste genético? 1.660 euros... A minha investigação sugere que há muitas pessoas com distrofia muscular na Roménia, mas que não têm dinheiro para ir ao médico e, especialmente, para fazer testes genéticos. Gostaria que aqueles que trabalham nos ensaios clínicos deixassem de dizer que não trabalham com pessoas da Roménia ...

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Sem dúvida que me candidataria e depois tentaria ajudar o maior número possível de pessoas a terem acesso a tratamento.

 

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