INVESTIGADOR LGMD: Mattia Quattrocelli
LGMD "Entrevista em destaque sobre pesquisa"
INVESTIGADOR DE LGMD: Mattia Quattrocelli
Filiação: Laboratório de McNally, Centro de Medicina Genética, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, Chicago, IL
Função ou cargo: Bolseiro de pós-doutoramento
Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?
Depois de me ter licenciado em biologia celular e molecular em Itália, concluí o meu doutoramento e a minha primeira consulta de pós-doutoramento na Universidade de Lovaina, na Bélgica, onde estudei novas estratégias regenerativas para as distrofias musculares de Duchenne e das cinturas dos membros. Desde o verão de 2015, juntei-me à Northwestern University em Chicago, IL, para a minha segunda consulta de pós-doutoramento, impulsionada pelo apoio da Muscular Dystrophy Association e pela formação em biologia muscular do Wellstone Consortium of Muscular Dystrophy Research.
O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?
A investigação biomédica fascina-me e a minha paixão diária é investigar os mecanismos e desafiar as limitações das propriedades biológicas. Tenho-me concentrado na biologia muscular e nas distrofias musculares desde a minha primeira experiência de investigação enquanto estudante universitário. O músculo e o coração são tecidos absolutamente fascinantes e ainda não os compreendemos totalmente. Juntamente com os meus interesses em biologia muscular, o destaque dado às distrofias musculares é a minha forma de tentar fazer a diferença para os indivíduos que vivem com estas doenças através da investigação científica.
Que temas estão a estudar?
Atualmente, estou a investigar os efeitos moleculares e metabólicos dos esteróides glucocorticóides (prednisona, deflazacort) no músculo distrófico. Os tratamentos com esteróides ajudam os rapazes com Duchenne a andar durante mais tempo, mas também induzem efeitos secundários indesejáveis. Recentemente, foi proposta a administração pulsada de esteróides para manter a eficácia e reduzir os efeitos secundários, embora nos faltem mecanismos e conhecimentos básicos sobre o modo como funcionam os regimes alternativos de esteróides. Além disso, não existem indicações clínicas de esteróides para outras distrofias, incluindo as da cintura escapular. Estou a explorar a forma como a administração de glucocorticóides uma vez por semana melhora a função muscular distrófica através da expressão de genes específicos e da utilização de nutrientes para obter energia. O meu objetivo é definir até que ponto este regime alternativo de esteróides é aplicável a todas as distrofias musculares. Para tal, estou a recolher informações encorajadoras de modelos animais de distrofias musculares da cintura escapular, incluindo modelos de LGMD tipos 2A, 2B e 2C, e de biomarcadores em rapazes com Duchenne.
Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os médicos em geral?
Se a eficácia e a segurança forem confirmadas em doentes distróficos (e ainda há muito trabalho a fazer nesse sentido), então a minha investigação tem o potencial de informar diretamente as indicações de esteróides no tratamento clínico de doentes com distrofias musculares da cintura escapular, Duchenne e outras. Além disso, a compreensão dos mecanismos moleculares e metabólicos da ação dos esteróides no músculo poderá fornecer à comunidade científica novos alvos farmacológicos putativos para aliviar ou contrariar a progressão da distrofia.
O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?
Esta é uma altura empolgante para a comunidade da distrofia muscular, uma vez que muitos tratamentos novos (terapias genéticas, terapias de exon-slipping, novos medicamentos anti-degeneração, regimes alternativos de esteróides) estão finalmente a passar das bancadas dos laboratórios para os ensaios clínicos. No entanto, temos de continuar totalmente empenhados na investigação da patologia do músculo distrófico hoje para continuar a melhorar os tratamentos de amanhã.
O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?
Poderia apresentar uma longa e aborrecida lista de razões, mas limitar-me-ei a três fontes de inspiração para a minha investigação, aqui enumeradas por ordem de importância: 1) a esperança de melhorar os cuidados e a qualidade de vida de todos os doentes com distrofia muscular; 2) o contacto pessoal com os doentes, as suas famílias e as associações dedicadas, que considero fazerem um trabalho maravilhoso todos os dias para divulgar informações e apoiar os doentes e as famílias; 3) o conhecimento científico que reunimos e as questões experimentais que colocamos após cada experiência.
Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?
Juntamente com as suas famílias e associações, os doentes distróficos já estão a encorajar e a apoiar a investigação, proporcionando uma verdadeira motivação para o nosso trabalho e apoio financeiro através da angariação de fundos. Além disso, estou grato aos doentes e às suas famílias por partilharem as suas histórias e informarem a investigação através da participação em estudos e iniciativas de rastreio genético.
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