INVESTIGADORA LGMD: Melissa Spencer
LGMD "Entrevista em destaque sobre pesquisa"
Investigador LGMD: Melissa Spencer
Filiação: UCLA Universidade da Califórnia em Los Angeles
Função ou cargo: Professor de Neurologia, Diretor do Programa Neuromuscular, Co-Diretor do Centro para a Distrofia Muscular de Duchenne
Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?
Não me tinha interessado pelas ciências durante o liceu e tinha começado a faculdade como estudante de dança. De facto, só tive uma disciplina de ciências no liceu, Fisiologia. Na faculdade, tive uma cadeira de fisiologia geral e fiquei tão interessada na matéria que mudei de curso e licenciei-me em cinesiologia, que é semelhante à fisiologia do exercício. O objetivo inicial era tornar-me fisioterapeuta, mas durante o meu mestrado, fui exposto à investigação em laboratório e nunca mais a deixei.
O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?
Quando comecei a pós-graduação, em 1991, estava a trabalhar num problema muito básico, centrado na ciência, nomeadamente para compreender o papel das calpaínas no músculo esquelético. Durante esse tempo, assisti por acaso a um seminário sobre a distrofia muscular de Duchenne e essa palestra levou-me a pensar que as calpaínas poderiam estar envolvidas no processo da doença. Neste caso, a ideia era que as calpaínas 1 e 2 (que são proteases - proteínas que comem outras proteínas) estavam demasiado activas e estavam a mastigar o músculo. Mais tarde, quando a mutação da calpaína 3 foi identificada como a causa subjacente da LGMD2A, foi intrigante para nós porque, neste caso, existe uma redução na atividade de uma forma particular de calpaína (calpaína 3) em oposição à sobreactividade. Comecei a trabalhar nesta forma de calpaína quando foi descoberta pela primeira vez como a causa da LGMD2A em 1994.
Que temas estão a estudar?
Estamos a tentar compreender a função biológica normal da calpaína 3 e a forma como as mutações no gene da calpaína 3 conduzem à LGMD2A. Esta é uma grande questão neste domínio. Embora tenhamos adquirido alguma compreensão dos diferentes processos de doença a jusante, ainda não compreendemos a função biológica específica da calpaína 3 e, por conseguinte, não podemos compreender completamente porque é que as mutações causam a doença. Atualmente, estamos a concentrar-nos em duas abordagens terapêuticas. Identificámos um fármaco que apresenta resultados positivos no modelo de ratinho da LGMD2A e estamos a desenvolver terapias genéticas para a LGMD2A. Também testámos bloqueadores da miostatina no modelo do rato como parte do nosso financiamento da Coalition to Cure Calpain 3 (C3).
Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os médicos em geral?
Realizámos ambos os tipos de estudo: análise da ciência básica subjacente à doença e outros tipos de estudos que poderão traduzir-se em tratamentos mais cedo. Grande parte do que fizemos centrou-se nos processos básicos, uma vez que acredito firmemente que seremos capazes de conceber melhores terapias se compreendermos porque é que a doença ocorre em primeiro lugar. Para fazer uma analogia, imagine que tem uma fuga no seu telhado. Podemos tentar usar uma lona para tapar a fuga ou usar baldes para proteger o chão, mas, em última análise, se conseguirmos reparar a fuga, os danos na casa serão menores.
O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?
Gostaria que compreendessem que a investigação é lenta e meticulosa, mas que, com um investimento de fundos para apoiar a investigação, encontraremos tratamentos. Gostaria também que os doentes soubessem que temos uma equipa de cientistas fantástica e trabalhadora (especialmente os Drs. Irina Kramerova, Natalia Ermolova, Chino Kumagai-Cresse e Jian Liu), que trabalha arduamente para encontrar um tratamento para a LGMD2A.
Gostaria também que compreendessem a importância de organizações como o C3, uma vez que as LGMD são doenças raras e a melhor forma de as pequenas fundações apoiarem o progresso neste campo é financiar a investigação. O C3, Jordan Boslego, Michele Wrubel e a Dra. Jenn Levy estão a fazer um excelente trabalho de apoio à comunidade, incluindo o registo, que será fundamental quando estivermos prontos para iniciar os ensaios clínicos.
O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?
Os doentes e a esperança.
Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?
Inscrever-se no registo de doentes adequado (uma lista de registos LGMD pode ser encontrada aqui): https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/) e participar em projectos de investigação quando estes estiverem disponíveis. Os projectos de investigação, quando recrutados, serão anunciados através de registos de doentes e em www.clinicaltrials.gov.
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* Para saber mais sobre a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) ou para ler mais "Entrevistas em Destaque", visite o nosso sítio Web em https://www.lgmd-info.org/
