NOME DA ORGANIZAÇÃO: GFB ONLUS (GRUPPO FAMILIARI BETA-SARCOGLICANOPATIE ONLUS)
SÍTIO WEB: www.lgmd2e.org
FACEBOOK: www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903
TWITTER: twitter.com/gfbonlus
EM QUE SUBTIPO DE LGMD SE CONCENTRA A SUA ORGANIZAÇÃO:
Concentramo-nos na Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros tipo 2E (LGMD2E)
SE NOS CONCENTRARMOS NUM SUBTIPO, EXISTE UM REGISTO E COMO PODEM OS DOENTES ADERIR?
No nosso site recolhemos informações sobre pessoas afectadas por Lgmd2E- Lgmd2D- Lgmd2C - Lgmd2F, de acordo com a Lei da Privacidade. O nosso primeiro objetivo é a elaboração de dados estatísticos e, em segundo lugar, gostaríamos de criar um registo de doentes com sarcoglicanopatias.
Aqui pode ler as estatísticas dos nossos doentes:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53
O GFB conta atualmente com um total de 403 doentes afectados por Sarcoglicanopatia (LGMD2C -2D - 2E -2F). Convidamos as pessoas que tenham informações adicionais para partilhar a enviarem-nos essas informações através de info@beta-sarcoglicanopatie.it .
A sua organização é uma organização sem fins lucrativos? Em caso afirmativo, de que tipo:
Sim, somos uma organização sem fins lucrativos. A 27 de fevereiro de 2013 a GFB Onlus foi oficialmente criada em Itália como organização de voluntariado, inscrita na secção provincial do registo regional das organizações de voluntariado da Lombardia n. SO-81. Em 2014 foi também incluída no registo regional das Associações de Solidariedade Familiar n. 947.
O QUE INSPIROU A CRIAÇÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:
Ao longo dos anos em que vivemos a doença dos nossos filhos, apercebemo-nos de que não existiam estudos científicos precisos e abordagens terapêuticas direcionadas para esta doença (até 2012). Fomos completamente deixados sozinhos e, para além disso, não existiam associações para a Lgmd2E.
QUAL É A MISSÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:
O Gfb Onlus foi criado para financiar projectos de investigação destinados a tratar a doença. Pretende também ser uma forma de nos manter melhor informados sobre informações/notícias difíceis de encontrar, bem como sobre as actividades de investigação específicas mais actualizadas para esta doença em particular. A nossa missão é representar as pessoas com Lgmd2E, junto das instituições, organizações de investigação, outras associações, junto dos doentes. Esta função é mantida apenas por nós até agora porque não existem outros grupos com o mesmo objetivo - nem em Itália nem no estrangeiro. Este site e o seu grupo de autoajuda foram criados a partir do desejo de entrar em contacto com outras famílias afectadas por esta doença, de modo a partilhar os vários aspectos da vida quotidiana com esta doença, bem como os aspectos clínicos, jurídicos, logísticos e organizacionais relacionados com a investigação científica e a utilização de vários meios auxiliares. A nossa intenção é realizar uma primeira recolha de dados sobre estes doentes, tendo em vista um futuro registo de doentes e ensaios clínicos específicos.
QUE SERVIÇOS PRESTA A SUA ORGANIZAÇÃO:
2012: Desde o mês de agosto de 2012, as famílias da GFB decidiram iniciar os primeiros financiamentos para o projeto de terapia genética LGMD2E em Columbus Ohio pelo Prof. J. Mendell. Até à data, foram efectuados cinco pagamentos num total de $ 1.300.000. 2017: Nasce a Myonexus Therapeutics Company e a GFB ONLUS entra na empresa. O objetivo da Myonexus Therapeutics Company é desenvolver a terapia genética para a distrofia muscular da cintura escapular (LGMD) dos tipos 2B, 2C, 2D, 2E e 2L. http://myonexustx.com/ 2018: A GFB Onlus participou na assinatura do acordo entre a Sarepta e a Myonexus, duas empresas de biotecnologia com sede nos Estados Unidos. Outras das nossas actividades são a organização de viagens às montanhas com cadeiras de trekking e outras actividades desportivas (sky) e recreativas para pessoas com deficiência, a organização de reuniões anuais das famílias da GFB ONLUS e serviços de transporte para pessoas com deficiência, também através de acordos com organismos públicos, a organização de um congresso científico internacional para LGMD2E e outras sarcoglicanopatias e apoio psicológico para pessoas com deficiência.
DE QUE É QUE A SUA ORGANIZAÇÃO MAIS SE ORGULHA:
Financiar a fase pré-clínica do projeto de terapia génica Lgmd2e coordenado pelo Prof. J. Mendell em Columbus Ohio USA ($ 1.300.000), participar na Myonexus Therapeutics e no acordo entre a Sarepta e a Myonexus.
O que quer que o mundo saiba sobre a SUA ORGANIZAÇÃO:
Estamos a desenvolver grandes ligações nesta área e esperamos criar um registo que nos ajude quando os ensaios clínicos estiverem prontos.
COMO É QUE AS PESSOAS SE PODEM ENVOLVER NO APOIO À SUA ORGANIZAÇÃO:
O nosso sítio Web terá informações para nos contactar e, eventualmente, para fazer donativos dedutíveis nos impostos.
QUAL É A MELHOR FORMA DE CONTACTAR A SUA ORGANIZAÇÃO:
Contacte-nos por correio eletrónico para info@beta-sarcoglicanopatie.it . Entre em contacto connosco em qualquer altura. Também pode sempre enviar-nos uma mensagem através do Facebook ou do Twitter.
HÁ MAIS ALGUMA COISA QUE GOSTARIA DE ACRESCENTAR?
Aguardamos com expetativa o sucesso na obtenção de curas e tratamentos para a LGMD2E e outros subtipos de lgmd.
