"LGMD EM DESTAQUE NA INVESTIGAÇÃO"

 

Investigador: Antoine Dufour

 

Filiação: Universidade de Calgary

 

Função ou cargo: Professor assistente

 

Wque educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

 

Bacharelato, SUNY Oswego, NY

 

Mestrado e Doutoramento, Universidade de Stony Brook, NY

 

Bolsa de pós-doutoramento, Universidade de British Columbia, BC, Canadá

 

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

 

2 razões:

 

1- Estudo as tesouras moleculares denominadas proteases e estas têm múltiplas funções em todos os aspectos da vida, funções biológicas e em diversas distrofias musculares. A Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas tipo 2A (LGMD2A) é causada por uma mutação de uma protease denominada Calpaína-3. Estou a trabalhar para compreender melhor as suas funções na biologia muscular.

 

2- O meu primo mais velho tinha Distrofia Muscular de Duchenne e eu cresci a ajudá-lo em várias tarefas simples que ele já não podia fazer à medida que a doença se agravava. Eu era apenas uma criança/adolescente (ele faleceu quando eu tinha 14 anos), mas isso ditou especificamente a minha escolha de carreira. Sempre quis tornar-me cientista para caraterizar as funções musculares defeituosas nos doentes com DM e compreender melhor o funcionamento desta doença. Depois de décadas de investigação, ainda há muitos mistérios sobre as DM e eu acho isso fascinante.

 

Que temas estão a estudar?

 

Estudo as tesouras moleculares denominadas proteases em várias doenças, incluindo distrofias musculares, artrite, doenças gastrointestinais e cancro. Utilizamos abordagens que podem detetar e seguir milhares de proteínas. Isto permite-nos ver as doenças a nível de sistemas e monitorizar várias alterações em simultâneo. Aplicamos as nossas técnicas para caraterizar a Calpaína-3 que, quando defeituosa, causa diretamente a LGMD2A.

 

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os médicos em geral?

 

O nosso trabalho é de natureza científica e ajudará a caraterizar todas as proteínas que são alteradas, afectadas e causadoras das LGMDs. Apesar de décadas de investigação, temos uma compreensão limitada das DMs e o nosso trabalho oferece abordagens imparciais para rastrear milhares de alterações e identificar novos alvos de medicamentos que permanecem por identificar no contexto das DMs.

 

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

 

O nosso trabalho é imparcial, o que significa que não partimos de noções pré-concebidas sobre a LGMD. Adquirimos grandes quantidades de dados e integramos os nossos resultados para identificar novas interações dentro desta "teia de interações". O nosso trabalho cria o potencial para caminhos inteiramente novos de exploração e promove a inovação constante ao longo de ciclos iterativos. Desenvolvemos ferramentas científicas para encontrar uma "agulha no palheiro" e continuaremos a encontrar formas de detetar pequenas alterações nas células que têm um impacto profundo nas funções musculares dos doentes com LGMD.

 

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

 

A excitação de encontrar novas interações que ainda ninguém conhece e tentar encaixar esta nova "peça do puzzle" nas redes conhecidas que conhecemos atualmente.

 

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

 

Continue a sensibilizar e a comunicar a várias comunidades a forma como estas doenças afectam a sua vida quotidiana. As redes sociais podem ser uma ferramenta valiosa para chegar rapidamente a grandes audiências. Por exemplo, o desafio do balde de gelo para aumentar a consciencialização para a ELA (esclerose lateral amiotrófica) foi bastante bem sucedido. Angariou somas significativas de dinheiro para a investigação e ofereceu uma oportunidade para educar a população em geral sobre esta doença.