Pessoal da Clínica LGMD: Lauren Brady

 

Filiação: McMaster Children's Hospital, Hamilton, Ontário, Canadá

 

Função ou cargo: Conselheiro genético

 

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

 

Concluí a minha licenciatura na Universidade McMaster e depois terminei o meu mestrado em aconselhamento genético no Sarah Lawrence College, no estado de Nova Iorque.

 

O que o levou a seguir uma carreira nos serviços aos doentes e nos cuidados clínicos, em particular na distrofia muscular?

 

No meu primeiro semestre de aconselhamento genético, houve um projeto de grupo em que nos foi dado um cenário para uma consulta de divulgação de resultados. O cenário do nosso grupo era revelar um resultado genético positivo para a distrofia muscular de Becker a um homem de 19 anos chamado Felix, que adorava jogar basquetebol. A minha tarefa no projeto de investigação era pesquisar a história clínica/natural da DMO. Ainda não tínhamos aprendido muito sobre a DMO ou qualquer uma das LGMD - mas achei-as muito interessantes e passei muito tempo para além do projeto de grupo a fazer a minha própria leitura, investigação e aprendizagem. Este interesse levou-me a abordar o especialista neuromuscular Dr. Mark Tarnopolsky como orientador da tese. Na altura, não havia nenhum conselheiro genético na clínica (mas havia uma clara necessidade de um). Adaptei-me bem ao resto da equipa neuromuscular e tive a sorte de ser contratado após a licenciatura - e ainda aqui estou 8 anos depois!

 

Em que áreas do apoio clínico ou dos cuidados aos doentes está mais envolvido?

 

Estou mais envolvida na parte de diagnóstico dos cuidados ao doente - coordenar os testes genéticos, interpretar os resultados dos testes genéticos, explicar os resultados dos testes genéticos e organizar os testes de outros membros da família, se necessário. Também me envolvo quando o indivíduo com DM (ou qualquer membro da família) está a pensar em ter filhos e quer discutir o teste de portador para o seu parceiro ou para uma gravidez atual/futura.

 

Como é que o seu trabalho ajuda os pacientes? O que mais o apaixona e o entusiasma em relação ao futuro do LGMD Patient Care?

 

Tal como a maioria das pessoas neste domínio, fico entusiasmado com a possibilidade de tratamentos específicos e eficazes. Como nerd da genética, estou realmente apaixonada pela descoberta de novos genes da DM e pela utilização de novas tecnologias genéticas/multiómicas para encontrar variantes genéticas não detectadas pelos testes actuais. Uma vez que muitas das terapias futuras se centram num único subtipo de DM, penso que é importante tentar obter um diagnóstico molecular definitivo. É difícil investir em tratamentos se não se conhecer o mecanismo da doença porque não se conhece a causa genética.

 

O que gostaria que os doentes e outros interessados em LGMD soubessem sobre as clínicas NMD que servem doentes com LGMD?

 

Só trabalhei numa clínica NMD, por isso só posso falar sobre isso - mas, sinceramente, não tenho a certeza. Somos uma grande equipa, mas somos apenas um grupo de pessoas normais.

 

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

 

O médico com quem trabalho, o Dr. Tarnopolsky. A sua energia e dedicação às pessoas que vemos na nossa clínica são infinitas. Nunca conheci ninguém tão inteligente e trabalhador como ele. Inspira a nossa equipa todos os dias.

 

QUAL É UM FACTO ÚNICO SOBRE SI QUE MUITAS OUTRAS PESSOAS NÃO SABEM?

 

Há 6 anos que pratico pole fitness. Já fiz espectáculos com as botas grandes de 6-7 polegadas e tudo!

 

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

 

Quando se trata de testes e diagnósticos genéticos, fazemos o melhor que podemos com as ferramentas e a tecnologia que temos à nossa disposição. Se houver mais estudos de investigação de testes genéticos disponíveis, tentaremos inscrevê-lo. Se souber de algum estudo de investigação de testes genéticos especializados em que queira participar, informe-nos! Se estiverem a ser recrutados, podemos ver se pode ser inscrito. Pode demorar muito tempo a obter estes resultados e nós compreendemos como é frustrante, mas vamos fazer o nosso melhor para obter o diagnóstico final.