Nome: João                  Idade: 28 anos

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD 2J/R10 relacionado com a titina

 

Com que idade foi diagnosticado?

Aos 10 anos, foi-me diagnosticada a doença de Becker. Por volta dos 11 ou 12 anos, fui então diagnosticado com miopatia mitocondrial. Em 2016, foi-me diagnosticada a LGMD e a LGMD2J/R10 foi finalmente confirmada geneticamente em 2021.

Quais foram os seus primeiros SINTOMAS?

Por volta dos 5 anos de idade, tive dificuldade em andar corretamente. Sentia dores tremendas na barriga das pernas quando fazia exercício e tinha dificuldade em acompanhar as outras crianças.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

O meu irmão também sofre de LGMD2J.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

Os maiores desafios são perder a capacidade de fazer as coisas de que gosto e ter de encontrar repetidamente novos passatempos devido à fraqueza progressiva. É difícil lidar com isso. Agora também estou a descobrir que as actividades diárias são difíceis ou impossíveis de realizar de forma independente sem a ajuda da minha fantástica mulher, Christina. Infelizmente, devido à natureza da minha deficiência e ao dispositivo de mobilidade que utilizo, sou frequentemente discriminado e é-me negado o acesso a alguns locais públicos.

Qual é a sua maior realização?

Casar com a minha linda mulher, Christina, e licenciar-me em Química.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Ter a doença moldou realmente quem eu sou hoje, desafiando-me, permitindo-me conhecer outras pessoas da comunidade de deficientes e levando-me a ser a defensora que sou hoje. O facto de estar limitada nas minhas capacidades físicas tornou-me uma pessoa mais criativa na resolução de problemas e ensinou-me muito sobre paciência. Por vezes, parece que a doença me está a derrotar, mas é importante para mim lembrar-me que não estou sozinha na luta por um verdadeiro tratamento para doenças como a minha.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Gostaria que houvesse uma maior sensibilização para o impacto que uma doença como a LGMD pode ter na vida, na saúde mental e nas expectativas de vida de uma pessoa. Quero que os outros se apercebam da gravidade da progressão da doença, mas também da luta que vale a pena travar contra as doenças crónicas e raras.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

Sem dúvida, eu pegava numa bicicleta de terra e andava durante dias! Costumava andar muito quando era mais novo, mas já não tenho força suficiente. Continuo a pensar nisso todos os dias.