Nome: Pedro

Idade:  10

País: EUA

LGMD Sub-tipo: LGMD 2C/R5 sarcoglicanopatia gama

* Preenchido pela mãe do Peter

Com que idade foi diagnosticado?

A minha mãe e o meu pai começaram a notar um agravamento da fraqueza muscular, o que se tornou muito preocupante, pelo que levámos o Peter ao médico de família para fazer exames laboratoriais e verificar se se tratava de uma doença neuromuscular. Encontrámos uma CK elevada e começámos a nossa jornada de diagnóstico - os testes genéticos confirmaram a LGMD 2C.

Quais foram os seus primeiros SINTOMAS?

Os primeiros sintomas, entre os 6 e os 7 anos, incluíam hipertrofia dos gémeos, ligeira marcha sobre os dedos dos pés e incapacidade de acompanhar os colegas em desportos adequados à idade (ou seja, correr bases, bater bolas de basebol, etc.).

Os sintomas aos 8-9 anos incluíam dificuldade em levantar-se do chão usando as pernas para se levantar, dificuldade em subir escadas e quedas frequentes.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

A irmã mais nova, de 7 anos, foi posteriormente diagnosticada com LGMD 2C. Não existem antecedentes familiares de qualquer distrofia.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

O Peter começou a mostrar algum cansaço durante o dia escolar, necessitando de pausas frequentes, tempo extra para chegar às aulas e algumas adaptações nas aulas. A dificuldade em subir escadas e percorrer longas distâncias constitui um desafio quase diário.

Qual é a sua maior realização?

Apesar de ter sido excluído das equipas desportivas e de, por vezes, não conseguir acompanhar o ritmo dos colegas, o Peter estabeleceu amizades maravilhosas ao longo da escola primária. Quando começou a apresentar sintomas, os seus amigos juntaram-se à sua volta para o apoiar e ajudar. O seu vasto grupo de amigos é um resultado direto da sua personalidade amável e afável. De facto, a maioria dos seus amigos afirma que o Peter é o seu "melhor amigo".

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

O Peter ainda está a aprender sobre a LGMD. Falámos sobre a sua doença neuromuscular com uma linguagem adequada à idade, tendo em conta a capacidade de uma criança de 10 anos para "pesquisar" qualquer coisa no Google. Falamos sobre a importância da fisioterapia, dos alongamentos e do descanso necessário quando se está cansado. O Peter tem lutado para se manter nos últimos anos, sem se queixar ou desistir, ao mesmo tempo que trabalhava muito mais do que sabíamos. Peter interessa-se por engenharia e arquitetura de aviões, porta-aviões, navios de guerra, etc. Sonha em projetar e construir navios de guerra, como porta-aviões e destroyers.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Nós, enquanto família, gostaríamos de sensibilizar para a LGMD, especificamente para os sarcoglicanos. Estas doenças hereditárias, raras e genéticas podem ocorrer sem qualquer aviso ou historial familiar. A investigação sobre a LGMD é limitada, tal como as potenciais opções de tratamento. Um equívoco comum sobre a LGMD é que pode ocorrer mais tarde na vida e ter uma "progressão lenta" - no entanto, os sarcoglicanos afectam normalmente as crianças e podem ter uma progressão rápida da doença.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

O Peter gostaria definitivamente de jogar basebol com os seus amigos, correr com o seu irmão e aprender a pescar um atum gigante com o pai!