Nome: Jacob

Idade: 6 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2D / R3

* * * Completada pelos pais de Jacob, Josh e Rachel

Com que idade foi diagnosticado?

Jacob foi diagnosticado com LGMD2D / R3 quando tinha 5 anos de idade.

 Quais foram os seus primeiros sintomas?

Descobrimos o diagnóstico do Jacob depois de um caso de rabdomiólise durante o verão de 2021. Atualmente, os seus principais sintomas são sinais ocasionais de rabdomiólise, incluindo urina escura, e as pernas começam a doer quando está demasiado ativo sem uma hidratação significativa.

 Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Não temos mais nenhum familiar com LGMD ou outras formas de distrofia muscular.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

A preocupação constante com a progressão da doença do Jacob ao longo do tempo, enquanto esperamos por um tratamento ou uma cura tão necessários, e sem sabermos quando é que esse tratamento ou essa cura chegarão. Temos de lembrar constantemente ao Jacob a importância de se manter hidratado diariamente; ele bebe cerca de 48 onças de água por dia desde o incidente inicial de rabdomiólise. Isso é muito para qualquer pessoa, quanto mais para um miúdo de 6 anos! Também não permitimos que o Jacob pratique desportos de equipa neste momento, por recomendação dos médicos e por receio de forçar os músculos e acelerar a sua progressão. Ele está na idade em que todos os seus amigos jogam em equipas desportivas durante todo o ano. Esse sentido de camaradagem, desportivismo e união com os colegas é fundamental nesta idade e à medida que ele cresce. É desolador para os pais verem o seu filho enfrentar estas dificuldades.

Qual é a sua maior realização?

A maior realização atual do Jacob é o facto de ele não desistir. É um rapaz forte, inteligente e determinado, que está sempre a tentar dar o seu melhor e que se esforça ao máximo. Orgulha-se de que esta é uma das suas caraterísticas mais fortes e gosta de se descrever como "feroz".

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

A LGMD tem influenciado Jacob desde o seu diagnóstico. Ele está mais atento a ouvir o seu corpo quando este precisa de descansar. Não tem medo de pedir uma pausa aos professores se precisar de uma, especialmente na educação física e no recreio. Os seus professores comentaram connosco como estão orgulhosos e impressionados por ele fazer isto numa idade tão jovem.

Para nós, enquanto pais, temos uma nova motivação e um novo objetivo: ajudar toda a comunidade LGMD, incluindo o Jacob, a obter os tratamentos de que cada doente necessita e merece. Tornámo-nos defensores da sensibilização para esta doença rara e estamos empenhados em ajudar a comunidade como pudermos.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Queremos que o mundo saiba que a LGMD é uma doença crítica e rara que precisa desesperadamente de tratamentos e de uma cura o mais rapidamente possível. Esta doença agrava-se com o tempo, pelo que o tempo é essencial. A sensibilização para esta doença é fundamental para levar esta missão por diante. Quanto mais pessoas souberem desta doença e da sua importância, mais investigação e ensaios clínicos serão efectuados. Os nossos entes queridos precisam de opções de tratamento, tal como outras pessoas que têm doenças raras e não raras.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

O Jacob gostava de poder jogar basquetebol numa equipa local. Se ficasse curado amanhã, gostaria de praticar desportos colectivos sem ter de se preocupar com a ingestão excessiva de água, com as dores nas pernas por estar demasiado ativo ou com outro caso de rabdomiólise.