Nome: Kelsey

Idade:  41

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo:  LGMD2A/R1 Relacionado com a calpaína 3

Com que idade foi diagnosticado?

18 anos, depois de terminar o liceu. Apresentei sintomas durante 5-7 anos antes de ser oficialmente diagnosticada por um neurologista.

Quais foram os seus primeiros sintomas?

Lembro-me perfeitamente de jogar softbol na escola secundária, e o jogador que estava duas bases atrás apanhou-me a correr para a base. Eu era fisicamente lento e esforçava-me cada vez mais para me levantar do chão. Os meus colegas por vezes reparavam e perguntavam-me o que se passava, mas eu nunca sabia o que dizer. Tentei esconder os meus sintomas durante o máximo de tempo possível para evitar ser questionado ou parecer diferente.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Sim, o meu irmão mais velho também tem LGMD 2a e foi o primeiro a apresentar sintomas. No entanto, somos as duas únicas pessoas na nossa história familiar que têm esta doença rara. Inicialmente, em 1992, foi-lhe diagnosticada incorretamente a DM de Becker, uma forma de DM que só afecta os homens. Isto atrasou o meu diagnóstico porque parecia impossível, tanto para os meus pais como para os médicos, que eu também pudesse ter a doença.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

Para mim, o maior desafio é a perda de independência. Tornou-se muito difícil fazer coisas simples, sobretudo quando estou fora de casa (como ir à casa de banho, entrar e sair da cama ou tomar duche). A liberdade de viajar facilmente de avião, de carro ou de barco são privilégios que me são negados quando vivo com as consequências da LGMD. Estes desafios limitam-me a nível pessoal, profissional e financeiro.

Qual é a sua maior realização?

A conclusão de uma dissertação sobre as experiências de jovens adultos que vivem com (nomeadamente) LGMD foi uma das experiências mais difíceis e gratificantes da minha vida. Aprender as histórias profundamente pessoais e dolorosas de outros que passaram por perdas semelhantes às minhas e escrever sobre os aspectos emocionais da doença ajudou-me a obter um doutoramento em Aconselhamento e Desenvolvimento Humano e a compreender melhor as lutas que outros partilharam e que eram semelhantes às minhas. Adoro trabalhar em aconselhamento de saúde mental, especializando-me no tratamento de pessoas com doenças crónicas. A relação com o meu marido de 11 anos e o facto de ser mãe do meu filho de 4 anos também se destacam como conquistas pelas quais estou muito grata.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Viver com a LGMD ensinou-me muito sobre o que significa ser mortal. Tão inevitável como o pôr do sol, mais cedo ou mais tarde a independência torna-se impossível para todos. Uma doença grave ou uma deficiência atingir-nos-á a todos. A nossa reverência cultural pela beleza, juventude e capacidade não tem em conta esta realidade. A perda do "normal" após o diagnóstico de LGMD trouxe muita dor e humilhação pessoal, o que me motivou a estudar a resiliência e o crescimento pós-traumático, que agora utilizo para aconselhar os outros. A dor convida-nos a transcender emoções difíceis como a tristeza e a mágoa e a ligarmo-nos a sentimentos poderosos como a compaixão e a bondade. Nas palavras do Dr. Mark Savickas, aprender a "dominar ativamente o que sofri passivamente" deu à minha vida um sentido e um objetivo.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Gostaria que os outros estivessem conscientes da exclusão da sociedade atual de que são vítimas as pessoas com deficiência. Existem ainda tantos restaurantes, lojas e escritórios que não são adequados para cadeiras de rodas. Para viajar de avião, teria de abdicar da minha cadeira de rodas eléctrica - o que me separa da minha capacidade de me deslocar de forma independente. Alugar um carro que possa acomodar a minha cadeira eléctrica é difícil e caro. Não posso entrar em casa dos meus familiares e amigos para celebrar feriados e aniversários. O custo de viver com uma deficiência é extraordinário, a nível financeiro, social e emocional. A minha esperança é sensibilizar as pessoas para apreciarem os dons que têm e ajudar a modificar a injustiça e a discriminação que existem.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

Se eu pudesse ser "curada", a primeira coisa que faria seria saborear a capacidade de mover o meu corpo à vontade. Sentava-me no chão a brincar com o meu filho e deitava-me na sua cama com ele pela primeira vez. Adoraria abraçar o meu marido de forma espontânea e plena e depois jogar na sua equipa de futebol recreativa. Subiria as escadas para ver os quartos das minhas sobrinhas e sobrinhos pela primeira vez e iria visitar a minha irmã que vive a 1.300 quilómetros de distância durante um fim de semana prolongado. Estas coisas simples seriam um sonho tornado realidade se eu vivesse sem a LGMD.