Explore uma década de marcos impactantes na luta contra a Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas (LGMD). Desde a inovadora sequenciação genética e campanhas de sensibilização a conferências internacionais e ensaios clínicos, descubra os avanços significativos e os esforços em curso para melhorar a vida das pessoas afectadas pela LGMD.
2014
Em 2014, os sequenciação genética de nova geração para as LGMD (35 genes) foi disponibilizado aos doentes dos EUA através de um programa de defesa das LGMD, resultando em milhares de testes e diagnósticos genéticos gratuitos.
LGMD-Info.org, a "Centro de informações para a comunidade LGMD" foi criado.
O Verde limão para LGMD foi introduzida e continua a ser a nossa cor de assinatura.
O Estudo de resultados clínicos para disferlinopatia (COS), marcando um esforço internacional significativo para compreender a doença.
2015
O primeiro Dia de sensibilização para a LGMD foi celebrado em 30 de setembro de 2015.
O primeiro proclamações do estado foram recebidas, declarando o dia 30 de setembro como o Dia da Consciencialização para a Distrofia Muscular da Cintura Múltipla no Wisconsin, Washington, Missouri e Colorado.
O Conferência Científica Dysferlin realizou-se em Toronto, no Canadá, reunindo investigadores, clínicos e especialistas da indústria para partilharem conhecimentos e avanços no estudo e tratamento da disferlinopatia, uma forma de Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas.
O 2B Conferência dos doentes com poder de decisão realizou-se em Dallas, no Texas, proporcionando uma plataforma para que os doentes com Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas pudessem estabelecer contactos, partilhar experiências e obter informações valiosas de especialistas na matéria.
2016
Em 2016, 219º Workshop Internacional ENMC sobre Titinopatias: Realizou-se em Heemskerk, nos Países Baixos, uma base de dados internacional de mutações e fenótipos da titina.
O Fundação Samantha J. Brazzo mudou de marca para CureLGMD2i. Esta alteração reflecte a dedicação da fundação à procura de uma cura para a Distrofia Muscular da Cintura Múltipla Tipo 2i (LGMD2i).
O CureLGMD2i e o Fundo de Investigação LGMD2i apoiaram o primeiro ensaio clínico de sempre em LGMD2I/R9, intitulado "Um ensaio de PF-06252616 em participantes ambulatórios com LGMD2I," dirigido pela Dra. Kathryn Wagner.
Registo de Disferlina lançou uma nova plataforma especificamente para doentes com disferlinopatia geneticamente confirmada.
Terapia genética de vetor duplo para a disferlinopatia, visando especificamente a Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas do Tipo Limbo, recebeu autorização da FDA para o seu pedido de Investigação de Novos Medicamentos (IND).
O segundo 2B Conferência dos doentes com poder de decisão teve lugar em Dallas, Texas.
2017
Myonexus Therapeutics foi fundada em 2017 para desenvolver terapias genéticas para o tratamento de cinco subtipos de Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas (LGMD): LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4 e LGMD2L/R12. Esta empresa de biotecnologia em fase clínica, em colaboração com o Nationwide Children's Hospital, concentra-se na criação dos primeiros tratamentos corretivos para estas formas de LGMD, utilizando uma plataforma inovadora de terapia genética baseada no sistema de vetor AAVrh.74 (Sarepta Therapeutics) (Notícias sobre Distrofia Muscular) (BioSpace).
O 229.º workshop internacional da ENMC, realizado em Naarden, Países Baixos, de 17 a 19 de março de 2017, desenvolveu um nova nomenclatura e sistema de classificação das distrofias musculares da cintura escapular (LGMD). A revisão foi necessária para atualizar a definição de LGMD e resolver a questão da numeração do subtipo da forma recessiva atingir o Z (LGMD 2Z). O novo sistema tem como objetivo tornar a LGMD uma entidade mais distinta com pontos comuns entre os subtipos.
Em 2017, o primeiro ensaio clínico de terapia genética intra-muscular (IM) com vetor duplo para a disferlinopatia foi iniciado, marcando um avanço significativo no tratamento desta forma de LGMD.
2018
Em 2018, o Genético Resolução e Aavaliações Solving Phenotypes em LGMD (GRASP-LGMD) foi criado para acelerar o desenvolvimento de terapêuticas para as LGMD.
O Fundação LGMD2L foi criado.
O Coligação para a cura da calpaína 3 anunciou a sua Iniciativa de terapia genéticaO objetivo é acelerar o desenvolvimento de terapias genéticas para tratar a distrofia muscular da cintura escapular do tipo 2A/R1 (LGMD2A/R1).
O Conferência científica LGMD2A/R1 realizou-se em Arlington, Virgínia, reunindo especialistas e investigadores para debater os mais recentes avanços e estratégias na luta contra a Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas tipo 2A/R1.
O Fundação LGMD-1D DNAJB6 foi criado.
A Sarepta Therapeutics realizou a primeira administração de terapia genética a todo o corpo para a distrofia muscular da cintura escapular, visando especificamente o gene beta-Sarcoglicano (LGMD2E).
2019
Em 2019, o Conselho Consultivo Comunitário (CAB) internacional da LGMD foi criada para dar uma voz unificada à comunidade global da Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas e para facilitar a colaboração entre doentes, investigadores e prestadores de cuidados de saúde.
O "Desafio LIMEmoji" para ajudar a aumentar a sensibilização para a LGMD foi introduzido.
Foi iniciado um estudo clínico para avaliar a segurança e eficácia de um esteroide administrado uma vez por semana em doentes com Distrofia Muscular da Cintura Móvel (LGMD).
O primeiro Conferência Internacional LGMD realizou-se em Chicago, Illinois, reunindo doentes, famílias, investigadores e clínicos de todo o mundo para partilhar conhecimentos e fazer avançar a compreensão e o tratamento da Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD).
O 2B Reunião de doentes com poder de decisão realizou-se em Mumbai, na Índia, proporcionando uma plataforma para que as pessoas afectadas pela distrofia muscular da cintura escapular pudessem estabelecer contactos, partilhar experiências e obter informações valiosas dos principais especialistas na matéria.
2020
Em 2020, o Fundação de sensibilização para a LGMD foi criada para sensibilizar, educar e apoiar os esforços de investigação destinados a melhorar a vida das pessoas afectadas pela distrofia muscular da cintura escapular (LGMD).
Girdie, o embaixador da LGMD, foi apresentado à comunidade LGMD.
A Sessão de auscultação dos doentes para a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) foi realizada com a FDA, dando aos doentes e prestadores de cuidados a oportunidade de partilharem as suas experiências e realçarem a necessidade urgente de novos tratamentos e terapias diretamente com os responsáveis pela regulamentação.
2021
O primeiro número da Notícias LGMD revista foi publicado (vol. 1/edição 1) em 2021.
O primeiro Conferência Internacional "Virtual" de LGMD A conferência foi realizada, permitindo que participantes de todo o mundo se conectassem e se envolvessem em discussões sobre as mais recentes pesquisas, tratamentos e apoio à Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas (LGMD), apesar dos desafios colocados pela pandemia global.
Foram aprovados códigos médicos dedicados da CID-10 para vários subtipos específicos de distrofia muscular da cintura escapular (LGMD), bem como para subtipos não especificados, facilitando um melhor diagnóstico, tratamento e acompanhamento da doença no sistema de saúde.
O primeiro paciente recebeu a dose num ensaio clínico de Fase 2 de BBP-418 (Ribitol) para o tratamento da Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas Tipo 2I/R9 (LGMD2I/R9), conduzido pela BridgeBio Pharma e a sua filial ML Bio Solutions.
2022
Em 2022, o Cimeira Global de Advocacia da LGMD reuniu defensores, doentes, investigadores e decisores políticos de todo o mundo para colaborar e fazer avançar os esforços de sensibilização, apoiar a investigação e melhorar a vida das pessoas afectadas pela Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD).
Girdie, o embaixador da LGMD, foi "trazido à vida" e estreado na Wellstone Dystroglycanopathies Patient & Family Conference, no Iowa.
O primeiro Reunião de Desenvolvimento de Medicamentos Orientados para o Doente (EL-PFDD) para Distrofias Musculares das Cinturas dos Membros (LGMD) foi realizada com a FDA e outras partes interessadas, proporcionando uma plataforma crucial para os doentes e prestadores de cuidados partilharem as suas experiências e perspectivas para informar o desenvolvimento de medicamentos e a tomada de decisões regulamentares.
O CDC instituiu um programa específico para a LGMD Códigos ICD-10permitindo um diagnóstico, documentação e acompanhamento mais precisos dos subtipos de distrofia muscular da cintura escapular no sistema de saúde.
A organização sem fins lucrativos Equipa Titin, Inc. que apoia a comunidade LGMD2J/R10.
A equipa Titin acolheu o Conferência SciFam Investigação-Família.
O Daniel Ferguson Fundação LGMD foi criada na Austrália e dedica-se ao apoio à investigação, à sensibilização e à disponibilização de recursos para as pessoas e famílias afectadas pela Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas.
O primeiro doente foi doseado numa Ensaio clínico de fase 1/2 na Europa de terapia genética para LGMD-R9conduzido pela Atamyo Therapeutics, marcando um importante passo em frente no desenvolvimento de tratamentos para este subtipo de Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas.
A CureLGMD2i organizou a primeira "Ligar para curar" no Dia da Sensibilização para a LGMD, reunindo doentes, famílias, investigadores e defensores da causa para sensibilizar, partilhar conhecimentos e apoiar a procura de uma cura para a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros tipo 2i.
O Estudo de resultados clínicos/História natural da disferlinoaptia celebrou 10 anos de participação dos doentes e de recolha de dados clínicos, destacando uma década de contributos valiosos para a compreensão e o tratamento desta forma específica de Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros.
Pacotes de Advocacia da LGMD foram implantados em 6 clínicas nos EUA pela LGMD Awareness Foundation.
2023
Em 2023, o Relatório "Voz do Paciente" da LGMD que destaca as necessidades não satisfeitas e os desafios enfrentados por indivíduos com seis subtipos específicos de distrofia muscular da cintura escapular e fornece informações valiosas para orientar futuros esforços de investigação e tratamento.
Foi iniciado um estudo para avaliar a eficácia e a segurança de BBP-418 (Ribitol) em doentes com Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas 2I (LGMD2I/R9), conduzido pela ML BioSolutions.
O primeiro doente foi tratado num ensaio de Fase 1/Fase 2 de Terapia genética AB-1003 para a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros Tipo 2I/R9, conduzido pela AskBio, constituindo um marco significativo no desenvolvimento de novas terapias para este subtipo de LGMD.
O primeiro "Conferência Internacional LGMD "híbrida realizou-se em Washington, DC, combinando a participação presencial e virtual para acomodar uma audiência global e promover a colaboração entre investigadores, clínicos, doentes e defensores na luta contra a Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas.
Coligação para a cura da calpaína 3 lança novos Registo LGMD2A/Calpainopatia
A organização sem fins lucrativos A Fundação Dion dedicada ao apoio à investigação, à sensibilização e à disponibilização de recursos para as pessoas e famílias afectadas pela Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas.
A Sarepta Therapeutics iniciou o primeiro tratamento de corpo inteiro/sistémico no ensaio clínico de prova de conceito SRP 6004, parte do projeto NAVIGENE de disferlinopatia, o que representa um avanço significativo na abordagem do tratamento desta forma específica de distrofia muscular da cintura escapular.
2024
Em 2024, foi iniciado o rastreio no EMERGÊNCIA Estudo Clínico de Fase 3 do SRP-9003 para o tratamento da Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros Tipo 2E/R4, conduzido pela Sarepta Therapeutics, marcando um passo crucial para potenciais novas opções de tratamento para este subtipo de LGMD.
A LGMD Workshop de desenvolvimento científico de medicamentos teve lugar em Bethesda, Maryland, reunindo investigadores, clínicos e líderes da indústria para discutir e fazer avançar o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros.
A aplicação de ensaio clínico para testar ATA-200, uma terapia genética experimental para crianças com Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas tipo 2C/R5, foi aprovado em França e Itália pela Atamyo Therapeutics, abrindo caminho para a investigação crucial de potenciais tratamentos para este subtipo de LGMD.
O primeiro LGMDR9 (LGMD2I) Dia Europeu do Doente realizou-se em Amesterdão, nos Países Baixos, proporcionando uma plataforma para que doentes, famílias, investigadores e profissionais de saúde pudessem estabelecer contactos, partilhar experiências e conhecer os mais recentes avanços no tratamento e gestão da Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros Tipo 2I.
O Reunião científica LGMD2A/R1 realizou-se em Arlington, Virgínia, reunindo especialistas e investigadores para debater as últimas descobertas e os avanços na compreensão e no tratamento da Distrofia Muscular de Cinturas Múltiplas Tipo 2A/R1.
O Conferência Científica Dysferlin realizou-se em Houston, Texas, reunindo investigadores, clínicos e especialistas da indústria para partilharem conhecimentos e avanços no estudo e tratamento da disferlinopatia, uma forma de Distrofia Muscular das Cinturas Múltiplas.
O 10º Dia Anual de Sensibilização para a LGMD é celebrada em todo o mundo.
