01/18/2015:

NOME: Jéssica   

IDADE: 31

PAÍS: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2A / Calpainopatia

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:
 Foi-me diagnosticada Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros aos 12 anos, mas só por volta dos 25 anos é que fui subtipada com 2A.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:
Desde os meus primeiros passos que apresentava alguma dificuldade em andar com os dedos dos pés, mas os meus pais disseram-me que isso iria passar. Com o tempo, tornou-se mais difícil ficar de pé e andar na horizontal, mas não apresentei quaisquer outros sintomas até aos 8 anos, quando comecei a ter alguma dificuldade em subir escadas, correr e fazer actividades nas aulas de ginástica e levantar-me do chão.

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:
Não, sou a única pessoa da minha família que vive com uma forma de Distrofia Muscular.

QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM A LGMD?:
Estou grato por haver muitos aspectos da vida com a LGMD que, pela graça de Deus, tenho vindo a aceitar e a adaptar-me ao longo do tempo, mas um aspeto com o qual ainda me debato é o desejo de uma maior independência e a medida em que tenho de depender dos outros para obter ajuda e realizar as tarefas normais do dia a dia. O desejo e a incapacidade de realizar tarefas é como ter uma comichão que não se consegue coçar. Muitas vezes, é preciso ter muita paciência, o que é difícil para mim. Para complicar as coisas, acrescente-se a culpa que por vezes se sente. Há a realidade da nossa própria necessidade constante de ajuda dos outros e a realidade de que as pessoas que prestam cuidados têm necessidades, desejos, agendas e limitações próprias, às quais tenho de estar atento e ser compreensivo.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:
A minha maior realização é a conclusão do meu programa de doutoramento e a obtenção do meu Psy.D. em Psicologia Clínica.

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE:
Deus usou a minha convivência com MD para o bem, de muitas maneiras. Ele usou-a para me mostrar a minha necessidade d'Ele, o que mudou toda a minha vida. Agora tenho uma paz e uma alegria duradouras, apesar das circunstâncias. "Quanto mais fracos nos sentimos, mais nos apoiamos. E quanto mais nos inclinamos, mais fortes nos tornamos espiritualmente, mesmo enquanto o nosso corpo se desgasta." (J.I. Packer) Deus mostrou-me muitas outras bênçãos através disso. Tornei-me criativo na resolução de problemas e aprendi a adaptar-me às mudanças. Com a idade, mudei o foco da minha atenção da atividade física para o aprofundamento das relações, a exploração da arte e o trabalho especialmente árduo nos estudos. Fiz amizades para toda a vida com muitas pessoas especiais que têm deficiências. Também orientou as minhas actividades educativas e profissionais na esperança de ajudar os outros a lidar com a deficiência de forma saudável.

O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD: A LGMD é um grupo de doenças que afectam principalmente os músculos do ombro e da cintura pélvica. Existem mais de 20 subtipos diferentes de LGMD que foram identificados. A LGMD pode ter um aspeto diferente dependendo de vários factores, incluindo coisas como a(s) mutação(ões) genética(s) específica(s), a idade de início, a taxa de progressão, etc. Pode nem sequer ser possível saber que alguém tem LGMD. Pode ver outra pessoa e pensar que ela apenas caminha de forma diferente ou mais lenta. Outra pessoa pode precisar de utilizar uma cadeira de rodas a tempo inteiro. Mesmo duas pessoas com o mesmo subtipo exato podem ter uma apresentação completamente diferente. Tente não fazer suposições, especialmente com base no que vê. Mais importante ainda, quero que o mundo saiba que a LGMD não é um castigo ou motivo de pena, nem uma razão para acreditar que a vida de alguém é menos valiosa ou alegre. Deus pode usar, e usa, experiências difíceis, provações e sofrimento

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER: Gostaria de pegar no meu filho e passear com ele ao colo. Gostaria de dançar com o meu marido e partilhar com ele algum tipo de atividade ao ar livre/desportiva/exercício. Gostaria de correr, saltar e pular... e louvar a Deus por tudo isso!