02/06/2015:

NOME: José António

IDADE: 48

PAÍS: México

LGMD Sub-tipo: LGMD 2B/Disferlinopatia

Com que idade foi diagnosticado: aos 46 anos

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:
Comecei a sentir fraqueza muscular aos 30 anos. Descobriram-me que tinha um problema cardíaco na aorta e o cardiologista pensou que a minha fraqueza muscular se devia a isso. Fiz uma EMG e os resultados foram bons, mas estava sempre a cair, a bater em coisas, a não ter força nas pernas para subir escadas ou nos braços para levantar objectos pesados. Penso que o sintoma mais alarmante foi quando descobri que não conseguia saltar, e aí percebi que algo estava errado.

TEM OUTROS MEMBROS DA FAMÍLIA QUE TENHAM LGMD: Não
QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM LGMD:
Tudo! Depois de me ajudarem a sair da cama, tenho de me sentar numa cadeira especial para ir à casa de banho e depois têm de me levantar para eu poder ir para uma cadeira de rodas. Faço fisioterapia de segunda a sexta-feira. O fisioterapeuta levanta-me com um cinto e eu ando com ele cerca de 10 metros várias vezes. Ele faz-me flexionar os braços com pesos de 1 kg, depois levanta-me para o meu veículo e leva-me para o meu local de trabalho, onde fico no meu veículo. O mais triste é que vejo os meus filhos crescerem e não posso ir com eles para desfrutar de coisas simples: praia, cinema, parques, etc. É a minha mulher que faz isto; é muito dedicada a mim e ajuda-me muito.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:
Poder manter-me em contacto com os meus clientes e continuar a trabalhar à minha maneira.

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE:
Aprendi a apreciar as pessoas que me ajudam, a ter paciência, a manter a esperança e evitar a depressão, a agradecer por tudo, a compreender as pessoas que não estão na mesma situação que eu e que estão numa situação difícil, a valorizar o que tenho e a ser poupada, a dar mais amor à minha família todos os dias como se fosse o último.
O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:
Como é difícil realizar pequenas coisas que são insignificantes para as outras pessoas, para que elas conheçam estas doenças raras e para que haja mais interesse em estudar porque é que elas ocorrem e como podem ser evitadas. Também o diagnóstico precoce para que os doentes possam tomar vitaminas para evitar problemas de saúde, porque quando nos tornamos menos móveis o nosso corpo fica mais fraco e o nosso sistema imunitário enfraquece. Por último, e mais importante, encontrar um tratamento ou uma cura para esta doença!

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:
Passear na praia, correr, subir escadas, viajar com os meus filhos sem que eles tenham de se preocupar comigo. Levaria a minha mulher a comer num sítio bonito e agradecer-lhe-ia todo o amor que tem por mim ao poder ajudar-me e cuidar de mim. Abraçaria os meus filhos para lhes agradecer todo o apoio que me dão todos os dias.