02/18/2015:

NOME: Suzanne

IDADE: 45

PAÍS: Inglaterra

LGMD Sub-tipo: LGMD2B - Variante Miyoshi

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:
Fui corretamente diagnosticada por volta dos 29 anos de idade.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:
Não conseguia pôr-me em bicos de pés.

TEM OUTROS MEMBROS DA FAMÍLIA QUE TENHAM LGMD: Não

QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM LGMD:
O maior desafio é encontrar a energia para fazer tudo o que quero fazer. Acho que só o facto de me levantar de uma cadeira é um trabalho muito difícil.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:
A minha maior realização é ter casado e ter dois filhos maravilhosos. Também aprendi a navegar num barco com a Sailability e tenho andado a patinar no gelo na minha cadeira de rodas!

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE?
Ajudou-me a perceber o que é realmente importante na vida, como a família e os amigos, e a apreciar o que tenho, pois há sempre pessoas em pior situação do que nós.

O QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD: Atualmente, não existem tratamentos ou cura para a LGMD 2B Miyoshi. A Jain Foundation está atualmente a ajudar com estudos clínicos e investigação para saber mais sobre a doença e tentar encontrar tratamentos ou uma cura!

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:
Dava um abraço "a sério" aos meus filhos, corria para a estrada e tinha aulas de dança.