03/12/2015:

Nome: Donavon  Idade: 52

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2D

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado aos 16 anos

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Nunca fui capaz de correr muito depressa e tinha problemas em subir escadas. Vivíamos numa quinta durante parte do tempo e, quando se tratava de fazer tarefas domésticas, não era capaz de levantar um saco cheio de ração.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Sim, tenho quatro irmãs e duas sobrinhas com LGMD.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Toda a ajuda de que tenho precisado ao longo dos anos continua a aumentar todos os anos. Estou muito grato à minha grande mulher e aos grandes amigos que me ajudaram ao longo dos anos. A minha irmã Monica faleceu em 2012 devido a complicações da LGMD, por isso não me esqueço de que estou a ficar mais fraco.

Qual é a sua maior realização:

Ser a primeira pessoa a fazer uma terapia genética para a distrofia muscular. Telefonei mensalmente a um médico depois de o meu defeito genético ter sido identificado e, quando estavam a iniciar o primeiro ensaio, ofereci-me como voluntário. A terapia genética abriu-me muitas oportunidades, pois testemunhei no Senado dos Estados Unidos. Ajudei a fazer pressão sobre a primeira MD Care Act em Washington DC. Também fiz parte de um comité de supervisão do National Institutes of Health durante seis anos.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?:

Por causa da minha LGMD, penso que tive de lutar mais pelos empregos... algumas pessoas ouvem dizer que tenho Distrofia Muscular ou vêem-me numa cadeira de rodas e pensam que não sou capaz de fazer nada. Como resultado, desenvolvi uma abordagem muito determinada e otimista em muitos aspectos da minha vida. Vejo as outras pessoas com deficiência de forma diferente porque conheço algumas das dificuldades com que elas lidam diariamente. Estou grato por ser cristão, porque um dia, se não houver uma cura enquanto eu estiver vivo, não haverá doenças no Céu.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Penso que estamos muito próximos de um tratamento ou de uma cura. Participei no primeiro ensaio de terapia génica em 1999 e estou muito entusiasmado com o início deste próximo ensaio de terapia génica, em que se utilizará o sistema sanguíneo para administrar o novo vetor.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Conduzir um carro ou uma pickup em vez de conduzir uma carrinha. Um dia, gostaria de ter outro Pontiac GTO.