05/15/2015

Nome:  Marjolein  

Idade: 27 anos de idade

País:   Países Baixos

LGMD Sub-tipo:   LGMD1B / Laminopatia

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticada aos 4 anos de idade LGMD, mas o subtipo era desconhecido. Aos 23 anos, fiz um teste de ADN, que era relativamente recente na Holanda, e foi nessa altura que descobriram que eu tinha LGMD tipo 1B.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

A minha mãe reparou que eu tinha dificuldade em subir as escadas. A minha irmã é 1 ano e 9 meses mais nova e já conseguia subir escadas, mas eu ainda tinha de usar os meus braços para me ajudar a subir as escadas. Eu também nasci com heterocromia iridum (olhos de duas cores (com um olho cego)) e um palato cisis (uma abertura no palato), por isso os meus pais pensaram que eu tinha algo mais.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, sou o único até à data. Procurámos no nosso historial mas não encontrámos nada que dissesse que outras pessoas da família tinham LGMD.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

O maior desafio é ter de aceitar todas as perdas relativas às coisas físicas que já não posso fazer. Por vezes, a minha cabeça não consegue acompanhar.

Qual é a sua maior realização:

As minhas maiores realizações são acabar a faculdade, encontrar a minha alma gémea e comprar uma casa juntos.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Não sei bem porque não sei como é não ter LGMD. Eu tenho muita paciência. Talvez seja por causa de toda a espera que temos de fazer para obter as coisas de que precisamos para funcionar nas nossas vidas...., sabe, coisas como cadeiras de rodas e outras coisas.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

A LGMD é uma doença muito frustrante. As pessoas que vivem com a LGMD lidam com perdas dia após dia.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Se eu pudesse ser curada amanhã, dançaria com o meu namorado numa discoteca a noite toda! E ia de férias para fazer caminhadas.