09/30/2015:

Nome: Brad  Idade: 51 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2B/Miopatia de Miyoshi

 

Com que idade foi diagnosticado:

Comecei a ter sintomas aos 18 anos. Mas só cerca de 10 anos mais tarde é que um neurologista me disse que eu tinha Miyoshi. Depois tive de esperar mais 10 anos para que o gene fosse descoberto antes de haver uma forma de confirmar que era isso que eu tinha.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Não conseguia pôr-me em pé, inicialmente só de um lado.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Que há muito mais planeamento envolvido na programação de qualquer atividade. Muitas das actividades quotidianas (viajar, fazer compras, ir a um restaurante) envolvem muito mais coisas a que é preciso prestar atenção.

Qual é a sua maior realização:

Em 2000, criei um sítio Web sobre a disferlina (o gene do meu subtipo de LGMD). Não sabia nada sobre web design, mas queria que outros doentes tivessem uma fonte de informação sobre a doença e a investigação que estava a ser feita. Foi assim que fui contactada pela família Jain, depois de um dos seus filhos ter sido diagnosticado. Mais tarde, criaram a Jain Foundation, que apoia a investigação sobre o meu subtipo. Em 2007, a Fundação Jain organizou a primeira conferência de investigação sobre a disferlina. Estive sempre a beliscar-me a pensar que isto não podia ser verdade - havia mesmo uma conferência dedicada a esta doença!

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Penso que isso me tornou mais atencioso e consciente dos outros. Sempre fui muito independente quando era jovem, mas o facto de precisar de ajuda em algumas coisas, e também de querer trabalhar com outros para encontrar curas para as LGMDs, ensinou-me a importância de pedir ajuda quando se precisa, de oferecer ajuda quando se pode, e de trabalhar em conjunto.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Em primeiro lugar, o facto de existir. Penso que muitas pessoas têm a ideia de que a DM só afecta os rapazes, ou pelo menos as crianças. Eu tinha essa ideia antes de começar a ter sintomas. Quero que saibam que existem muitos tipos diferentes de DM e que os sintomas podem começar em qualquer idade.

Em segundo lugar, penso que a sociedade tende a ver a deficiência como uma coisa a preto e branco. Ou seja, ou uma pessoa é deficiente e pode precisar de ajuda, ou está completamente bem e não precisa. Mas no caso de uma doença como a LGMD, em que os sintomas muitas vezes progridem lentamente, quando é que uma pessoa se torna exatamente deficiente? Penso que a forma como as coisas estão organizadas desencoraja muitas vezes as pessoas que são capazes e que querem trabalhar de o fazer, e de fazer tudo o que podem com as suas vidas

Quero que os outros doentes saibam que não estão sozinhos. Quando estava na faculdade, estava extremamente preocupada com a minha DM (que ainda não tinha sido diagnosticada), mas não sentia que pudesse partilhar isso com ninguém. Muitos anos mais tarde, conheci outro doente que também tem LGMD e que estava a tirar um curso na mesma universidade na mesma altura que eu! Apesar de a LGMD ser uma doença rara, há outras pessoas por aí e é bom estabelecer contacto com elas.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Ou fazer patinagem no gelo ou esquiar. Antes de começar a ter sintomas, era uma patinadora artística de competição e seria muito bom poder voltar a fazê-lo. Também fiz muito esqui quando era mais nova e adorava. Também fazia muito esqui quando era mais nova e adorava.

 

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