11/19/2015

Nome: Karen IDADE: 61 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD1B / Laminopatia

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado quando tinha 54 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Os meus primeiros sintomas incluíam: quedas, incapacidade de subir escadas e dificuldade em levantar pesos.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

A minha irmã, o filho dela e a filha dele, a filha dela e um irmão têm todos o mesmo diagnóstico. Houve dois que também foram testados e não têm a doença. A LGMD1B tem um padrão de hereditariedade autossómico dominante, o que significa que, normalmente, esta doença aparece em todas as gerações sem saltos.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Os maiores desafios para mim incluem: deslocar-me, conseguir levantar-me quando me sento, problemas na casa de banho, levantar pesos, conseguir alcançar objectos, carregar o andarilho no carro sozinha, caminhar, fazer compras e vestir-me.

Qual é a sua maior realização:

Para mim, as minhas maiores realizações incluem criar os meus filhos e trabalhar com crianças em idade escolar durante 18 anos.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Torna-me mais solidário com os outros e com os seus problemas. Sinto-me abençoado por ter familiares por perto. Aprecio o que me resta.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD

Nem todas as deficiências são imediatamente visíveis. Alguns de nós podem não parecer ter nada de errado e, no entanto, as pessoas julgam-nos. Sou alvo de muitos olhares quando estaciono num lugar para deficientes. Eu sou olhado... até ter de pegar num carrinho para poder andar. Gostava que mais pessoas soubessem como nos ajudar - quando caímos, etc.

É frustrante o facto de muitas pessoas não saberem e não compreenderem a diferença entre doença de Alzheimer e esclerose múltipla. Eu digo que tenho DM e eles continuam a dizer que tenho EM.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Gostaria de poder pegar ao colo, sentar-me e brincar com a minha neta.

Para ler mais "LGMD Spotlight Interviews" ou para se voluntariar para ser apresentado numa próxima entrevista, visite o nosso site em: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews