01/30/2016

LGMD "Entrevista em destaque"

Nome: Thomas                                AGE: 31

PAÍS: Suíça

LGMD Sub-tipo: LGMD 2B / Miopatia de Miyoshi

 

Com que idade foi diagnosticado:

O meu primeiro diagnóstico (biópsia) foi aos 28 anos, seguido da prova com teste genético um ano depois.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Isso não é assim tão fácil de dizer. Agora sei para onde tenho de olhar, surgiram muitos exemplos das minhas memórias; na minha infância, tínhamos uma escada muito inclinada à volta da nossa casa, onde sempre tive dificuldade em subir porque os degraus eram muito curtos. Na adolescência, comecei a praticar snowboard, onde não era capaz de exercer muita pressão na parte da frente da prancha. Quando era jovem adulto, não conseguia saltar ao som da música nas discotecas. Aos 24/25 anos, apercebi-me de que não era capaz de me manter em pé e que os meus músculos da barriga da perna não existiam de facto. Nos últimos anos, apercebi-me de que os músculos das minhas pernas e braços estavam a encurtar.

Aos 18 anos, o meu médico disse-me que tinha valores demasiado elevados de creatina quinase no sangue. Eram cerca de 250-300, demasiado baixos para doenças bem conhecidas e demasiado altos para serem normais. Agora sei que este foi o primeiro indicador médico da Miyoshi.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Sim, a minha irmã também tem LGMD. Os seus sintomas (ficar em bicos de pés, creatina quinase) são os mesmos, mas ela parece ser menos afetada.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Na minha opinião, o maior desafio é aceitar este desafio! No primeiro momento após o diagnóstico, foi difícil de aceitar. É preciso ter força psicológica para lidar com isso. Além disso, quando se olha para a evolução da doença, não se deve sobrevalorizar ou subvalorizar os sintomas e os efeitos. Ao olharmos para o futuro, temos sempre de planear as coisas tendo em mente a LGMD (talvez precisemos de uma cadeira de rodas daqui a 5, 7 ou 10 anos).

Qual é a sua maior realização:

Aceitar a LGMD e gostar de fazer coisas que não poderei fazer no futuro.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

O meu diagnóstico surgiu no início do meu mestrado. Para além da licenciatura e do mestrado (estudo a tempo inteiro), trabalhava aos fins-de-semana e nas férias escolares. Agora trabalho a tempo parcial e tenho uma boa razão para desfrutar do meu tempo de lazer com a minha mulher, os nossos cães e o nosso jardim. Dou mais valor ao que tenho agora.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Que existe. Penso que há muitos casos não registados de LGMD.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Acabei de perder a minha carta de condução de camiões e autocarros por causa da Miyoshi. Não era apenas um trabalho para financiar os meus estudos, era também o meu passatempo. Por isso, recuperava-a e conduzia por aí.

 

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