07/26/2016 – LGMD "Entrevista em destaque"

NOME: Maram    IDADE: 26 anos

PAÍS: Palestina

LGMD Sub-tipo: LGMD2E

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticada distrofia muscular aos 10 anos de idade. Quando tinha 26 anos, recebi a confirmação genética do meu diagnóstico de LGMD2E.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Quando tinha 3 anos de idade, os meus pais notaram que a minha marcha era instável e que me era difícil levantar do chão.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, sou o único na minha família.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?:

Os desafios são muitos. Coisas simples para muitas pessoas são os meus maiores desafios, mas ir à casa de banho e mudar de posição de um lado para o outro enquanto durmo fazem-me sentir muito fraca.

Qual é a sua maior realização:

Bem, no meu país as pessoas não sabem nada sobre a LGMD. Estou a tentar todos os dias aumentar a sensibilização para a doença através das redes sociais. Ajudei muitos doentes no meu país e no mundo árabe a fazer o teste genético para confirmar o diagnóstico e a obter o equipamento de que precisamos para nos facilitar a vida. Também contactei os meus doentes de todo o mundo e tornámo-nos amigos íntimos. São eles os meus maiores êxitos.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Penso que me tornou mais forte de uma forma ou de outra. Tornei-me mais atencioso com as pessoas à minha volta. Aprecio cada pequena bênção na minha vida, incluindo a minha grande família. Tornei-me mais próximo de Deus. Penso que me mudou de uma forma positiva e gosto de quem sou hoje.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que eles saibam que não somos assim tão diferentes das pessoas normais. O que aconteceu foi que um simples erro ou mutação genética causou-me dificuldade em mover-me enquanto eles podem. A causa não é assim tão complicada e se a compreendermos, podemos encontrar o tratamento.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

Gostaria de abraçar os meus pais com muita força e nunca os deixar partir. Estou sempre a pensar como a vida seria difícil sem eles.

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