LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

 

NOME: Michele   IDADE: 52 Anos. Idade

PAÍS: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2A - Calpainopatia

 

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:

Foi-me inicialmente diagnosticada uma forma não especificada de distrofia muscular aos 25 anos de idade. Recebi a confirmação do meu diagnóstico de LGMD2A aos 43 anos de idade.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:

No final da adolescência, comecei a andar de um modo estranho e, no início dos meus 20 anos, comecei a coxear.

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:

Sim, um irmão tem LGMD2A mas o outro não.

QUAL É, NA SUA OPINIÃO, O MAIOR DESAFIO DE VIVER COM A LGMD?:

Para ser franco, a pior parte é lidar com casas de banho públicas, porque a transferência de/para uma cadeira de rodas é fisicamente difícil e as casas de banho nem sempre estão devidamente preparadas, pelo que estou sempre preocupado em beber água ou café enquanto estou na rua. Por vezes, parece que a minha vida gira em torno da gestão de fluidos!

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:

Profissionalmente, a minha maior realização é o meu envolvimento na criação e gestão da Coalition to Cure Calpain 3 (C3), que é um grupo sem fins lucrativos centrado no financiamento de investigação de elevado potencial para curar a LGMD2A (também conhecida como Calpainopatia) e educar a comunidade global sobre a doença.

Pessoalmente, o meu último feito foi resolver as Mini Palavras Cruzadas do New York Times em 15 segundos,
COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE?

Pelo lado positivo, tornou-me mais empático e deu-me a oportunidade de mostrar aos meus filhos que é importante agir quando se está frustrado com o estado das coisas. Não se queixe; seja um agente de mudança.

Por outro lado, obrigou-me a ajustar a minha vida quotidiana à medida que a minha mobilidade piorou e, embora aproveite ao máximo a minha vida e seja geralmente feliz e produtivo, isso apresenta certamente os seus desafios e pode tornar-se cansativo física e emocionalmente.

O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:

Precisamos de mais financiamento para a investigação e de mais cientistas empenhados em encontrar um tratamento ou uma cura.

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:

Andar de bicicleta (de preferência uma Schwinn cor-de-rosa com um cesto no guiador e um termo de café) até à praia e caminhar ao longo do cais com a minha família.

 

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