LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome: Andrea  Idade: 42 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: Doença congénita do colagénio 6 (intermediária no espetro entre a doença de Bethlem e a doença de Ullrich)

ACOM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:

Foi-me diagnosticada pela primeira vez aos 6 anos de idade a doença da cintura escapular. Tinha 40 anos quando recebi o meu diagnóstico correto de DMC do colagénio 6 através de um estudo de diagnóstico gratuito do National Institutes of Health (NIH). Desde que me lembro, pensava que tinha LGMD, mas até ter um diagnóstico genético, o seu diagnóstico não é completo ou exato. É comum ser-se diagnosticado primeiro com LGMD e mais tarde descobrir-se que se tem COL6 CMD.

WQUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:

Quando era bebé, nunca gatinhava; andava de scooter. Por volta dos 18 meses, a minha cabeça começou a inclinar-se para a direita e eu tinha uma amplitude de movimentos muito limitada desse lado. Foi-me diagnosticado Torcicolo e viria a ser submetido a três cirurgias de libertação muscular, a primeira aos 22 meses, com um corte apenas no centro, por baixo do pescoço. A segunda e terceira cirurgias, aos 6 e 12 anos, envolveram o corte do músculo atrás da orelha e na base do pescoço. O torcicolo é comum na minha forma de DM.

Desenvolvi uma escoliose agravada na minha pré-adolescência, tinha joelhos virados para dentro e andava ligeiramente na ponta dos pés devido a contracturas que impediam as minhas pernas de se endireitarem. Os meus braços tinham uma ligeira contração nos cotovelos. Em criança, tinha os joelhos magoados, porque caía muito. Também tinha dificuldade em levantar-me do chão e em subir escadas.

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:  

A minha irmã do meio, Cheryl, que era cerca de seis anos mais velha, foi diagnosticada comigo em 1980. Foi ela que doou o tecido muscular para o nosso diagnóstico inicial. No entanto, ela faleceu mais de 7 anos antes de o nosso diagnóstico ser revisto para DMC COL6.

WQUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM A LGMD:

A fadiga é um obstáculo diário para mim. A ventilação não invasiva através de um dispositivo de dois níveis (Trilogy 100) e o alongamento diário dos meus músculos respiratórios com a utilização do CoughAssist permitem-me respirar mais profundamente durante o sono e ao longo do dia. No entanto, o meu corpo está agora a achar todas as actividades da vida diária mais cansativas. As coisas básicas que uma pessoa comum toma por garantidas estão agora a começar a tornar-se em constantes destruidores de energia.

Atualmente, é-me impossível levantar-me de uma cadeira de altura normal sem assistência total. Em segundo lugar, vem a minha dificuldade em calçar as meias e os sapatos. Só ando dentro de casa e faço-o muito devagar e com cuidado, apoiando-me na parede e nos móveis. Sempre adaptei o meu ambiente e as minhas formas de fazer as coisas, por isso, na maior parte dos dias, estes desafios parecem mais inconvenientes. São o meu normal. A minha cadeira de rodas eléctrica ajuda-me a fazer tudo o que preciso fora de casa.

WQUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:

O meu maior feito seria um empate entre duas coisas. A primeira seria transformar a tragédia da morte da minha irmã por insuficiência respiratória na organização que fundei, a Breathe with MD. Através da Breathe with MD, partilho informações para ajudar a educar sobre a fraqueza dos músculos respiratórios através do meu sítio Web (http://www.breathewithmd.org/index.html), redes sociais (Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD) e o grupo fechado do Facebook "Breathe with MD Support Group". O Breathe with MD ensina erros comuns de intervenção e gestão e equipa as pessoas que vivem com a doença de desgaste muscular para serem defensores dos seus próprios cuidados respiratórios adequados. Para além disso, foi coroada Miss Cadeira de Rodas Tennessee 2017.

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE?

A minha doença ajudou-me a ser um grande solucionador de problemas. Penso também que a natureza progressiva da doença e a perda gradual de funções me ajudaram a lidar muito melhor com a perda. À medida que a doença se agrava, perco mais funções e fico de luto com cada perda. Isso coloca a minha vida em perspetiva e não me preocupo tanto com as coisas pequenas como fazia quando era altamente funcional com a minha doença.

WO QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:

Quero que as pessoas compreendam que a doença pode afetar os músculos respiratórios, mesmo quando o subtipo não afecta normalmente a respiração. Não significa necessariamente que a pessoa tenha de entrar em ventilação assistida; pode apenas precisar de tosse mecanicamente assistida (MAC) para uma tosse fraca e/ou ineficaz.

Quando a doença progride e afecta os músculos da zona abdominal, pode enfraquecer o diafragma e os seus músculos acessórios entre as costelas. Isto faz com que a pessoa tenha uma capacidade limitada de respirar profundamente. Com o tempo, este padrão de respiração superficial crónica permite que o produto residual do ar que respiramos, o dióxido de carbono, se acumule até níveis potencialmente perigosos. Isto começa sempre durante o sono. Quando não está envolvido numa atividade que o leve a esforçar-se, não está a dar ao seu corpo a oportunidade de ficar com falta de ar. Esta é a principal forma pela qual a fraqueza dos músculos respiratórios pode permanecer oculta para o indivíduo durante muitos anos. O corpo compensa, mas quando a pessoa se constipa, o seu limiar pode ser atingido e rapidamente se transforma numa infeção respiratória e, potencialmente, numa pneumonia. Nessa altura, a pessoa pode desenvolver uma crise respiratória que a leva às urgências.

Não quero assustar ninguém, mas ser proactivo é a forma comprovada de evitar a hospitalização e a ventilação invasiva. Exorto toda a gente com qualquer forma de doença que provoque perda de massa muscular a fazer uma avaliação respiratória de base e a ter consultas regulares de acompanhamento com um profissional de saúde especializado em problemas respiratórios de doentes com doenças neuromusculares. Pode ser assustador pensar nisto, mas há centenas de outros doentes dispostos a apoiá-lo nesta parte do seu percurso. Pode encontrá-los no Grupo de Apoio Respirar com MD.

ISE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:

Gostaria de brincar às perseguições com o meu basset hound Roscoe, por vezes hiperativo, e depois ir até ao banco de areia da ilha de Sanibel e abaixar-me para apanhar conchas.

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