LGMD "Entrevista em destaque" - A mãe de uma mãe Perspetiva

 

Nome da mãe:  Aleksandra

País:   Países Baixos

Sub-tipo de LGMD do filho:  LGMD2D

 

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO O VOSSO FILHO:

O meu filho foi diagnosticado uma semana antes do seu 3º aniversário com base nos seus níveis elevados de CK. Inicialmente, disseram-nos que ele tinha Distrofia Muscular de Duchenne. Mas pedimos uma biopsia muscular e descobrimos que, na realidade, ele tem LGMD2D.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:

O meu filho é hipotónico desde o nascimento e tem muitas infecções respiratórias. Quando começou a gatinhar, o meu amigo e acupunctor chinês disse-nos que a forma como ele gatinhava era invulgar e aconselhou-nos a verificar os níveis de CK. Aos 3 anos, o médico descobriu que ele tinha distrofia muscular. Ficámos destroçados porque a irmã mais velha dele faleceu devido a SHCE e eu estava grávida de 8 meses do nosso filho mais novo. Demorou quase um ano até sabermos que era do tipo LGMD2D e eu estava a tentar salvar o meu filho, pronta para fazer tudo o que fosse preciso. Eu dizia sempre: Se tivesse de ir para o outro lado do mundo, fá-lo-ia!

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:

Não, ninguém foi diagnosticado com LGMD2D em nenhum dos lados da nossa família, mas a nossa filha mais nova apresenta sintomas semelhantes, embora ainda não tenha recebido um diagnóstico confirmado.

O QUE É QUE CONSIDERA SER O MAIOR DESAFIO:

Noite após noite, passei o meu tempo a procurar informações na Internet. Assim que as crianças adormeciam, eu tentava desesperadamente encontrar uma cura para o meu filho. Na Holanda, só havia cerca de 11 crianças diagnosticadas com LGMD2D e nós sabíamos que na Holanda as doenças raras são "negligenciadas". Criámos um grupo de pais de LGMD2D e agora conheço a maior parte das famílias com LGMD2D nos Países Baixos. Todo o dinheiro da investigação vai para os grandes grupos de doentes. Por isso, em conjunto com o nosso médico, elaborámos anualmente um plano para o tempo que medeia entre uma cura e outra:

• Cuidar do seu bem-estar quotidiano em casa e na escola, pois é inteligente, pensando em possibilidades e não em limitações;
• Construímos uma casa com todas as adaptações;
• Pusemo-lo a tomar um regime ortomolecular e prednisona para abrandar a doença e dar-nos mais algum tempo.
• E, por último, mas não menos importante, o meu filho teve terapias semanais como euritmia, musicoterapia e aulas de arte para lhe dar ferramentas para aceitar e tornar-se.

Como pai, acredito realmente que isto veio à nossa vida por uma razão e que temos os médicos mais dedicados que nos ajudam! É a nossa viagem com destino a uma cura, é um trabalho interminável 24 horas por dia, 7 dias por semana, mas não vamos desistir.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:

Como pai, acredito realmente que isto veio à nossa vida por uma razão e que temos os médicos mais dedicados que nos ajudam! É a nossa viagem com um destino. Conhecemos o Prof. Mendell há dez anos. Mendell há dez anos. Ficámos muito impressionados com o trabalho minucioso da sua equipa, que se centrava nas crianças. Estavam ansiosos por saber como estava o meu filho e o que pensava da sua doença. Voltámos durante vários anos na esperança de que ele pudesse um dia participar num ensaio e, entretanto, ele esteve nas melhores mãos médicas e dedicadas.

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A SI E À SUA FAMÍLIA?

Queríamos realmente parar o processo de degradação muscular progressiva, não só para o meu filho, mas para todos os doentes. Participámos num ensaio de 2015-2017 e os resultados são promissores, todos os dias estamos mais perto de uma cura. Foi uma grande honra participar e acreditamos realmente que a LGMD2D será travada num futuro próximo. Há esperança! A equipa do Nationwide Children's Hospital é muito dedicada. Fizemos uma visita guiada ao laboratório e vimos como cuidam de tudo, até o laboratório foi construído de forma terrena e segura e utilizam filtros HEPA e muitas regras de segurança para valorizar o tratamento. Em breve haverá formas de tratar a LGMD2D. Entretanto, aprendemos a celebrar cada marco. Quem me dera ter sabido isto quando o meu filho foi diagnosticado! O ensaio mudou-nos de muitas formas e deixou-nos muito gratos e humildes. Também nos deu amigos e uma nova família, um futuro e força para viver.

O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:

Quero que o mundo saiba que há esperança de uma cura. Infelizmente, ainda há médicos que não dizem nada ou não sabem nada sobre a nova investigação. As doenças raras exigem a informação mais actualizada para o doente. Precisamos de trabalhar em conjunto a nível mundial. Sempre disse ao meu filho que muitos médicos do Nationwide Children Hospital estão a trabalhar para encontrar uma cura e que ele tem futuro. Um grande desafio é conseguir vencer os anticorpos para a redosagem e o dinheiro para conseguir o tratamento para todos os doentes. O tempo está a passar para todos os doentes! Eles são os nossos heróis. O meu filho é o melhor guerreiro. Espero que as pessoas invistam nesta nova forma de tratar as doenças neuromusculares, estamos mais perto do que nunca de uma cura.

SE A LGMD DO SEU FILHO PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE VOCÊ E O SEU FILHO GOSTARIAM DE FAZER:

Como mãe, vou dizer aos médicos que têm de trabalhar em conjunto para curar as doenças raras em todo o mundo e que a terapia genética será a nova forma de tratamento médico.
O meu filho, penso que vai correr e participar em competições de esgrima. Disse-me recentemente que, nos seus sonhos, às vezes corre.

 

* Para ler mais "LGMD Spotlight Interviews" ou para se voluntariar para ser apresentado numa próxima entrevista, visite o nosso sítio Web em https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews

* Por favor, GOSTEI, COMENTEI e PARTILHEI esta publicação para ajudar a aumentar a sensibilização para a LGMD!