LGMD "Entrevista em destaque"

Nome: Jillena  Idade: 32 anos de idade

País: Estados Unidos Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD2A - uma forma de Calpainopatia

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO :

Foi-me inicialmente diagnosticada a LGMD aos idade de 21 anos. E depois, recebi a confirmação genética confirmação genética do meu subtipo LGMD2A há alguns meses.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS :

Depois de ter o meu segundo filho, comecei a a notar que as escadas se tornaram difíceis para mim. De facto, eu subia-as a rastejar. I tinha escoliose, por isso atribuí a minha dificuldade em subir escadas à escoliose. Mas, depois, tive o meu segundo filho e não conseguia levantar a perna para subir um passeio facilmente. Além disso, sempre fui magra e nunca soube porquê. A minha mãe temia que algo estivesse errado e convenceu-me a ir ao médico. médico.

TEM OUTROS MEMBROS DA FAMÍLIA QUE TÊM LGMD :

Não foi diagnosticada LGMD a mais ninguém na minha família, mas a minha mãe tinha um irmão que vivia com uma deficiência física. Pensamos que ele tinha Distrofia Muscular de Duchenne.

QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS EM VIVER COM LGMD :

A primeira coisa é a luta pela qual a minha família tem de passar e que não passariam se eu não tivesse esta doença. Em segundo lugar, é o facto de não poder ir, ir, ir como costumava como dantes. Os meus braços e pernas estão mais fracos, o que faz com que seja cansativo fazer muita coisa.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO :

A minha maior realização é a minha mais recente mudança de atitude. I percebi que ser negativo em relação à minha doença e ao meu destino não estava a ajudar ninguém. Não só decidi viver a vida olhando através de um par de óculos através de um par de óculos diferente, mas também decidi partilhar esses esses óculos com o mundo através do meu percurso de vida numa página do Facebook que criei.

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A PARA SE TORNAR A PESSOA QUE É HOJE:

Quando aceitei que tinha esta doença e que não tinha de ser infeliz, criei uma página no Facebook. Comecei a dar conselhos sobre como ser ser positiva. Desde então, tornou-se muito mais do que isso. Agora tenho tantos amigos no Facebook que se tornaram um sistema de apoio espetacular. Além disso, partilhei a minha história durante um discurso para a angariação de fundos Shamrock para a angariação de fundos para a MDA. Transformei-me numa pessoa que só quer que toda a gente veja o seu valor! Há dez anos atrás, eu não me preocupava comigo própria - quanto mais com qualquer outra pessoa.

O QUE VOCÊ QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD :

Quero que o mundo saiba que a LGMD é uma doença extremamente difícil de lidar com ela, porque nos tira a independência. À medida que à medida que envelhecemos, os nossos músculos enfraquecem, o que diminui a mobilidade. Isso é difícil, especialmente quando se tem três filhos para correr.

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER :

Iria fazer caminhadas nas montanhas do Colorado com a minha família!

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