LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome: Rosamund  Idade: 43 anos de idade

País: Inglaterra Reino Unido

LGMD Sub-tipo: Não Não sei; ainda estou a fazer os testes no Centro de Investigação de Distrofia Muscular John Walton Distrofia Muscular em Newcastle, Reino Unido.

Com que idade foi diagnosticado: Na sequência de um exame médico no trabalho em fevereiro de 2017, o médico estava preocupado com a minha função muscular. A sugestão de que se tratava de um tipo de distrofia muscular foi em janeiro de 2018, depois de ter pago uma consulta privada a um neurologista em Londres.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Sofro de dores lombares desde que me lembro. Fracturei a coluna (lombar número 4) no início dos meus 20 anos, enquanto saltava; lutava com a anca esquerda e sofria cada vez mais de dores lombares e dores nos joelhos após o incidente. Tropeçava e caía ocasionalmente sem razão aparente. Todos os especialistas que consultei atribuíram os sintomas à fratura da coluna, à exceção de um especialista em anca que marquei uma consulta privada. Os meus isquiotibiais, adutores e quadríceps estavam praticamente desligados. A equipa de fisioterapia conseguiu pô-los a funcionar novamente, mas por muito que me esforçasse não conseguíamos aumentar a força. Foi nessa altura que me aconselharam a consultar um neurologista.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não diagnosticada. A minha irmã completa sofre de uma fraqueza muito ligeira fraqueza muito ligeira nos braços.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios em viver com a LGMD

Sempre fui muito ativa e gosto de estar ocupada. Costumava sempre a cortar o caminho para chegar a algum lado.

O maior desafio é não ser capaz de se mover rapidamente, subir escadas e, de um modo geral, andar à pressa.

Se estou a deslocar-me para o trabalho e preciso de acompanhar a multidão, carregar um saco ou se estiver muito cansado, tenho de usar uma bengala, o que levou algum tempo a habituar-me. habituação. Para ser sincero, detesto-o.

Qual é a sua maior realização:

Desde tenra idade que gostava de experimentar coisas e desfrutar da a minha vida. Viajei, trabalhei no Uganda para uma instituição de caridade, pratiquei muito desporto e trabalhei para a Autoridade de Execução Olímpica em Londres, na construção dos locais. Trabalho na área da saúde e segurança no trabalho e o meu tempo com o movimento olímpico foi o melhor. e o meu tempo com o movimento olímpico foi o melhor e estou grato por, nessa altura, ter tido a energia e a e capacidade para fazer o trajeto e participar plenamente. África foi uma experiência e tanto. Não acho que conseguiria fazer isso agora, por isso a minha maior conquista é A minha maior conquista é continuar com a minha vida, criando e aproveitando oportunidades. Atualmente, estou a trabalhar num grande projeto de infra-estruturas no Reino Unido; adoro grandes projectos, por isso Adoro grandes projectos, por isso, conseguir fazer isso e continuar a andar a cavalo (mais ou menos!) são realizações para mim.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que você é hoje:

Continuo a viver a minha vida e a criar oportunidades, mas agora é diferente. Costumava ser bastante destemido; no entanto, a mobilidade limitada mobilidade limitada, estar por vezes instável e cansado afecta a confiança. Isso tem sido difícil de entender. Quando me disseram que era provavelmente uma distrofia muscular Distrofia muscular, chorei em privado todos os dias durante 6 meses. A Internet é um recurso fantástico mas também pode ser prejudicial. Posso acabar como estou agora, um pouco pior pior ou numa cadeira de rodas respiratória com um pacemaker se aceitasse tudo o que estava a ler online. Não contei a ninguém; não fazia ideia do que dizer ou como explicar. Tinha medo de perder o meu marido e o meu emprego. Quem é que quer Quem quer alguém que não se consegue deslocar sem ajuda, especialmente num ambiente de construção? Estava a enfrentar uma mudança que não podia controlar, sentia-me encurralada e vulnerável.

Aprendi que não se pode controlar tudo, para apreciar o aqui e agora. Lembro-me de, há alguns anos, fazer uma pausa para passear o meu cão entre o trabalho no portátil. Era uma coisa normal de sexta-feira. Cavalo de manhã cedo, o portátil ligado, uma volta rápida pelo campo à hora do almoço. Desligar o portátil por volta das 6... copo de vinho às 7! Não me lembro muito da paisagem ou das coisas estúpidas que o meu cão fazia, para além de serem estúpidas e normalmente implicavam que eu pedisse desculpa por ele. Lembro-me de estar colado ao telemóvel durante esses passeios. Agora, quando estou com os meus animais, aprecio-os, aprecio as árvores, os cheiros e o canto dos pássaros. Aprecio o aqui e o agora. Dou valor as coisas que ainda tenho: a minha visão, a minha audição e o meu sentido de humor.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Descrevo-o, em tom de brincadeira, como uma condição inconveniente que significa que tenho de comer menos e perder a fatia extra de bolo. Falando a sério A sério, é mesmo uma porcaria; o cérebro é fantástico mas cruel. Por vezes, de alguma forma esqueço-me de que tenho a doença, vou mexer-me e fico de rastos. Ter de pensar ter de pensar na forma como andamos e nos movemos é exaustivo. Felizmente, tenho muita energia natural que me ajuda a passar a maior parte dos dias.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a seria a primeira coisa que gostaria de fazer:

Sempre a querer encher um dia cheio de coisas, começava Na noite anterior, dançava toda a noite e bebia uns copos a mais. Eu insistiria em voltar a pé para casa (imagino que o meu dia perfeito seja durante o verão britânico, quando temos realmente um bom dia) através de um caminho indiano ou chinês. verão britânico, quando temos um dia bom) através de um restaurante indiano ou chinês indiano ou chinês.

Depois de adormecer no sofá com o cão, eu acordava e ia para a cama; subia as escadas a rastejar devido a uma ressaca do que a uma doença que faz perder músculo. Provavelmente levava comigo uma chávena de chá que ficaria ao lado da cama até de manhã.

Levantava-me e saía para um passeio a cavalo de manhã cedo com amigos; um bom galope pela colina mais próxima para desanuviar a cabeça. A tarefa seguinte A tarefa seguinte seria um longo e agradável passeio de cão pela maior colina que conseguisse encontrar e um pub para um passeio com o cão, se eu conseguir enfrentá-lo, e um almoço com o meu marido. À tarde, estaria aconchegada no sofá com um bule de chá e uma tonelada de chocolate.

Eu estaria cansada porque não tinha dormido e uma carga de ar fresco. Aquela sensação de "bom cansaço".

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