LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome: Natasha  Idade: 25 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD D1 DNAJB6-related (Anteriormente LGMD tipo 1D)

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticado aos 23 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

O nosso subtipo é de início tardio, pelo que atualmente não tenho sintomas, embora na minha infância houvesse pequenas coisas que fazem mais sentido agora que sei do meu diagnóstico. Enquanto crescia, não conseguia correr tão depressa como os meus colegas e tinha dificuldade em dançar para me levantar do chão sem usar as mãos, por exemplo.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Sim, o meu pai, o meu tio (do lado da família do meu pai) e o meu avô paterno e o meu avô paterno têm todos o mesmo diagnóstico.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios em viver com a LGMD:

O maior desafio para mim tem sido o facto de saber que um dia a minha mobilidade será menor do que é atualmente e que poderei não ser capaz de continuar o estilo de vida ativo que gosto de ter atualmente.

Qual é a sua maior realização:

Não tenho a certeza da minha maior realização... teria de dizer os laços familiares e de amizade que mantive. Além disso, a comunidade que construímos e estamos a construir para as formas dominantes de LGMD através da LGMD-1D DNAJB6 Foundation, que é uma fundação pública sem fins lucrativos cuja missão é manter um local central para que os indivíduos diagnosticados com Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros tipo 1D (LGMD1D) se encontrem, consolidem notícias relevantes e lancem esforços de angariação de fundos para fazer avançar a investigação.  https://lgmd1d.org  Criámos também um Registo de Doentes para todos os doentes diagnosticados com uma forma autossómica dominante de LGMD. 

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que você é hoje:

Dou por mim sempre a pensar no futuro, na forma como as minhas acções como as minhas acções vão afetar o meu corpo, as pessoas que amo e a família que espero formar. Isso fez-me despertar a minha paciência e tentar levar um estilo de vida menos intenso fisicamente.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Precisamos de continuar a espalhar a palavra e a ligarmo-nos de forma a ajudar na cura. Por exemplo, um registo de doentes com LGMD (LGMD tipo 1) será vital para a investigação e para encontrar uma cura.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a seria a primeira coisa que gostaria de fazer:

Se amanhã estivesse curada, iria dançar para festejar!

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Para ler mais "LGMD Spotlight Interviews" ou para se voluntariar para ser apresentado numa próxima entrevista, visite o nosso site em: https://www.lgmd-info.org/spotlight-interviews