LGMD "Entrevista em destaque"

NOME: Denise                                  IDADE: 49

PAÍS: Nova Zelândia

SUB-TIPO LGMD: LGMD 2A/R1 Relacionado com a calpaína3

COM QUE IDADE FOI DIAGNOSTICADO:

 Foi-me diagnosticada LGMD quando tinha 18 anos e recebi um diagnóstico confirmado de LGMD 2A/R1 quando tinha 39 anos.

QUAIS FORAM OS SEUS PRIMEIROS SINTOMAS:

Os meus primeiros sintomas foram dificuldades em correr e subir escadas.

TEM OUTROS FAMILIARES QUE SOFREM DE LGMD:

Não, eu sou o único membro da família com LGMD.

QUAIS SÃO, NA SUA OPINIÃO, OS MAIORES DESAFIOS DE VIVER COM A LGMD?:

Os meus maiores desafios têm sido a perda de força nos braços, o facto de me terem sido retiradas escolhas e a perda de independência, e a necessidade de depender de outras pessoas para funções básicas.

QUAL É A SUA MAIOR REALIZAÇÃO:

A minha maior realização é ter duas filhas lindas (20 e 16 anos).

COMO É QUE A LGMD O INFLUENCIOU A TORNAR-SE A PESSOA QUE É HOJE:

Estou a viver uma vida plena apesar desta doença. Continuo a trabalhar a tempo inteiro, a viajar e a fazer tudo o que posso. Tento não deixar que esta doença afecte as coisas que quero alcançar na vida. Há sempre uma maneira de o fazer, se formos suficientemente determinados.

O QUE É QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A LGMD:

A LGMD é uma doença progressiva e debilitante que nos priva das nossas funções humanas básicas. As pessoas com esta doença são incrivelmente fortes face a desafios inacreditáveis.

SE A SUA LGMD PUDESSE SER "CURADA" AMANHÃ, QUAL SERIA A PRIMEIRA COISA QUE GOSTARIA DE FAZER:

Se a minha LGMD fosse curada amanhã, eu iria nadar para a praia!

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