Nome: Saira

Idade: 29

País: Indiano a viver nos EAU

LGMD Sub-tipo (se conhecido): LGMD 2B/R2 relacionada com a disferlina

 

Com que idade foi diagnosticado:

Foi-me diagnosticada aos 16 anos de idade. Recebi a confirmação genética em fevereiro de 2020.

Quais foram os seus primeiros sintomas:

Cair de repente e levantar-se depois de se sentar no chão foram os primeiros sintomas.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD:

Não, nenhum dos membros da minha família tem LGMD. Eu sou o único a quem foi diagnosticada a LGMD.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?

Barreiras ambientais e acessibilidade a cadeiras de rodas. Oportunidades de emprego sem o estigma associado às capacidades que possuo. Falta de neurologistas interessados na LGMD e numa resposta rápida ao diagnóstico. Progressão da LGMD e como lidar com os desafios contínuos associados à doença. Pouca ou nenhuma orientação sobre os tipos de equipamento que podem ser úteis para as actividades do dia a dia.

Qual é a sua maior realização:

Começar um novo emprego numa empresa nos Emirados Árabes Unidos e eles deixarem-me trabalhar a partir de casa como uma acomodação acessível para me incluir. Agora trabalho todos os dias na Inclusive para criar um impacto global e tornar este mundo mais acessível online e offline.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Deu-me uma nova perspetiva da vida e ensinou-me a valorizar o meu tempo e as minhas capacidades actuais.

Posso não ser capaz de fazer tudo fisicamente como qualquer outra pessoa, mas isso não significa que não tenho nada a contribuir para causar impacto no mundo que todos partilhamos igualmente.

A LGMD ensinou-me a estar grata à minha família, mais do que antes, com o seu apoio constante.

Fez-me viver e amar cada momento ainda mais.

Uma vez que se trata de uma doença degenerativa, que progride, as coisas que posso fazer hoje podem não ser as que poderei fazer no próximo ano. Por isso, tento desfrutar de todos os movimentos físicos que posso fazer hoje, neste preciso momento. Desde pentear o cabelo a fazer uma chávena de chá para mim, dou-lhe valor.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD:

Quero que o mundo saiba que esta é uma doença rara. Pode acontecer a qualquer pessoa. Pode ser a si, que está a ler isto, ou pode ser a alguém que não conhece e que pode estar a viver com isto. Mas há pessoas que vivem com esta doença que desgasta os músculos e que espera pela sua cura. Posso dar-vos o exemplo da pandemia e da forma como os cientistas de todo o mundo estão a correr para encontrar uma vacina. No entanto, no caso da LGMD, a investigação está a decorrer há décadas sem resultados, sendo a falta de fundos ou a falta de apoio governamental algumas das razões para tal. Desde os sintomas ao diagnóstico até ao dia em que aceitei a LGMD e comecei a viver com ela, tem sido uma viagem solitária. O apoio do meu marido, da minha família e dos meus amigos é algo que me dá coragem todos os dias. A falta de especialistas, a falta de conhecimentos adequados sobre a doença é algo com que me deparo em todas as consultas médicas. Precisamos de empatia num ambiente sem barreiras. Ontem andava a pé e hoje preciso de uma cadeira de rodas. A justificação da minha condição será mais fácil se as pessoas conhecerem a LGMD.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?:

A pergunta a que estou a responder é hipotética. Como gostaria de lhe ter respondido como se fosse prática e aguardo o dia com positivismo e esperança.

O dia talvez esteja longe, ou pode ser em breve. Gostaria de me ajoelhar e rezar como quero, como fazemos na minha crença religiosa. Gostava de dançar e patinar, o que já não posso fazer porque sofro de LGMD. Gostava de conduzir um carro. Quero voltar a ser independente.