LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome: Sanjana

Idade: 55 anos de idade

País: Índia

LGMD Sub-tipo: LGMD2A/R1 Calpaína 3 - relacionado

Com que idade foi diagnosticado?

Foi-me diagnosticado aos 13 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros SINTOMAS?

Os sintomas começaram a manifestar-se por volta dos cinco anos de idade. Andava em bicos de pés quando subia escadas ou caminhava numa subida. Precisava de apoio para os joelhos quando me levantava de uma posição sentada. Equilibrava-me nos dedos dos pés quando estava sentado numa posição de cócoras.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Sim, os meus dois irmãos mais velhos também foram diagnosticados com LGMD2A/R1.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

Os maiores desafios são as actividades da vida diária. E não poder servir os meus pais que estão a envelhecer de dia para dia.

Qual é a sua maior realização?

A minha maior realização foi a criação de uma organização para a distrofia muscular - a Indian Association of Muscular Dystrophy. www.iamd.in E agora está a criar um centro de reabilitação para todas as formas de distrofia muscular.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

O que sou hoje deve-se apenas à LGMD. Dirigi uma bem sucedida boutique de moda feminina durante 27 anos e, paralelamente, criei a organização para a distrofia muscular.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Quero que o mundo saiba tudo sobre a LGMD - sintomas, desafios, gestão, reabilitação, investigação científica mais recente e a organização que trabalha para aumentar a sensibilização e proporcionar algum alívio aos indivíduos e famílias afectados por esta doença neuromuscular progressiva.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

Se eu ficar curado, quero levar o mesmo a todos os indivíduos diagnosticados neste mundo.