LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome: Jade

Idade: 20 anos de idade

País: Estados Unidos

LGMD Sub-tipo: LGMD 2A/R1 relacionado com a calpaína 3

Com que idade foi diagnosticado?

O diagnóstico oficial foi feito em março de 2021, pelo que tudo isto ainda é novo para mim.

Quais foram os seus primeiros SINTOMAS?

A primeira vez que notei sintomas, pensei que estava apenas desidratada. Sentia-me fraca, as minhas pernas pareciam gelatina e tinha dores nas ancas. Agora que estou ciente do meu diagnóstico, posso olhar para trás e ver os sintomas desde os 12 anos de idade. Jogava softball e não conseguia fazer com que as minhas pernas corressem depressa, por muito que tentasse. Também sempre tive as barriga das pernas anormalmente grandes, mas agora sei que isso pode acontecer devido à falta de força muscular nas ancas.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Não, sou a única pessoa da minha família com LGMD2A/R1.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

As escadas impedem-me de fazer muita coisa. Ainda consigo subir escadas, mas é preciso muito esforço e energia. Não vale a pena. Também tenho de aprender a adaptar a minha vida quotidiana, por exemplo, ter uma cadeira para me sentar e descansar quando cozinho, sentar-me no chão para pegar nas crianças em vez de as pegar ao colo e limitar o número de coisas que faço num dia. O maior obstáculo que tenho sentido é a dificuldade mental relativamente à minha cadeira eléctrica. Sei que preciso de a usar, mas há uma barreira mental que ainda não aceitou o meu diagnóstico.

Qual é a sua maior realização?

As minhas relações e o facto de continuar a ter uma visão positiva da vida. Completei o ensino secundário, mas depois tive o problema do diagnóstico, por isso ainda não cheguei à universidade, mas é um objetivo meu.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Deu-me a capacidade de ser mais consciente de mim próprio e de me auto-educar. Agora, estou mais em contacto com o meu corpo, consigo perceber se estou em rabdomiólise, se estou a perder trabalho ou se preciso apenas de descansar. Devido à falta de investigação sobre a LGMD, é preciso muita autoeducação e defesa. Vivo numa comunidade semi-rural, pelo que nenhum médico fazia ideia do que fazer por mim ou do que eu tinha. Atualmente, posso telefonar ao meu médico de família, dizer-lhe o que se passa e ele trata-me em conformidade.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

A LGMD não tem o mesmo aspeto em toda a gente. Nem toda a gente será ambulatória e nem toda a gente estará numa cadeira de rodas. Tal como nem toda a gente tem um diagnóstico precoce, e algumas pessoas nunca chegam a ter um), embora agora seja mais fácil). Nem toda a gente aceitará bem o diagnóstico e seguirá em frente com confiança, e nem toda a gente entrará numa espiral devido ao diagnóstico. Nunca parta do princípio de que sabe o que alguém está a passar física e mentalmente.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

A primeira coisa que eu gostaria de fazer era ir de férias aventureiras/viagem de carro. Não é prático para mim agora, mas quero sempre ir ao Grand Canyon, a Yosemite, ao ponto mais alto dos Montes Apalaches e aos vulcões do Havai.