LGMD "ENTREVISTA EM DESTAQUE"

Nome:  Osman

Idade: 30 anos de idade

País:  Turquia

LGMD Sub-tipo:  LGMD2D/R3 Relacionado com o sarcoglicano alfa

Com que idade foi diagnosticado?

Foi-me diagnosticado aos 16 anos.

Quais foram os seus primeiros sintomas?

Os sintomas começaram a manifestar-se por volta dos dezassete anos. Sentia necessidade de descansar depois de um pouco de corrida. Sentia-me cansado quando subia escadas. Passados alguns anos, comecei a segurar-me quando subia escadas ou me levantava de uma posição sentada. Aos 25 anos, comecei a não conseguir inclinar-me para a frente e comecei a andar devagar para não cair.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Sim, a minha irmã também foi diagnosticada com LGMD2D/R3.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD?

Os maiores desafios são as actividades da vida diária. Não consigo ir onde quero com a minha família e subir escadas sem me agarrar a nada.

Qual é a sua maior realização?

A minha maior realização foi ser engenheiro informático e ajudar a criar a associação LGMD Turquia

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Tornei-me uma pessoa com uma consciência elevada. Tento ajudar as outras pessoas em todas as situações, na medida das minhas capacidades. Tento anunciar a minha doença e outras doenças às outras pessoas.

O que é que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Quero que o mundo saiba tudo sobre a LGMD - sintomas, desafios, gestão, reabilitação, investigação científica mais recente e a organização que trabalha para aumentar a sensibilização e proporcionar algum alívio aos indivíduos e famílias afectados por esta doença neuromuscular progressiva.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer?

Se ficar curada, quero correr sem parar e subir escadas em sítios que antes temia.