LGMD "Entrevista em destaque"

Nome: Sophia

Idade:  8

País: EUA

LGMD Sub-tipo: LGMD 2A/R1 relacionado com a calpaína 3

Com que idade foi diagnosticado?

O diagnóstico oficial foi-me feito aos 6 anos, através de análises genéticas ao sangue.

Quais foram os seus primeiros sintomas?

Tive uma pneumonia quando tinha 4,5 anos e a minha mãe trouxe-me para fazer análises ao sangue porque estive doente durante muito tempo. Os meus níveis de enzimas hepáticas eram muito elevados e os médicos começaram a procurar uma razão para isso. Também comecei a andar sobre os dedos dos pés. Entrei e saí de muitos hospitais e fui mal diagnosticada durante 1,5 anos. Foi assustador, mas eu era muito corajosa.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Que saibamos, não.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

Os meus maiores desafios são ter de andar muito, as minhas pernas ficam muito cansadas e ver os miúdos a fazer coisas enquanto brincam que eu sei que me vão cansar as pernas e os braços. Também costumava ser capaz de fazer barras de macaco. Isso faz-me sentir triste. A minha família arranja sempre maneira de me ajudar a fazer as coisas, mas continua a ser difícil ver outras crianças da minha idade a correr e a brincar sem se cansarem depressa como eu.

Quais são as suas maiores realizações?

Falei com os meus 3^rd Na minha nova escola, falei com a turma sobre a minha LGMD2A, apesar de estar muito assustada. Ajudo a sensibilizar as pessoas para que outras crianças não tenham de passar por tanto para serem diagnosticadas e para ajudar a encontrar uma cura. Consigo fazer acampamentos de circo e curvas para trás, apesar de ter distrofia muscular. Não deixo que isso me impeça de experimentar coisas novas, mesmo quando sei que vai ser difícil. Também aprendi a andar de bicicleta eléctrica para poder brincar com os meus amigos.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Tornou-me muito corajosa. Enfrento os meus medos de cair à frente das pessoas e de ir ao hospital e isso torna-me forte. Não vejo as deficiências ou o olhar fixo das pessoas, vejo-as a elas. Também estou a aprender a aceitar-me tal como sou.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

É possível ter uma vida muito feliz e os pais precisam de saber que crianças como eu são felizes mesmo com os desafios da distrofia muscular. Apesar de a ter, arranjo maneira de me deslocar e uso a minha cadeira de rodas quando preciso. Nem sempre é fácil e pode ser assustador quando o nosso corpo não funciona como queremos. Quero que o mundo saiba que há crianças como eu à espera de uma cura.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

Gostaria de correr muito rápido e longe, andar de bicicleta normal, fazer barras de macaco e muita ginástica.