LGMD: "Entrevista em destaque"

Nome: Yasemin

Idade: 4 anos de idade

País: Países Baixos

LGMD Sub-tipo: LGMD 2A/R1 relacionado com a calpaína 3

Com que idade foi diagnosticado?

A nossa filha foi diagnosticada aos 2 anos de idade.

Quais foram os seus primeiros SINTOMAS?

Ainda não tem quaisquer sintomas. Devido ao facto de o seu crescimento ser muito lento, foram feitos alguns testes no hospital e descobriram que ela tem níveis muito elevados de CK. Depois de mais testes, descobriram que ela tem LGMD 2A/R1.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD?

Mais ninguém na nossa família tem LGMD.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

Nós (pais) esperamos que a nossa filha cresça com uma mente positiva. E que seja descoberta uma cura antes do aparecimento dos sintomas.

Qual é a sua maior realização?

Como pais, esperamos dar-lhe a sensação de que ela pode ser tudo. Qualquer coisa com alguns limites.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje?

Ela tem apenas 4 anos de idade. Esperamos que ela cresça como uma pessoa com um carácter forte. Esperamos poder fazer tudo o que estiver ao nosso alcance para lhe facilitar a vida prática.

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Queremos que o mundo saiba que esta doença existe. E que uma pessoa com este diagnóstico tem necessidades e pode facilmente participar na sociedade.

Se a sua LGMD pudesse ser "curada" amanhã, qual seria a primeira coisa que gostaria de fazer??

Como pais, festejámos e vimos a Yasemin crescer, sabendo que ela é capaz de lidar com tudo - mesmo que a mãe e o pai se vão embora um dia.