INDIVÍDUO COM LGMD: Amanda

Nome: Amanda

Idade: 26

País: EUA

LGMD Sub-tipo: LGMD2B/R2 Relacionado com a disferlina

Com que idade foi diagnosticado?

Foi-me diagnosticado aos 14 anos.

Quais foram os seus primeiros sintomas?

Os meus primeiros sintomas só apareceram por volta dos 20 anos. Foi nessa altura que comecei a notar verdadeiramente os sintomas de fraqueza/atrofia muscular. Notei-os sobretudo em situações em que utilizava a metade inferior do meu corpo, como escadas ou agachamentos. Para minha surpresa, também tinha dores significativas nos joelhos. Agora sei que também há atrofia muscular nesses joelhos.

Tem outros familiares que sofrem de LGMD??

Eu não.

Quais são, na sua opinião, os maiores desafios de viver com a LGMD??

Os meus maiores desafios mudaram muito nos últimos anos. Tenho a sorte de ainda ser ambulatório, embora tenha problemas de mobilidade.

Atualmente, diria que o meu maior desafio fisicamente é a imprevisibilidade dos meus surtos e das minhas dores. A fadiga, a rigidez e a dor de início rápido podem, por vezes, tornar muito difícil trabalhar e viver a vida ao máximo.

Os meus maiores desafios emocionalmente seria o mistério do futuro e a questão de saber se vou conseguir ver uma cura durante a minha vida. Isto passa-me pela cabeça a cada minuto que passa. Ao longo dos anos, tenho tido muita dificuldade em informar as minhas equipas médicas sobre a LGMD. Para além dos meus especialistas em medicina, os outros médicos/enfermeiros/pessoal médico normalmente não fazem ideia do que é esta doença, o que é incrivelmente cansativo do ponto de vista do doente.

Qual é o seu maior realização?

Quando me foi diagnosticada a LGMD, tive de abandonar todos os desportos que praticava, pois os médicos estavam preocupados com os meus níveis de CK e não sabiam que mais danos estava a causar. A LGMD 2B ainda era incrivelmente nova em 2012. Eu era muito atlético, pelo que deixar de praticar desporto me deixou de rastos. Mas depois decidi colocar toda essa energia a criar arte e a desenvolver o meu amor por ela. Acabei por encontrar todo o tipo de formas de arte que me interessavam e acabei por seguir uma delas como carreira.

Como é que a LGMD o influenciou a tornar-se a pessoa que é hoje??

Para além da forma como a LGMD influenciou a minha carreira, eu diria que também mudou muito a minha mentalidade. Por muito injusto que seja, e é MUITO injusto, os indivíduos com LGMD não têm outra hipótese senão ajustar a sua mentalidade se quiserem encontrar a felicidade no meio desta doença. Estou sempre a trabalhar na minha saúde mental nesta área, e descobri que a terapia e uma comunidade de apoio têm sido grandes mudanças.

Por isso, recentemente, decidi lançar um blogue: HerChronicWellness.com onde partilho momentos da minha jornada crónica para facilitar um pouco as jornadas crónicas dos outros. Estou também a iniciar uma secção "Em destaque", para que outros possam partilhar as suas histórias crónicas e conselhos. Não hesite em visitá-la!

O que quer que o mundo saiba sobre a LGMD?

Quero que o mundo saiba tudo sobre a LGMD! Mas sobretudo que o tempo é essencial. Esta é uma doença progressiva sem cura. Todos os casos de LGMD são diferentes, e eu considero-me um caso incrivelmente sortudo. As pessoas estão a sofrer e a única forma de encontrar uma cura é sensibilizar e educar as pessoas nas nossas comunidades - os nossos médicos, os nossos colegas de trabalho, os nossos amigos e as nossas famílias.

Também gostaria que o mundo soubesse que, embora a LGMD tenha um aspeto diferente em cada pessoa, também tem um aspeto diferente para todos todos os dias. Não posso garantir como é que o meu corpo se vai sentir amanhã e não posso prever como é que isto vai evoluir com o tempo. O facto de ter feito algo ontem não significa que o possa fazer hoje. Infelizmente, o meu corpo é mais imprevisível do que o de uma pessoa normal.

Se a sua LGMD pode ser "curado" amanhã, qual seria a primeira coisa que iria querer fazer?

Não consigo decidir - porque há tanta coisa que eu gostaria de fazer! Sem dúvida que planeava uma viagem para esquiar. Planearia uma caminhada. Ia correr com o meu cão. Fazia uma viagem de carro de 11 horas para ir ter com a minha melhor amiga ao Tennessee. Ia à Disneylândia e percorria todo o parque. Reservava um voo para Nova Iorque e passeava pela cidade inteira durante todo o dia. Inscrever-me-ia numa aula de ginástica com os meus amigos. Iria patinar no gelo e aprenderia a andar de patins. Fazia todas as coisas que, em determinada altura, considerava garantidas, e muito mais.