Glossário
Exercício ativoExercício que uma pessoa faz utilizando as suas próprias forças (ver exercício passivo). |
Actividades da vida diária (ADL)Refere-se às actividades que normalmente realizamos na nossa rotina diária, incluindo qualquer atividade diária que realizamos para cuidar de nós próprios, como alimentar-se, tomar banho, vestir-se, ir à casa de banho, cuidar da aparência, trabalhar, cuidar da casa, assumir responsabilidades parentais e lazer. A capacidade ou incapacidade de realizar as AVD pode ser utilizada como uma medida muito prática da capacidade/incapacidade em muitas doenças. |
Fisioterapia aquática / HidroterapiaA prática de fisioterapia num meio aquático por um fisioterapeuta, baseada em provas e com competências, que envolve actividades realizadas na água para ajudar na reabilitação. É uma forma de exercício numa piscina quente e refere-se a tratamentos e exercícios realizados numa piscina de água quente para relaxamento, fitness, reabilitação física e outros benefícios terapêuticos. Trata-se de um tratamento popular para pacientes com doenças neurológicas e músculo-esqueléticas. |
Gasometria arterial - (ABG)é uma análise do sangue de uma artéria que mede a quantidade de determinados gases (como o oxigénio e o dióxido de carbono) presentes no sangue arterial. Os resultados deste exame dão pistas sobre o funcionamento dos pulmões, do coração e dos rins. Um exame ABG envolve a punção de uma artéria com uma agulha fina e uma seringa e a extração de um pequeno volume de sangue. |
AspiraçãoA introdução de uma substância estranha, como muco ou alimentos, no trato respiratório durante a inalação. |
Ventilação assistidaVer Ventilação mecânica |
AtrofiaPerda de massa muscular. |
Doenças auto-imunesCondições em que o sistema imunitário produz anticorpos que atacam as células do próprio corpo, por exemplo: Doença de Crohn, dermatomiosite, polimiosite e miastenia gravis. A LGMD não é uma doença autoimune. |
Herança autossómicaPadrão de hereditariedade que afecta tanto os homens como as mulheres de forma igual. O gene anormal não se encontra nos cromossomas X ou Y (conhecidos como cromossomas sexuais). |
Ventilação AVAPPressão de suporte com volume médio assegurado. Trata-se de uma forma de ventilação não invasiva com pressão positiva que ajusta a pressão de suporte (PS) para manter um objetivo de ventilação média durante várias respirações. |
BiópsiaRemoção de uma pequena quantidade de tecido para exame. |
Ventilação BPAP (ou BiPAP)Pressão positiva de dois níveis nas vias respiratórias. Um tipo de ventilação não invasiva que ajuda na respiração, fornecendo um fluxo de ar através de uma máscara facial. O ar é pressurizado por uma máquina, que o fornece à máscara facial através de uma longa tubagem de plástico. A máquina fornece o ar a duas pressões diferentes que se alternam: Uma pressão mais elevada para inspirar (denominada pressão positiva inspiratória nas vias respiratórias, ou IPAP) e uma pressão mais baixa para expirar (denominada pressão positiva expiratória nas vias respiratórias, ou EPAP). |
Citrato de cálcioEste é um tipo de cálcio e é frequentemente recomendado por muitos neurologistas para pessoas com distrofia muscular para prevenir a osteoporose. |
CalpainopatiaUm grupo de distrofias musculares da cintura escapular (LGMD) causadas por mutações no gene CAPN3. A LGMD2A/LGMD R1 relacionada com a calpaína3 é a forma mais comum de calpainopatia e tem um padrão de hereditariedade autossómico recessivo, enquanto a LGMD 1i/LGMD D4 relacionada com a calpaína3 é a forma com um padrão de hereditariedade autossómico dominante. |
Capnógrafotambém conhecido como capnómetro; um dispositivo de monitorização que mede de forma indolor a concentração de dióxido de carbono no ar expirado (CO2 tidal final) |
Dióxido de carbono (CO2)O que é expirado na respiração. Em algumas formas de DM, o CO2 fica retido, o que significa que o indivíduo não está a expirar o CO2 ou não está a inalar ar suficiente devido a músculos respiratórios enfraquecidos. |
CardíacoRelacionado com o coração. |
CardiologistasMédicos especializados na prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças do coração e dos vasos sanguíneos. |
CardiomiopatiaRefere-se a doenças do músculo cardíaco. Na cardiomiopatia, o músculo cardíaco torna-se aumentado, espesso ou rígido e, em alguns casos, o tecido muscular do coração é substituído por tecido cicatricial. À medida que a doença se agrava, o coração torna-se mais fraco e menos capaz de bombear sangue através do corpo, o que pode levar a insuficiência cardíaca ou arritmias. |
TransportadoraUm indivíduo que herdou uma mutação genética mas não apresenta quaisquer sintomas. Tem uma cópia normal e uma cópia anormal de um par de genes que causam uma doença genética. Um portador geralmente não é afetado durante toda a sua vida, mas pode transmitir o gene defeituoso aos seus filhos. |
CromossomasO ADN é embalado em pequenas unidades chamadas cromossomas. Cada cromossoma contém um único pedaço de ADN, longo e bem compactado, com muitos genes diferentes. Cada célula humana contém 23 pares de cromossomas, e cada par contém um cromossoma de cada progenitor. |
Estudos e ensaios clínicosOs estudos e ensaios clínicos envolvem investigação que utiliza voluntários humanos (também designados por participantes) com o objetivo de aumentar os conhecimentos médicos. O desenvolvimento de novos medicamentos e tratamentos é um processo longo e complexo, que depende fortemente da participação de voluntários para ajudar a compreender melhor o processo da doença, bem como para avaliar potenciais terapias quanto à segurança e eficácia em ensaios clínicos. Os ensaios clínicos são realizados numa série de etapas, denominadas fases - cada fase é concebida para responder a uma questão de investigação distinta. |
CongénitaSe um traço ou caraterística é congénito, significa que está presente à nascença. |
ContracturaUma contração ou encurtamento anormal, muitas vezes permanente, do músculo (ou tendão) que faz com que as articulações encurtem e se tornem muito rígidas. Isto impede o movimento normal de uma articulação ou de outra parte do corpo. Os alongamentos ajudam a prevenir este problema, mas podem ocorrer. Em alguns casos, é necessária cirurgia para libertar uma contratura. |
CoughAssistDispositivo de marca registada da Philips Respironics que utiliza pressão positiva nas vias respiratórias que inverte rapidamente a pressão negativa para auxiliar a tosse de um indivíduo; por vezes designado por dispositivo de estimulação da tosse ou dispositivo de aumento da tosse |
CPAP, ou pressão positiva contínua nas vias respiratóriasUm tratamento que utiliza uma ligeira pressão de ar para manter as vias respiratórias abertas. O CPAP é normalmente utilizado por pessoas que têm problemas respiratórios, como a apneia do sono. O CPAP já não é recomendado para utilização em doentes com doenças neuromusculares, uma vez que fornece uma pressão de ar contínua tanto para a inspiração como para a expiração. Como tal, pode ser desconfortável para os músculos respiratórios enfraquecidos e não ajuda na ventilação (mover o ar para dentro e para fora dos pulmões) para as pessoas com músculos inspiratórios fracos. |
Creatina quinase (CK)Um tipo de proteína que se encontra no músculo. Algumas formas de distrofia muscular estão associadas a níveis elevados de creatina quinase numa análise ao sangue, porque quando os músculos são danificados devido a doença ou lesão, a creatina quinase passa para a corrente sanguínea. |
Critérios de diagnósticoDiretrizes, regras ou caraterísticas utilizadas por um médico para diagnosticar alguém com uma determinada doença. |
DiafragmaO músculo primário da respiração que se estende pela área entre o peito e a cintura para apoiar os pulmões. Esta é frequentemente a área que se torna fraca e conduz a problemas respiratórios na medicina. |
DistalRefere-se a estar afastado do centro do corpo, por exemplo, das mãos e dos pés. |
Miopatias distaisUm grupo de doenças que afectam predominantemente os músculos mais afastados do centro do corpo, por exemplo, as mãos e os pés. |
ADN ou ácido desoxirribonucleicoUma molécula longa que contém o nosso código genético único. Tal como um livro de receitas, contém as instruções para produzir todas as proteínas do nosso corpo. |
Herança dominanteUm método de herança genética em que uma única cópia anormal de um gene causa uma doença, mesmo que uma cópia boa do gene também esteja presente. Herdamos uma cópia de cada gene da nossa mãe e uma do nosso pai. Os indivíduos com uma doença dominante têm uma probabilidade de 50% de passar o gene alterado, e a doença resultante, para os seus filhos. |
Equipamento médico duradouro (DME)Qualquer equipamento médico que proporcione benefícios terapêuticos a um doente que deles necessite devido a determinadas condições médicas e/ou doenças. Os exemplos podem incluir cadeiras de rodas, scooters, bancos de banho, grabbars, elevadores de doentes e outros equipamentos relacionados com a deficiência. |
DisfagiaDificuldade em engolir. |
DistroglicanopatiasUm grupo de distrofias musculares da cintura escapular (LGMD) causadas por mutações em cada gene relacionado com o distroglicano. Cada tipo de distroglicanopatia é geneticamente diferente, mas as pessoas têm sintomas semelhantes.Estas incluem a distroglicanopatia LGMD 2I/LGMD R9 relacionada com o distroglicano (FKRP), a distroglicanopatia LGMD 2K/LGMD R11 relacionada com o distroglicano (POMT1), a distroglicanopatia LGMD 2M/LGMD R13 relacionada com o distroglicano (FKTN), a distroglicanopatia LGMD 2N/LGMD R14 relacionada com o distroglicano (POMT2), a distroglicanopatia LGMD 2O/R15 relacionada com o distroglicano (POMGnT1) e a distroglicanopatia LGMD 2P/R16 relacionada com o distroglicano (DAG1). |
DistróficoRelacionado com ou afetado por distrofia. Os músculos afectados pela distrofia muscular podem ser descritos como distróficos. |
DistrofiaA palavra tem origem em duas palavras gregas, "dys" ("defeituoso") e "trophe" ("alimento"). A distrofia muscular refere-se a um grupo de doenças caracterizadas por fraqueza muscular progressiva e perda de tecido muscular. |
DisferlinopatiaUma distrofia muscular causada por mutações no gene da disferlina, independentemente da apresentação clínica. |
EcocardiogramaA utilização de ultra-sons para produzir imagens do coração. |
Fração de ejeçãoTrata-se de uma medição no coração para verificar a capacidade de compressão do músculo cardíaco. Quando um doente faz um ecocardiograma, um resultado inferior a 50% é indicativo de um músculo cardíaco fraco. O termo "fração de ejeção" refere-se à percentagem de sangue que é bombeado para fora de um ventrículo cheio em cada batimento cardíaco. O ventrículo esquerdo é a principal câmara de bombeamento do coração, pelo que a fração de ejeção é normalmente medida apenas no ventrículo esquerdo (VE). Uma fração de ejeção do VE de 55% ou superior é considerada normal. Uma fração de ejeção do VE de 50 por cento ou inferior é considerada reduzida. Os especialistas têm opiniões diferentes sobre uma fração de ejeção entre 50 e 55%, e alguns consideram que se trata de um intervalo "limítrofe". |
Eletrocardiografia (ECG)Um teste que regista a atividade eléctrica do coração através de eléctrodos ligados à pele. Em algumas doenças neuromusculares, é possível observar problemas com a atividade eléctrica do coração. |
Eletromiografia (EMG)Teste que avalia a atividade eléctrica dos músculos e dos nervos que controlam os músculos e que é utilizado para ajudar a diagnosticar doenças neuromusculares. Existem dois tipos de EMG de uso corrente: intramuscular (agulha) e de superfície. Para realizar a EMG intramuscular, é introduzido um elétrodo de agulha ou uma agulha com dois eléctrodos de fio fino através da pele até ao tecido muscular. A EMG intramuscular pode ser considerada demasiado invasiva ou desnecessária em alguns casos, sendo utilizado um elétrodo colocado na superfície da pele. |
Ventilação EPAPPressão positiva expiratória nas vias aéreas. A pressão contra a qual expiramos com um dispositivo de ventilação de dois níveis ou como parte de um modo de ventilação de dois níveis num ventilador. |
FadigaGrande cansaço causado especialmente por trabalho ou esforço árduo. |
Capacidade vital forçada (FVC)Refere-se à quantidade de ar que se consegue expirar depois de inalar o mais completamente possível. Este é o valor que é frequentemente medido pelos médicos e pode ser mais baixo nos doentes com DM. A doença pulmonar restritiva é frequentemente utilizada como termo em pessoas com DM que têm CVF reduzida. No entanto, os pulmões são saudáveis e os problemas respiratórios resultam de músculos fracos que interferem com a inspiração e a expiração, pelo que é importante ter em atenção que os próprios pulmões são saudáveis. |
Capacidade vital forçada (FVC)Refere-se à quantidade de ar que se consegue expirar depois de inalar o mais completamente possível. Este é o valor que é frequentemente medido pelos médicos e pode ser mais baixo nos doentes com DM. A doença pulmonar restritiva é frequentemente utilizada como termo em pessoas com DM que têm CVF reduzida. No entanto, os pulmões são saudáveis e os problemas respiratórios resultam de músculos fracos que interferem com a inspiração e a expiração, pelo que é importante ter em atenção que os próprios pulmões são saudáveis. |
GeneUm gene é a unidade física e funcional básica da hereditariedade. Os genes são constituídos por ADN. |
Mutação genéticaUma mutação genética (também chamada variante genética) é uma alteração na sequência de ADN que compõe um gene, de tal forma que a sequência difere da que se encontra na maioria das pessoas. As mutações variam em tamanho; podem afetar desde um único bloco de construção do ADN (par de bases) até um grande segmento do acromossoma que inclui vários genes. |
Terapia genéticaUma técnica que utiliza genes para tratar doenças. A técnica consiste na introdução de um novo gene numa célula. O novo gene pode ser utilizado para substituir um gene que se tornou inativo devido a uma mutação, sendo frequentemente utilizados vírus para introduzir o novo gene nas células. |
Aconselhamento genéticoInformação e apoio fornecidos por um especialista, como um conselheiro genético, um médico ou um enfermeiro, a pessoas que têm doenças genéticas nas suas famílias ou que estão preocupadas com uma doença transmitida geneticamente. O aconselhamento genético pode fornecer orientação quando uma pessoa com uma doença genética ou portadora de uma doença genética está a planear uma gravidez. |
Doenças genéticasAs condições ou doenças que são determinadas pelos genes ou cromossomas são designadas por perturbações genéticas. |
Testes genéticosUm tipo de teste médico que identifica alterações nos cromossomas, genes ou proteínas através de uma amostra de sangue ou saliva. Os resultados de um teste genético podem confirmar ou excluir uma suspeita de doença genética ou ajudar a determinar a probabilidade de uma pessoa desenvolver ou transmitir uma doença genética. |
GenomaUm genoma é o conjunto completo de instruções genéticas de um organismo. Cada genoma contém toda a informação necessária para construir esse organismo e permitir o seu crescimento e desenvolvimento. |
HipercapniaNíveis elevados de dióxido de carbono no sangue; frequentemente causados por uma ventilação inadequada. |
HipopneiaRespiração superficial. |
HipotoniaRefere-se à diminuição do tónus muscular, que pode indicar um problema de saúde ou uma doença, incluindo a distrofia muscular congénita. Os bebés com hipotonia podem parecer descaídos e como uma boneca de trapos. |
HipoxemiaNíveis anormalmente baixos de oxigénio no sangue. |
HerançaO processo pelo qual um indivíduo adquire caraterísticas dos seus pais ou antepassados. |
Ventilação invasivaRefere-se à ventilação fornecida por tubos de um ventilador através de uma traqueostomia, um orifício inserido cirurgicamente na traqueia. |
Músculos involuntáriosOs músculos involuntários são os músculos que não podem ser controlados pela vontade ou pela consciência e estão frequentemente associados a órgãos que apresentam contracções e relaxamentos lentos e regulares. Estes músculos encontram-se maioritariamente a revestir as paredes de órgãos internos como o estômago, o intestino, a bexiga e os capilares sanguíneos. |
Distrofia muscular da cintura escapular (LGMD)Termo usado para um GRUPO de doenças neuromusculares raras que são hereditárias e conhecidas por causar fraqueza muscular progressiva e atrofia. Existem mais de 30 formas diferentes de LGMD (chamadas subtipos) e todas causam fraqueza dos músculos da "cintura dos membros" - os músculos que rodeiam os ombros e as ancas. Os sinais e sintomas podem aparecer pela primeira vez em qualquer idade e geralmente pioram com o tempo, embora em alguns casos permaneçam ligeiros. |
LordoseEste termo descreve a curva para dentro da coluna lombar logo acima das nádegas. Um pequeno grau de lordose é normal, mas uma curvatura demasiado acentuada da coluna lombar, designada por "swayback", pode causar dor lombar. A curvatura pode ocorrer em alguns tipos de distrofia muscular, como a distrofia muscular da cintura escapular. |
Imagem por ressonância magnética (MRI)Um procedimento de imagiologia corporal não invasivo que utiliza ímanes potentes e ondas de rádio para construir imagens das estruturas internas do corpo. |
Ventilação mecânica (também designada por assistência ventilatória ou ventilação assistida)O procedimento médico utilizado para ajudar ou substituir a respiração quando um doente não consegue respirar adequadamente por si próprio. Os dispositivos prescritos para as pessoas que vivem com perturbações neuromusculares para ajudar na sua ventilação (mover o ar para dentro e para fora dos pulmões) incluem dispositivos de dois níveis (ou seja, BiPAP) e ventiladores portáteis. Inclui a utilização de equipamento que suporta a ventilação por meio de volume ou pressão positiva, quer de forma invasiva (traqueostomia) quer não invasiva (máscaras, almofadas nasais e bocais). |
Biópsia muscularRemoção de uma pequena quantidade de tecido muscular para exame. |
Fibra muscularA unidade básica do tecido muscular, também designada por célula muscular. Os músculos individuais são constituídos por centenas ou milhares de fibras musculares que estão agrupadas. |
MiopáticoQualquer doença dos músculos que não seja causada por uma disfunção nervosa. |
MiopatiaDoença que afecta os músculos, normalmente sem envolvimento dos nervos. |
MiositeInflamação muscular. |
MiotoniaCondição em que os músculos demoram a relaxar após a contração (rigidez muscular). |
Estudo de história naturalUm estudo que segue um grupo de pessoas ao longo do tempo que têm, ou estão em risco de desenvolver, uma determinada condição médica ou doença. Um estudo de história natural recolhe informações sobre a saúde para compreender a forma como a condição médica ou a doença se desenvolve e como tratá-la. |
NeurologistasMédicos especializados em doenças e perturbações do cérebro e do sistema nervoso. Embora a distrofia muscular seja uma doença muscular, o neurologista é muitas vezes o especialista que coordena os cuidados de uma pessoa com distrofia muscular, tanto no tratamento como no encaminhamento da pessoa para qualquer número de especialistas e subespecialistas, conforme necessário. |
Perturbações neuromusculares (NMD)Uma vasta gama de doenças que afectam os nervos e os músculos do corpo, conduzindo frequentemente a uma fraqueza muscular progressiva. |
NeuropatiaTermo médico que descreve as perturbações dos nervos que transportam sinais de e para os músculos das pernas e dos braços. Estes nervos são conhecidos como nervos periféricos. |
NomenclaturaRefere-se a um sistema de nomenclatura. Na LGMD, os diferentes subtipos são identificados pela mutação do gene que causa a doença e pelo padrão de hereditariedade autossómica desse subtipo (dominante ou recessivo). |
Ventilação mecânica não invasiva (VNI)Refere-se à administração de suporte ventilatório (respiração) sem a utilização de uma via aérea artificial invasiva (tubo endotraqueal ou tubo de traqueostomia). A ventilação não invasiva não requer um procedimento cirúrgico. Os indivíduos utilizam uma máscara (ou seja, facial completa, nasal ou almofadas nasais) ou outro tipo de interface de boquilha (ou seja, boquilhas angulares ou palhinha) que pode ser ligada a uma cadeira de rodas através de um tubo de pescoço de ganso para fornecer ar a partir de um dispositivo de dois níveis (BiPAP) ou de um ventilador portátil para ventilar os pulmões (mover o ar para dentro e para fora deles). |
Doença órfãVer doença rara. |
OrtopedistasMédicos especializados nos ossos e articulações e nos músculos, tendões e ligamentos ligados aos ossos. |
OrtopediaRefere-se a dispositivos de assistência, tais como aparelhos e talas. |
Teste de painelA seleção de genes a serem sequenciados em conjunto num teste genético. Por exemplo, muitos neurologistas selecionam um teste de painel neuromuscular quando testam para determinar qual o subtipo de LGMD que uma pessoa pode ter. O NGS começou a ser amplamente utilizado por volta de 2014. Antes disso, era utilizada uma técnica de sequenciação genética denominada sequenciação de Sangar e os genes eram sequenciados um de cada vez. |
Exercício passivoExercício que uma pessoa faz em que os esforços de outro indivíduo ou de uma máquina fazem todo o movimento. |
Mutação patogénicaUma mutação genética (também designada por variante genética) que contribui para o desenvolvimento de uma doença. |
Registo de doentesUma coleção de dados secundários relacionados com doentes com um diagnóstico ou doença específicos. Desempenham um papel importante no avanço da investigação e na vigilância pós-comercialização de produtos farmacêuticos. |
PneumoniaUma doença em que o tecido pulmonar fica inflamado e cheio de líquido. Pode ser causada por uma infeção ou lesão nos pulmões e provoca sintomas de tosse, dor no peito e dificuldade em respirar. Em pessoas com reflexos de tosse reduzidos devido a uma capacidade vital forçada reduzida, a pneumonia é um risco. É importante utilizar um Cough Assist durante a doença para limpar as secreções, se necessário. |
ProximalPerto do centro do corpo. |
PtosePálpebras caídas. |
PulmonarQualquer coisa que afecte, ocorra nos pulmões ou esteja relacionada com os pulmões. Os médicos medem a função pulmonar, ou função dos pulmões, para avaliar a capacidade de respiração de um doente. |
Testes de função pulmonar - (PFT)Um teste concebido para medir o bom funcionamento dos pulmões; os TFP avaliam a expansão e contração dos pulmões (quando uma pessoa inspira e expira) e medem a eficiência da troca de oxigénio e dióxido de carbono entre o sangue e o ar dentro dos pulmões. Os resultados dão à sua equipa de saúde informações detalhadas sobre o seu sistema respiratório e podem apontar os seus potenciais pontos fracos. |
PneumologistasMédicos especializados em doenças dos pulmões e das estruturas associadas aos pulmões, como os músculos que controlam a respiração. |
Oxímetro de pulsoDispositivo que mede a saturação de oxigénio do sangue arterial utilizando um sensor ligado, normalmente, a um dedo, dedo do pé ou orelha para determinar a percentagem de oxihemoglobina no sangue. |
Fisiatras (médicos de reabilitação)Médicos especializados no que é conhecido como "medicina física e reabilitação". |
PsiquiatrasMédicos especializados em saúde mental e questões emocionais. |
Exercício de amplitude de movimento (ADM)Exercício que consiste em colocar uma articulação na sua amplitude normal de movimento (até onde pode ir em qualquer direção); pode ser feito de forma ativa ou passiva. |
Doença raraAs doenças raras são doenças que afectam um pequeno número de pessoas em comparação com a população em geral e levantam questões específicas relacionadas com a sua raridade. Nos Estados Unidos, uma doença rara é definida como uma doença que afecta menos de 200 000 pessoas nos EUA. Na Europa, uma doença é rara quando afecta 1 pessoa em cada 2000. As doenças raras ficaram conhecidas como doenças órfãs porque, historicamente, as empresas farmacêuticas não estavam interessadas em adoptá-las para desenvolver tratamentos. Todos os subtipos de distrofia cintura-muscular dos membros são doenças raras. |
Herança RecessivaUma forma de hereditariedade em que uma cópia defeituosa de um gene é herdada de cada progenitor (para desenvolver a perturbação, um indivíduo tem de ter duas cópias do gene defeituoso). Inclui os modos de hereditariedade recessivo ligado ao X e recessivo autossómico. |
Insuficiência respiratóriaCondição em que a função respiratória é inadequada para satisfazer as necessidades do organismo. |
Insuficiência respiratória relacionada com fraqueza muscularInsuficiência respiratória resultante de fraqueza muscular e, normalmente, não de doenças do tecido pulmonar. |
Doença pulmonar restritivaRefere-se a doenças pulmonares crónicas que limitam a capacidade dos pulmões de se expandirem durante a inalação. |
RabdomióliseUma rutura do tecido muscular que liberta uma proteína prejudicial (mioglobina) para o sangue. Os sintomas incluem urina escura e avermelhada, diminuição da quantidade de urina, fraqueza e dores musculares. A mioglobina pode danificar os rins. O tratamento precoce com reposição agressiva de fluidos reduz o risco de lesão renal. |
SarcoglicanopatiasAs sarcoglicanopatias são um grupo de distrofias musculares da cintura escapular (LGMD) causadas por falhas num dos quatro genes que dão instruções para produzir quatro proteínas (sarcoglicanos) importantes para as fibras musculares. Cada tipo de sarcoglicanopatia é geneticamente diferente, mas as pessoas têm sintomas semelhantes. Estes incluem LGMD 2C/ LGMD R5 relacionado com o sarcoglicano gama; LGMD 2D/LGMD R3 relacionado com o sarcoglicano alfa; LGMD 2E/LGMD R4 relacionado com o sarcoglicano beta; e LGMD 2F/LGMD R6 relacionado com o sarcoglicano delta. |
SarcolemaUma membrana ou pele que envolve cada fibra muscular. |
Asa escapularEnvolve uma ou ambas as omoplatas que sobressaem das costas em vez de estarem deitadas e pode ocorrer em algumas formas de LGMD devido ao desgaste de grupos musculares específicos à volta das omoplatas. |
EscolioseCurvatura lateral anormal da coluna vertebral. |
Músculo esqueléticoOs músculos esqueléticos são todos os músculos que estão ligados aos nossos ossos. São também chamados músculos "voluntários", o que significa que podemos "controlar" a sua atividade. Estes músculos são utilizados para criar movimento, aplicando força aos ossos e às articulações, através da contração. Outros tipos de músculos incluem o músculo cardíaco (coração) e o músculo liso (vasos sanguíneos, estômago, intestinos). |
Espirometria(que significa a medição da respiração) é o mais comum dos testes de função pulmonar (TFP), medindo a função pulmonar, especificamente a quantidade (volume) e/ou velocidade (fluxo) de ar que pode ser inalado e exalado. |
TaquicardiaRitmo cardíaco anormalmente rápido. |
TalipesDefeito de nascença em que o pé está torcido fora de posição, também designado por pé boto. |
Volume correnteA quantidade de ar que inspiramos em cada respiração. |
TraqueiaTambém conhecido como traqueia, este tubo cartilaginoso e membranoso desce da laringe e ramifica-se nos brônquios principais esquerdo e direito. |
TraqueotomiaUm procedimento cirúrgico que cria uma abertura para uma via aérea artificial para manter a capacidade de respiração de um indivíduo. |
UltrassomUm teste médico que utiliza ondas sonoras reflectidas para "ver" um objeto escondido. Atualmente, é muito utilizado em medicina para obter imagens da estrutura muscular, dos órgãos internos ou de um feto. |
Variante de significado desconhecido (VOUS ou VUS)Uma mutação genética para a qual a associação com o risco de doença não é clara. |
VentilaçãoO processo pelo qual a troca de oxigénio (O2) e dióxido de carbono (CO2) ocorre nos alvéolos dos pulmões; um processo constante de manutenção do equilíbrio adequado entre o O2 e o CO2. |
VentiladorUma máquina concebida para mover o ar respirável para dentro e para fora dos pulmões, para proporcionar respiração a um doente fisicamente incapaz de respirar ou com respiração insuficiente; pode ser utilizada com ventilação não invasiva ou com ventilação invasiva. |
Músculos voluntáriosMúsculos que podem ser movidos pela vontade livre da pessoa e estão quase sempre associados ao sistema esquelético. Estes músculos estão ligados aos ossos por meio de tendões e são responsáveis por todo o tipo de movimentos. |
Sequenciação do exoma completo (WES)Um teste médico centrado na tentativa de encontrar uma causa genética para os seus sintomas. A maioria das pessoas que tem WES já fez algum teste genético. O WES é um dos testes genéticos mais extensos disponíveis. Como o WES analisa mais genes do que a maioria dos testes genéticos, pode encontrar uma causa genética para os seus sintomas, mesmo que os testes genéticos anteriores não o tenham feito. O teste utiliza uma amostra de sangue para análise. |
Sequenciação do genoma completo (WGS)Processo laboratorial utilizado para determinar a quase totalidade dos cerca de 3 mil milhões de nucleótidos da sequência completa do ADN de um indivíduo, incluindo a sequência não codificante. |
Herança ligada ao XUma forma de hereditariedade em que um gene se encontra no cromossoma X. Os genes ligados ao X podem ser dominantes, mas normalmente são recessivos. As raparigas portadoras de um gene alterado não são normalmente afectadas, uma vez que têm uma segunda cópia normal do gene. No entanto, são portadoras e podem transmitir o gene afetado em50% das suas gravidezes. Os rapazes que têm apenas um cromossoma X não têm uma segunda cópia normal do gene, pelo que serão afectados pela doença. Transmitirão o gene alterado a todas as suas filhas, que serão portadoras, mas a nenhum dos seus filhos. |
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