NOME DA ORGANIZAÇÃO: Fundação Jain   

SÍTIO WEB:             www.jain-foundation.org

FACEBOOK:        www.facebook.com/JainFoundation/

TWITTER:             https://twitter.com/JainFoundation

EM QUE SUBTIPO DE LGMD SE CONCENTRA A SUA ORGANIZAÇÃO: 

Disferlinopatia (LGMD2B/Miopatia de Miyoshi Tipo 1), que são causadas por mutações no gene da disferlina.

SE NOS CONCENTRARMOS NUM SUBTIPO, EXISTE UM REGISTO E COMO PODEM OS DOENTES ADERIR?

Sim, temos um registo para doentes com disferlinopatia. Incentivamos os doentes a contactarem-nos através do endereço patients@jain-foundation.org; para mais informações sobre o registo, consultar https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

A sua organização é uma organização sem fins lucrativos? Em caso afirmativo, de que tipo:        

Estamos constituídos como uma fundação privada sem fins lucrativos nos EUA. Como tal, não solicitamos donativos ao público.

O QUE INSPIROU A CRIAÇÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:

Começámos na sequência do diagnóstico de disferlinopatia ao filho do nosso fundador. Na sequência do contacto da família com outros doentes e investigadores, a Fundação Jain foi criada em 2005.

QUAL É A MISSÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:

Desenvolver tratamentos e curas para a disferlinopatia.

QUE SERVIÇOS PRESTA A SUA ORGANIZAÇÃO:

O nosso objetivo principal é a investigação e o desenvolvimento de tratamentos, e não a prestação de serviços aos doentes. No entanto, não é possível testar tratamentos ou determinar medidas de resultados para ensaios clínicos sem doentes, e o diagnóstico continua a ser um grande desafio para todas as formas de LGMD. Por este motivo, mantemos um registo de doentes e prestamos serviços de diagnóstico a doentes com probabilidade de sofrerem de disferlinopatia para ajudar a esclarecer o seu diagnóstico e permitir-lhes o acesso a ensaios clínicos e, eventualmente, a tratamentos.

DE QUE É QUE A SUA ORGANIZAÇÃO MAIS SE ORGULHA:

Acabámos de concluir um estudo clínico de vários anos, o The Clinical Outcome Study of Dysferlinopathy, que envolveu cerca de 200 doentes em 15 centros clínicos de oito países. Este estudo forneceu uma história natural definitiva da disferlinopatia, identificou as melhores medidas de resultados (o que será medido, em quantas pessoas, durante quanto tempo) a utilizar em ensaios clínicos para a disferlinopatia, a fim de determinar se um tratamento é eficaz. Este estudo está prestes a entrar na fase seguinte, na qual os nossos resultados serão confirmados, mais 100 doentes poderão participar e quatro novos centros médicos serão envolvidos.

O que quer que o mundo saiba sobre a SUA ORGANIZAÇÃO:

Estamos a procurar várias abordagens para o tratamento da disferlinopatia, incluindo a terapia genética, a reutilização de medicamentos já existentes no mercado para outras doenças e o desenvolvimento de novos medicamentos. No que diz respeito à terapia genética, estamos atualmente a trabalhar em estreita colaboração com a Myonexus, que está a desenvolver uma terapia genética AAV de "vetor duplo" para a disferlinopatia. Além disso, testámos até agora mais de 15 tratamentos com medicamentos candidatos em estudos pré-clínicos em ratos com disferlinopatia e estamos sempre a explorar e a testar novas opções de tratamento. Temos esperança de que um ou mais destes tratamentos venham a revelar-se benéficos para a disferlinopatia.

COMO É QUE AS PESSOAS SE PODEM ENVOLVER NO APOIO À SUA ORGANIZAÇÃO:

Como não angariamos fundos do público, o apoio que procuramos dos doentes e de outras pessoas é que se juntem ao Registo de Disferlina, considerem participar em estudos clínicos, aumentem a sensibilização para esta doença e se envolvam na comunidade. Está a tornar-se claro que, nas doenças raras, a existência de uma forte organização de defesa dos doentes e de uma comunidade de doentes/familiares é fundamental para o desenvolvimento de tratamentos. A Jain Foundation pode fornecer a organização, mas precisamos do vosso apoio para construir uma comunidade forte!

QUAL É A MELHOR FORMA DE CONTACTAR A SUA ORGANIZAÇÃO:

Os doentes diagnosticados ou suspeitos de sofrer de disferlinopatia podem contactar-nos através do endereço patients@jain-foundation.org. Além disso, encorajamos as pessoas a visitar o nosso sítio Web, que contém muita informação sobre a disferlinopatia e os nossos programas de investigação.

HÁ MAIS ALGUMA COISA QUE GOSTARIA DE ACRESCENTAR?

Estamos concentrados em derrubar barreiras no caminho do nosso objetivo de desenvolver tratamentos e curas. Estes incluem o preenchimento de lacunas no conhecimento científico que nos podem ajudar a identificar possíveis tratamentos, a obtenção de uma melhor compreensão clínica da doença para permitir a realização de ensaios clínicos bem sucedidos, a manutenção de uma comunidade de doentes envolvida utilizando o Registo de Disferlina para que os ensaios possam ser preenchidos de forma eficiente e a realização de testes pré-clínicos e clínicos de terapias prospectivas.