ORGANIZAÇÃO LGMD: Fundação Spierkracht
SÍTIO WEB: www.stichtingSpierKracht.com
FACEBOOK: https://www.facebook.com/stichtingspierkracht.nl
INSTAGRAM: https://www.instagram.com/stichting_spierkracht
EM QUE SUBTIPO DE LGMD SE CONCENTRA A SUA ORGANIZAÇÃO:
Concentramo-nos em LGMD2D / R3 Alpha Sarcoglycan-related
SE NOS CONCENTRARMOS NUM SUBTIPO, EXISTE UM REGISTO E COMO PODEM OS DOENTES ADERIR?
Aconselhamos todos os pacientes LGMD2D a registarem-se: https://lgmd2d.org/patient-resources/register/. É muito importante ter um diagnóstico confirmado por ADN. Se a sua mutação não for confirmada, isso pode afetar o seu tratamento médico.
A sua organização é uma organização sem fins lucrativos? Em caso afirmativo, de que tipo:
Sim, somos uma organização sem fins lucrativos sediada nos Países Baixos. Só temos voluntários e não temos despesas gerais.
O QUE INSPIROU A CRIAÇÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:
Recebemos a fundação da SpierKracht como prenda de Natal. O nosso filho foi diagnosticado com LGMD2d em 2006. Como perdemos a nossa filha mais velha devido a uma doença cardíaca, estávamos determinados a fazer tudo pelos nossos filhos e viajámos durante muitos anos para o melhor hospital pediátrico. Os amigos angariaram fundos com maratonas, etc., para cobrir os custos e organizámos banquetes de beneficência.
QUAL É A MISSÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:
Todos os doentes merecem os melhores cuidados, por isso decidimos chegar a todos os doentes e às suas famílias diagnosticados com LGMD2D nos Países Baixos. Concentramo-nos principalmente na sensibilização, educação, resolução de problemas e em tudo o que é necessário saber antes de se inscrever num ensaio. Uma vez que os Países Baixos são um país muito pequeno e a LGMD2D é realmente rara, estamos a trabalhar a nível global. Recentemente, fizemos um vídeo sobre três pessoas que vivem com LGMD em três continentes diferentes.
QUE SERVIÇOS PRESTA A SUA ORGANIZAÇÃO:
Informação fiável para os familiares mais próximos do doente com LGMD2D sobre todos os assuntos adequados nas diferentes fases da vida do doente. Temos também um perito qualificado em doentes e trabalhamos no diagnóstico precoce e no aconselhamento de doentes, não só para os doentes holandeses, mas também a nível mundial.
DE QUE É QUE A SUA ORGANIZAÇÃO MAIS SE ORGULHA:
Estamos muito orgulhosos de todas as pessoas que conhecemos, das famílias que vivem com o diagnóstico LGMD2D, mas também estamos muito orgulhosos de todas as pessoas que dedicam a sua vida a encontrar uma cura e a prestar os melhores cuidados aos doentes. O diagnóstico correto abriu uma porta para um ensaio genético e estamos ansiosos por um tratamento. Até lá, faremos tudo para orientar as famílias de forma prática, mas também para preparar o caminho para a disponibilização de um tratamento e de um acesso global.
O que quer que o mundo saiba sobre a SUA ORGANIZAÇÃO:
Receber o diagnóstico LGMD2D não é o fim do mundo. É uma jornada com desafios, mas com ela se consegue uma grande comunidade LGMD2D. A doença manifesta-se de forma diferente em cada doente, mas temos muito em comum e podemos fazer tudo juntos. Não deixe que a doença o defina ou limite. É quem é e continua a perseguir os seus sonhos.
COMO É QUE AS PESSOAS SE PODEM ENVOLVER NO APOIO À SUA ORGANIZAÇÃO:
Estamos sempre à procura de amigos que queiram organizar uma atividade de angariação de fundos. Devido à pandemia,
a maioria das famílias está em isolamento e não foi possível organizar o nosso banquete anual em 2020 devido ao coronavírus. Qualquer donativo, grande ou pequeno, será utilizado para ajudar as famílias com LGMD2D a financiar cuidados médicos ou, por exemplo, adaptações nas suas casas.
QUAL É A MELHOR FORMA DE CONTACTAR A SUA ORGANIZAÇÃO:
Envie um e-mail ao nosso especialista em doentes para stichtingspierkracht@ziggo.nl ou preencha o nosso formulário de contacto no nosso sítio Web: http://stichtingspierkracht.com/
HÁ MAIS ALGUMA COISA QUE GOSTARIA DE ACRESCENTAR?
Há 10 anos, não havia tratamento disponível e os médicos limitavam-se a acompanhar a evolução da doença. Jerry Mendell, em 2015, para a LGMD2D teve resultados positivos e agora há também investigação promissora para a LGMD2 A, B, C, E e I. Aguardo com expetativa que, algures num futuro próximo, o tratamento genético seja disponibilizado a todos e quem sabe onde estará o campo neuromuscular daqui a 10 anos. Mas em 2020 ainda há médicos que dão um diagnóstico aos doentes mas não lhes dizem que a investigação está a avançar, incluindo a terapia genética. O seu tratamento tem tudo a ver consigo, torne-se o especialista e contacte um membro do Conselho Consultivo Comunitário para qualquer tipo de LGMD.
