"LGMD EM DESTAQUE NA INVESTIGAÇÃO"

INVESTIGADOR DA LGMD:   H. Criss Hartzell

Filiação:  Faculdade de Medicina da Universidade de Emory

Função ou cargo:  Professor

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

Licenciatura em Química e Biologia na Universidade de Lawrence

Doutoramento em Biologia pela Universidade Johns Hopkins.

Investigação de pós-doutoramento no Departamento de Neurobiologia da Harvard Medical School

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

Sempre me interessei pela ciência, desde que me lembro. Na faculdade, li um artigo científico americano sobre a teoria da ponte cruzada da contração muscular e fiquei fascinado com a ideia de que o músculo era basicamente uma máquina molecular. O meu trabalho de doutoramento estudou os receptores de acetilcolina na junção neuromuscular e levou à descoberta de que o número de receptores de acetilcolina na junção neuromuscular estava reduzido na miastenia gravis. Fui bolseiro da associação de distrofia muscular como pós-doutoramento em Harvard.

Que temas estão a estudar?

 Estamos a estudar a proteína ANO5. As mutações da ANO5 são as 4^th A ANO5 é a "causa" mais comum da LGMD, mas quase nada se sabe sobre o que a ANO5 faz ou como funciona. Acreditamos que está envolvida na reparação da membrana muscular. Estudamos este problema a nível celular e molecular.

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para a LGMD?s ou MDs em geral?

Acreditamos que a compreensão da biologia molecular e celular básica da ANO5 é um pré-requisito para o desenvolvimento de terapias para esta forma de LGMD (2L). Consideramos também que os conhecimentos que adquirimos sobre a forma como ocorre a reparação da membrana muscular fornecerão novas pistas para as terapias de outras LGMD.

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

A investigação fundamental é frustrantemente lenta porque partimos de um quadro em branco e precisamos de desenvolver novas ferramentas. mas as pessoas do meu laboratório são dedicadas, trabalham 12 horas por dia e raramente param de pensar e de se preocupar com a forma de resolver as questões a que queremos responder. agradecemos o apoio dos contribuintes e dos doadores que financiam a nossa investigação.

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

Tenho uma personalidade obsessiva/compulsiva e não consigo descansar enquanto não perceber como é que as coisas funcionam. Inspiro-me nas pessoas que sofrem destas doenças, que apoiam os seus colegas doentes e trabalham para unificar a comunidade LGMD.

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

 Um grande obstáculo que enfrentamos na nossa investigação é o acesso a tecidos humanos. Embora possamos aprender muito utilizando modelos de ratos e de culturas de células, a compreensão da doença humana exige a utilização de tecido humano. Os doentes que estão dispostos a fornecer biópsias e informações pessoais sobre a progressão da doença acrescentam um enorme valor ao nosso programa de investigação.