NOME DA ORGANIZAÇÃO: Cure VCP Disease, Inc.
SÍTIO WEB: https://www.curevcp.org
FACEBOOK: https://www.facebook.com/curevcpdisease/
TWITTER: @LostTexanInGA
EM QUE SUBTIPO DE LGMD SE CONCENTRA A SUA ORGANIZAÇÃO:
Doenças VCP e, especificamente, Miopatia de corpos de inclusão associada à doença de Paget dos ossos e à demência frontotemporal (IBMPFD).
SE NOS CONCENTRARMOS NUM SUBTIPO, EXISTE UM REGISTO E COMO PODEM OS DOENTES ADERIR?
https://www.curevcp.org/patient-registry
A sua organização é uma organização sem fins lucrativos? Em caso afirmativo, de que tipo:
Sim, somos uma organização pública sem fins lucrativos 501(c)(3)
O QUE INSPIROU A CRIAÇÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:
Não existia nenhuma organização formal para organizar e dar a conhecer as doenças do VCP aos doentes e investigadores. Eu própria sou uma doente que perdeu a minha mãe devido à doença e senti que não podia ficar parada à espera que as coisas acontecessem na comunidade de investigação. Enquanto população de doentes, precisávamos de ser participantes activos para obter resultados positivos, mas, mais importante ainda, para identificar a população de doentes.
QUAL É A MISSÃO DA SUA ORGANIZAÇÃO:
A Cure VCP Disease, Inc. foi constituída com o objetivo de promover esforços para curar doenças relacionadas com mutações no gene da proteína que contém valosina. Isto inclui a doença Miopatia de corpos de inclusão associada à doença de Paget dos ossos e à demência frontotemporal (IBMPFD). O nosso objetivo é proporcionar educação e sensibilização globais para as doenças VCP a médicos, investigadores, investidores, doentes, prestadores de cuidados e ao público em geral.
QUE SERVIÇOS PRESTA A SUA ORGANIZAÇÃO:
Mantemos um registo global de doentes com a doença VCP. Proporcionamos esperança e educação à nossa população de doentes através de conferências, boletins informativos por correio eletrónico, recursos online e webinars.
DE QUE É QUE A SUA ORGANIZAÇÃO MAIS SE ORGULHA:
Começámos em janeiro de 2018 e, em abril de 2019, realizámos a conferência inaugural de doentes e prestadores de cuidados da doença VCP. Estiveram presentes cerca de 60 doentes, prestadores de cuidados e investigadores. Todas as sessões gravadas estão disponíveis no nosso canal Cure VCP Disease no YouTube.
O QUE QUER QUE O MUNDO SAIBA SOBRE A SUA ORGANIZAÇÃO:
Muitos dos nossos doentes são incorretamente diagnosticados como LGMD ou miosite de corpos de inclusão. A jornada para um diagnóstico correto pode ser stressante para muitos doentes com doenças neuromusculares. O nosso objetivo é estabelecer parcerias com todas as organizações neuromusculares de início na idade adulta para promover a sensibilização, a educação e as melhores práticas. Todos nós enfrentamos muitos dos mesmos desafios devido às nossas doenças e, embora a ciência das nossas doenças possa ser diferente, temos de estar todos juntos nisto.
COMO É QUE AS PESSOAS SE PODEM ENVOLVER NO APOIO À SUA ORGANIZAÇÃO:
Estamos a tentar criar um programa de embaixadores para chegar aos doentes, aos prestadores de cuidados e à comunidade científica. Não conhecemos a prevalência das doenças VCP e a identificação de mais doentes é fundamental para compreender o seu impacto global.
QUAL É A MELHOR FORMA DE CONTACTAR A SUA ORGANIZAÇÃO:
Sítio Web, grupo do Facebook ou correio eletrónico
HÁ MAIS ALGUMA COISA QUE GOSTARIA DE ACRESCENTAR?
A questão-chave para diferenciar entre a doença VCP e talvez uma mutação LGMD é a questão hereditária: "Os outros membros da família apresentam fraqueza muscular, doença óssea e/ou demência?" A doença VCP é autossómica dominante e, na maioria das vezes, é transmitida através das famílias e pode apresentar sintomas diferentes. A minha mãe, a minha tia e os meus dois tios (4 de 6 irmãos) tinham/tem a doença VCP. Uma vez que sou portadora da mutação, é 50/50 que a minha descendência possa ser afetada. O gene VCP está agora incluído na maioria dos painéis de testes genéticos de doenças neuromusculares.
