LGMD "Entrevista em destaque sobre pesquisa"

Investigador LGMD: Louise Rodino-Klapac, Ph.D

Filiação:  Nationwide Children's Hospital e Myonexus Therapeutics, Inc.

Função ou cargo: Professor Associado (NCH) e Diretor Científico (Myonexus)

 

 

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

Tenho um doutoramento em genética molecular que estuda o desenvolvimento neuromuscular. Depois fiz uma bolsa de pós-doutoramento em terapia genética no hospital pediátrico nacional, tendo Jerry Mendell como mentor.

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

Desde muito cedo que soube que queria ser investigador. Fascinava-me a genética e a forma como os genes defeituosos podiam causar doenças. Estudei o desenvolvimento neuromuscular no meu trabalho de licenciatura e estava interessada em aproveitar esse conhecimento para desenvolver tratamentos para doenças musculares. Felizmente, a investigação da distrofia muscular é uma área de destaque no Nationwide Children's, o que me dá a oportunidade de atingir os meus objectivos.

Que temas estão a estudar?

Desenvolvo tratamentos de terapia génica para a Distrofia Muscular de Duchenne e de Cinturas Múltiplas e transponho esses tratamentos para ensaios clínicos. O meu laboratório também estuda os mecanismos de doença das distrofias musculares da cintura escapular.

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os médicos em geral?

O nosso trabalho é diretamente aplicável aos doentes. Temos ensaios clínicos em curso ou iminentes para várias formas de LGMD (2B, 2D, 2E) e estamos a planear estudos clínicos para outros subtipos. Estamos muito optimistas quanto ao facto de a substituição genética vir a ser um tratamento significativo para as DM.

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

É uma altura muito excitante para a investigação da LGMD. As melhorias nos testes genéticos e os sucessos na terapia genética noutras doenças neuromusculares aceleraram a investigação e os ensaios clínicos para a LGMD. Podemos aplicar rapidamente o que aprendemos com o estudo de uma forma de LGMD a outra.

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

Os doentes são a minha maior inspiração. É tão gratificante saber que todo o trabalho árduo que estamos a fazer para trazer tratamentos para a clínica irá, assim o espero, beneficiar os doentes de uma forma muito significativa!

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

Ouvir histórias de doentes (tanto histórias de esperança como de desafios) é extremamente útil. Ajuda-nos, enquanto investigadores, a conhecer os desafios próprios de cada doença específica para adaptar os tratamentos, se possível. Além disso, é uma fonte constante de motivação para continuar a trabalhar arduamente, sabendo que há uma enorme equipa de apoiantes a apoiar-nos!