LGMD "Destaque na Pesquisa"

 

INVESTIGADOR DE LGMD: Kathryn Wagner, MD, PhD

Filiação: Instituto Kennedy Krieger

Função ou cargo: Professor e Diretor do Centro de Doenças Musculares Genéticas

 

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

Depois de concluir um programa de MD/PhD, fiz uma residência em Neurologia seguida de bolsas de estudo em Neuromuscular e Neurogenética. Fiz também uma bolsa de pós-doutoramento em Biologia Molecular.

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

O meu pai é um cientista de renome e eu sempre pensei que iria dedicar-me à ciência. Foi já bastante tarde na faculdade que decidi que também gostaria de seguir medicina. Comecei a interessar-me pela distrofia muscular quando, na pós-graduação, clonei (por acaso) um gene, a distrobrevina, que tem algumas semelhanças com a distrofina, o gene que falta na distrofia muscular de Duchenne (DMD). Aprendi tudo o que pude sobre a distrofia muscular e fiquei fascinado com as descobertas, nessa altura, de moléculas associadas à distrofina implicadas noutras distrofias musculares.

Que temas estão a estudar?

Dirijo um laboratório translacional centrado no desenvolvimento de novas terapêuticas para a distrofia muscular. Atualmente, estamos a estudar modelos de DMD, distrofia muscular facioscapulohumeral e LGMD. Na clínica, estou a estudar os efeitos de um medicamento anti-miostatina produzido pela Pfizer na LGMD2I.

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os médicos em geral?

A nossa investigação laboratorial sobre o AAV e a terapia celular tem potencial para se tornar um tratamento para a LGMD e para as doenças médicas em geral. Se o ensaio clínico do fármaco anti-miostatina da Pfizer for bem sucedido, esse é o caminho mais curto para o tratamento.

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

A terapia génica tem feito enormes progressos nos últimos anos. É realista assumir que, num futuro próximo, teremos ensaios de terapia genética sistémica na LGMD. No meu trabalho, estamos a desenvolver um novo AAV que se dirige melhor ao músculo e não ao fígado.

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

A população de doentes é irresistível. Esforçam-se por levar uma vida plena e gratificante, apesar das suas dificuldades físicas.

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

O encorajamento verbal é maravilhoso, tal como o apoio financeiro à nossa investigação.

 

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