"LGMD EM DESTAQUE NA INVESTIGAÇÃO"

Investigador LGMD: Jeffrey S. Chamberlain, Ph.D.

Filiação:  Faculdade de Medicina da Universidade de Washington

Função ou cargo: Professor, Cátedra McCaw em Distrofia Muscular, Diretor, Centro de Investigação em Distrofia Muscular Wellstone-Seattle

Que educação e formação teve para chegar à sua posição atual?

Obtive uma licenciatura e um doutoramento em Bioquímica e depois fiz um pós-doutoramento em Genética Molecular

O que o levou a seguir uma carreira de investigação e a estudar a distrofia muscular em particular?

Enquanto trabalhava no meu doutoramento, interessei-me pelo desenvolvimento muscular e comecei a aprender sobre doenças musculares. Fiz um estágio de pós-doutoramento para estudar a distrofia muscular de Duchenne e fiquei interessado e intrigado com o conceito de terapia genética. Quando comecei o meu próprio laboratório, decidi concentrar-me na terapia genética para as distrofias musculares, bem como no estudo da função das proteínas defeituosas nas diferentes distrofias.

Que temas estão a estudar?

Atualmente, estudo métodos para a terapia genética de doenças musculares, incluindo vectores para entregar genes aos tecidos musculares, cassetes de regulação genética para ligar e desligar genes em diferentes tecidos, e o papel do sistema imunitário nas distrofias e no contexto da terapia genética. Estudo também a função e as interações de diferentes proteínas que contribuem para a função e a doença muscular, como a distrofina e a FKRP.

Como é que o seu trabalho vai ajudar os doentes? É de natureza mais científica ou poderá tornar-se um tratamento para as LGMD ou para os médicos em geral?

O nosso trabalho é simultaneamente científico e centrado no tratamento. Acreditamos que a melhor forma de desenvolver tratamentos eficazes é ter uma compreensão pormenorizada da biologia básica subjacente a várias doenças musculares. Utilizamos esta investigação básica para orientar o desenvolvimento de genes e veículos de entrega necessários para uma terapia genética segura e eficaz.

O que gostaria que os doentes e outras pessoas interessadas na LGMD soubessem sobre a investigação (os seus próprios projectos e a área em geral)?

A terapia génica deixou de ser um conceito futurista para se tornar uma abordagem promissora no tratamento de doenças hereditárias. Atualmente, várias terapias genéticas foram aprovadas para uso comercial e podem ser prescritas por médicos. Penso que as terapias genéticas são a abordagem mais promissora para tratar a maioria dos diferentes tipos de distrofia muscular. Também é importante perceber que os desafios que limitam o desenvolvimento da terapia genética para muitas distrofias são os mesmos para as várias doenças, e que o progresso numa delas ajuda a aproximar os tratamentos da clínica para todas as distrofias. Estão em curso ensaios de terapia génica para várias distrofias musculares e muitas outras estão prestes a ser testadas. Estamos à beira de uma revolução no desenvolvimento e aplicação de novas terapias genéticas e penso que esta é uma altura fantástica para ver estas novas tecnologias começarem finalmente a ajudar os doentes e as suas famílias.

O que o inspira a continuar a trabalhar neste domínio?

Há 30 anos que trabalho com a distrofia muscular e estou finalmente a assistir à aplicação e ao funcionamento de novas terapias na clínica. Esta é a altura mais excitante da minha carreira e estou entusiasmado por poder contribuir para o desenvolvimento de novas abordagens para o tratamento de diferentes tipos de doenças musculares.

Como é que os doentes o podem encorajar e ajudar no seu trabalho?

O financiamento da investigação científica está a diminuir em todo o país e, em muitos quadrantes, parece haver quase uma guerra contra as ideias e os princípios científicos que são ensinados e explorados. A coisa mais importante que os doentes e os familiares podem fazer é encorajar os membros dos seus governos locais e nacionais a apoiar a investigação científica nas universidades de todo o país. Quase todas as abordagens inovadoras e novas às terapias, tais como as terapias genéticas e celulares, estão a ser desenvolvidas exclusivamente nas Universidades antes de serem eventualmente adoptadas pela biotecnologia e pelas grandes empresas farmacêuticas.

 

* Por favor, GOSTEI, COMENTEI e PARTILHEI esta publicação para ajudar a aumentar a sensibilização para a LGMD!

* Para saber mais sobre a Distrofia Muscular das Cinturas dos Membros (LGMD) ou para ler mais "Entrevistas em Destaque", visite o nosso sítio Web em https://lgmd-info.org

#CureLGMD

#LgmdDay2018